Обсуждая норму и патологию в половой идентификации человека, мы ходим по офигенно тонкому льду. По одну сторону баррикад находятся сторонники биологического определения пола, которые считают, что полов всего два – мужской XY и женский XX, и всё остальное есть психические отклонения.
По другую – сторонники «прогресса и свободы тм», которые уверены, что человек является тем, кем себя считает – хоть треугольной грушей, и поэтому выдумали классификацию полов, которая лишь немного отстаёт от гриба щелелистника (сколько их там на сегодняшний день? 150 или уже больше?). Придётся огорчить и тех, и других. У человека с половой идентификацией всё значительно проще, и в тоже время сложнее (вот такая вот диалектика, да-с).
Как мы помним, пол в биологии – это совокупность генетически и гормонально детерминированных гонадно-гистологической, анатомической и морфофункциональной характеристик организма, обобщающая все его разнообразные специфически репродуктивные (половые) особенности, отличающие его от представителей другого биологического пола данного вида организмов и определяющие его роль в процессе оплодотворения при половом размножении.
И, таким образом, любой организм, который не принимает участия в размножении, даже наделённый специфическими морфологическими признаками, отдельным полом считаться не может.
Так что, с точки зрения биологии и медицины полов у человека таки два.
Про родственный отбор мы поговорим как-нибудь в другой раз. А сегодня попробуем наступить на одну из мозолей сторонников «прогресса и свободы тм» и познакомимся с таким явлением как гермафродитизм.
Со времён античности по человеческой культуре ходит миф об андрогине – первоначальном, совершенном двуедином существе. В апокрифическом евангелие от Фомы есть упоминания идеи объединения мужского и женского в одном теле.
Мало кто знает, но целью средневековых алхимиков (тех, кто всерьёз погружался в мистицизм, а не занимался получением золота для дураков) была т.н. химическая свадьба – объединение «мужского» и «женского» начал и получение совершенной субстанции – Философского камня.
Вероятно, в этих легендах нашло отражение глубинное одиночество человеческого существа. Но оставим это для профессиональных историков культуры и этнографов, а сами перейдём к биологии. На деле гермафродиты отнюдь не так прекрасны, как представлялось античным философам, средневековым мистикам и поэтам-акмеистам русского серебряного века.
Как, возможно, помнят читатели предыдущих заметок из этой серии, гермафродитизм широко распространён в природе. У беспозвоночных, особенно у моллюсков, этот тип определения пола смело соперничает с раздельнополостью. У позвоночных, в частности у костистых рыб (все вспоминаем мультик про рыбку Немо) – это тоже не редкость.
Но как быть с человеком, возможно ли такое у «венца» эволюции? Оказывается, что да. Но прежде чем перейти непосредственно к разбору вопроса, необходимо, как всегда, определиться с терминами. Так сказать, ввести дефиниции.
Гермафродитизм принято разделять на истинный и псевдогермафродитизм. В первом случае у особи мы можем обнаружить полный набор как мужских, так и женских «запчастей». Именно такой тип мы наблюдаем у моллюсков, у которых одновременно могут наличествовать как яичники, так и яички. А вот у рыб это разделено во времени – у них, в одном организме могут одномоментно присутствовать либо только мужские, либо только женские железы.
А что же с человеком? Истинный гермафродитизм случается и у «единственно разумных» детей природы. Однако в этом случае половые железы оказываются недоразвиты и, в большинстве случаев, совершенно нефункциональны. В настоящее время в доступных источниках описано всего одиннадцать таких случаев. Но какое нарушение приводит к появлению гермафродитов? На этот счёт имеется несколько гипотез, но все они сходятся в одном – «что-то пошло не так» на самых ранних этапах формирования организма.
Предполагают, что яйцеклетка спонтанно делится, но не может разойтись, оставаясь как бы одним организмом. В таком случае, если эти клетки оплодотворят два сперматозоида, один из которых будет нести Х-хромосому, а второй Y, то получится организм, часть клеток которого будут с женским кариотипом, а часть – с мужским. В этом случае разовьются оба типа гонад, но какие из них будут (и будут ли вообще) функциональными, зависит от преобладания клеток того или иного кариотипа.
Аналогичная ситуация может произойти, если две яйцеклетки были оплодотворены двумя сперматозоидами и, в последующем, не смогли «поделить детскую» и слились в один организм.
Но как же выглядят такие гермафродиты? Вопреки античным и средневековым изображениям, у них наличествует только один тип гениталий, да и то недоразвитый, а вот какой – зависит от того, клетки с каким набором половых хромосом преобладают.
Совершенно очевидно, что подобные люди не могут оплодотворять сами себя. Тем не менее, учёные смоделировали гипотетическую ситуацию, при которой такое возможно.
Это истинный гермафродитизм. Но а что же тогда является псевдогермафродитизмом? А вот тут ситуация куда более интересная. Дело в том, что иногда на свет появляются совершенно нормальные дети, у которых морфологический пол не совпадает с генетическим – т.е. внешне это девочка, а кариотип у неё ХY, и наоборот. Бывают и ситуации, когда половые органы похожи на что-то среднее.
В частности, к псевдогермафродитизму относятся случаи гуэведосе, про которые уже был рассказ в паблике. Но самыми «экзотическими» является группа синдромов под названием «синдром нечувствительности к андрогенам» или синдром тестикулярной феминизации.
На длинном плече Х-хромомсомы находится ген, состоявший примерно из 2,7 тыс. нуклеотидов (не очень большой), который кодирует рецептор мужских половых гормонов – андрогенов – веществ, которые собственно и делают мужчину мужчиной. В случае поломки этого гена рецепторов к мужским половым гормонам нет (или недостаточно), и, соответственно, клетки отвечают только на сигналы от женских гормонов.
А теперь представим ситуацию: сперматозоид, несущий Y-хромосому, повстречался и оплодотворил яйцеклетку с Х-хромосомой (а с какой еще гоносомой может быть яйцеклетка?). Но у этой Х-хромосомы в локусе Xq11 – Xq12 была небольшая проблема. В результате, новообразованый организм является гордым носителем XY-кариотипа, т.е. cамцом, но ни одна из его клеток не чувствительна к мужским половым гормонам.
Наверное, не стоит объяснять, кто появится на свет? А появится чудная девчушка, с полным набором признаков, характерных для представительниц прекрасного пола.
Более того, в период полового созревания она будет даже опережать своих сверстниц, у неё раньше начнут формироваться вторичные половые признаки, будут шире бёдра и прочее, и единственное, что будет отличать её от сверстниц, – это отсутствие регул и немного более «мужской» характер.
И если на тот факт не обратят внимание, то всё будет хорошо до тех пор, пока она не решит завести детей или войти в состав олимпийской сборной. В первом случае при подготовке к беременности выяснится, что её влагалище заканчивается слепо, а вместо матки в лучшем случае есть соединительнотканный тяж, но скорее всего не будет и его. При гистологическом исследовании яичников окажется, что это вовсе не яичники, а вполне сформированные семенники (поскольку у такого человека есть Y-хромосома, соответственно и ген SRY, и вместо яичников у него разовьются яички).
Однако следует понимать, что описанная выше картина — это крайний вариант, который встречается нечасто. Синдром нечувствительности к андрогенам может протекать с разной выраженностью симптомов: от лёгкого нарушения сперматогенеза и нормальным мужским фенотипом до полной феминизации. Но при любом варианте течения на современном этапе помочь таким пациентам невозможно.
Хорошо, в данной ситуации поломка произошла в Х-хромосоме, но может же быть так, что поломается ген SRY, что же произойдёт тогда? Ген SRY – sex determining region Y – расположен на коротком плече Y-хромосомы в локусе TDF Yp11.3 и кодирует белок, ответственный за развитие семенников.
В случае поломки этого гена развивается синдром Свайера, или женская гонадальная дисгинезия. В этом случае в организме вообще не синтезируются никакие половые гормоны. Поскольку все плацентарные млекопитающие по умолчанию формируются как девочки, то и рождается девочка. Но отсутствие половых желёз и, соответственно, половых гормонов, приводит к тому, что в определённый момент демон Половозрел не заглядывает на очередной день рожденья, и вторичные половые признаки не формируются вовсе. Кроме того, в тканях, из которых должны были развиться гонады, в 60% случаев появляются злокачественные опухоли, поэтому рекомендуется хирургическое удаление этих тканей сразу после установления диагноза.
Но в отличие от пациентов с синдромом тестикулярной феминизации этим пациентам можно помочь. Гормональная замеcтительная терапия приводит к тому, что в ряде случаев пациенткам (или пациентам) удавалось забеременеть не только благодаря ВРТ, но и вполне естественным путём.
По большому счёту это всё, чем исчерпываются варианты половой идентификации у человека. Но человек не был бы собой, если бы не усложнил всё до невозможности и не украсил бы этот казалось бы простой вопрос политическими или религиозными свистоперделками. В следующий раз мы поговорим, откуда растут ноги у современных спекуляций на эту тему.
Список использованной литературы:
1. Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. для медиц. Спец. ВУЗов/ В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина. – 10-е изд., стер. – М.: Высш. шк., 2010
2. Биология Campbell ы трёхтомах, том 1. Химия жизни. Клетка. Генетика. Пер. с англ. – СПб: «Диалектика», 2021
3. Бляхер Л.Я. Проблема наследования приобретённых признаков. История априорных и эмперических попыток её решения. – М.: Нуака, 1971
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002
5. Вилли К., Детье В. Биология (Биологические процессы и законы). Пер. с англ. Н.М. Баевского, Ю.И. Дашкевича и Н.В. Обручевой – М.: Мир, 1975
6. Гершензон С.М. Основы современной генетики – Киев.: «Наукова думка», 1979
7. Гюнтер Э., Кемпфе Л., Либберт Э., Мюллер Х., Пенцлин Х. Основы общей биологии: Пер. с нем. / Под общей ред. Э. Либберта. – М.: Мир, 1982
8. Дубинин Н.П. Общая генетика. Изд. 3-е перераб и доп. – М.: Наука, 1986
9. Завадовский М.М. Пол и развитие его признаков. К анализу формообразования у животных – М.: Госзд, 1922
10. Каммерер Пауль. Загадка наследственности. Пол. Размножение и плодовитость. – М.: «Самотёка», МИД «Осознование», 2017
11. Каммерер П. Общая биология. Пер. со 2-ого нем. Изд. Под ред. А.В. Румянцева – М.: ГосИзд, 1925
12. Кемп П., Армс К. Введение в биологию: Пер. с англ. – М.: Мир, 1988
13. Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р., Спенсер Шарлотта А.. Паладино Майкл А. Основы генетики – М.: Техносфера, 2021
14. Лобашев М.Е. и др. Генетика с основами селекции. Учебник для пед. Ин-тов – М.: Просвещение, 1970
15. Мюнтцинг А. Генетика. Общая и прикладная. Пер. сл 2-ого английского издания Ю.С. Бочарова, Я.Л. Глембоцкого, Н.А. Родионова и В.В. Хвостовой / Под ред и с пред. Проф. В.Н. Столетова – М.: 1967
16. Натали В.Ф. Генетика. Учебник для высших педагогических учебнвх заболеваний. Изд. 3-е испр. и доп. – М.: Государственное учебно-педагогическое издательство, 1937
17. Потёмкин В.В. Эндокринология: Учебник - 3-е изд., перераб и доп. - М.: Медицина, 1999
18. Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой – М.: Медицина, 1970
19. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У., Биология: в 3-х т. Т. 3: Пер. с англ. / Под ред. Р.Сопера – 3-е изд., - М.: Мир, 2002
20. Ю.А, Филипченко. Генетика Изд. 2-е испр и доп. – М.: ГосИзд, 1929
21. Хатт Ф. Генетика животных. Пер. с англ. Под ред. ДБН Я.Л. Глембоцкого – М.:1969
Автор: Артемий Липилин
