Повышен холестерин. В каких случаях виновата генетика?

Считается, что семейная гиперхолестеринемия – самое распространённое генетическое заболевание в мире. По самым скромным подсчётам около 34 миллионов людей в мире страдает этим заболеванием. При этом количество пациентов, которые не знают о наличии у себя этого заболевания пугающе велико. Ещё больше людей, страдающих этим заболеванием, но по разным причинам не получающих необходимого лечения. Об одном из таких пациентов я написал в прошлой статье.

Многие известные люди страдали семейной гиперхолестеринемией. Например, именно она привела к смерти Д.Ф. Фикса, изобретатель бега трусцой. Инфаркт случился у него прямо во время очередной пробежки.

Д.Ф. Фикс (1932-1984)

Вероятно, генетически обусловленная гиперхолестеринемия привела к преждевременной смерти Павла Луспекаева, скончавшегося в 42-летнем возрасте от разрыва аорты на фоне тяжёлого атеросклероза. Атеросклероз сосудов нижних конечностей у него возник уже в 26-летнем возрасте, а ампутацию обеих ног он пережил, когда ему не было и 40.

Обратите внимание, что на этом фото артист выглядит старше своих лет. Разве можно дать ему 42 года? Ранний атеросклероз старит человека.

В 2021 году в журнале Ланцет опубликована интересная статистика. Всего лишь 21% пациентов, страдающих семейной гиперхолестеринемией, получали высокие дозы статинов, и только 6,6% больных достигли целевого уровня ЛПНП – 1,8 ммоль/л.

При этом в последние годы разработаны лекарства, позволяющие держать холестерин под контролем, что может существенно продлить жизнь таких пациентов.

Всем известные статины по-прежнему применяются, и роль их в лечении остаётся главной. Но в последнее десятилетие появились препараты, действие которых суммируется с действием статинов, в результате чего уровень холестерина можно снизить до целевого уровня практически любому пациенту. О них я кратко писал здесь.

Как понять, что в повышении холестерина виновата именно генетика?

Рекомендации по диагностике семейной гиперхолестеринемии разработаны в нескольких странах – Японии, Австралии, Канады, Бразилии. В России обычно пользуются критериями Саймона Брума.

Диагноз семейной гиперхолестеринемии не вызывает сомнений, если:

• уровень общего холестерина более 7.5 ммоль/л, при этом ЛПНП более 4,9 ммоль/л
• И дополнительно должен быть такой критерий – наличие сухожильных ксантом у родственников первой или второй линии (родители, дети, братья, сёстры, дедушки, бабушки, дяди, тёти). Ксантома – это бугристое образование, обусловленное отложениями холестерина.

Сухожильная ксантома может выглядеть так. Про этого пациента я уже писал. Это молодой мужчина, страдающий семейной гиперхолестеринемией. Толщина ахиллова сухожилия превышает 2 см за счёт отложений холестерина. Уровень его холестерина до лечения превышал 13 ммоль/л, из них 11 ммоль/л ЛПНП. В настоящее время на фоне лечения ЛПНП достиг нормы, и не превышает 1,4 ммоль,л, хотя достаточно было бы 1,8.

• Второй дополнительный критерий – позитивный результат ДНК-диагностики. О генетическом анализе надо рассказать подробнее. В настоящее время существует способ определить ту поломку ДНК, которая привела к проявлению заболевания. Гены LDLR, APOB и PCSK9, можно «проверить» с помощью специального анализа, и достоверно выяснить роль наследственности в развитии заболевания. Этот анализ стоит недёшево, например, в лаборатории Хеликс его цена составляет на сегодняшний день 8580 рублей. Правда, надо учесть, что выполняется он один раз, так как генетический код на протяжении жизни не меняется.

Диагноз вероятен, но сомнителен если кроме повышения уровня холестерина до 7,5 ммоль/л при ЛПНП более 4,9:

• у пациента есть родственники первой степени родства, переносившие инфаркт в возрасте до 60 лет (это родители, братья, дети, сёстры) либо родственники второй линии родства с инфарктами, возникшими до 50 лет (дедушки, бабушки, дяди, тёти).

Кратко о внешних признаках атеросклероза я писал в этой статье:

Эти признаки иногда позволяют заподозрить гиперхолестеринемию, но окончательное решение принимается на основании анализов и других исследований.

Главная задача пациентов в случае подозрения на семейную гиперхолестеринемию – вовремя обратиться к врачу при выявлении повышенных значений холестерина, и по возможности сдать генетический анализ.

Какова практическая польза от диагностики наследственной гиперхолестеринемии?

Пациенты, страдающим этим заболеванием, встают на учёт в липидологические центры, и им может быть бесплатно назначены лекарства, в том числе из группы ингибиторов PCSK9, позволяющие добиться целевого уровня ЛПНП. Мне известны такие пациенты. Некоторые из них уже несколько лет получают эти дорогостоящие и весьма эффективные препараты.

В завершение статьи я хочу отметить интересный факт. Уже много лет для диагностики семейной гиперлипидемии кардиологи пользуются критериями Саймона Брума. При этом сведения о нём отсутствуют. Ни в Википедии (в том числе англоязычной), ни в научной литературе я не смог найти никаких сведений об этом учёном. Хотя, скорее всего, он является нашим современником.

Здесь должно было быть фото Саймона Брума

Кстати, о венгерском враче Генчи я тоже ничего не нашёл, даже в венгерской Википедии. При этом пробу, названную его фамилией, знает каждый врач.

Подписывайтесь на меня в Телеграм, там я иногда публикую материалы, которых нет в Дзене.t.me/kardiologKrulev

Статья не является руководством к действию. Требуется консультация специалиста.