Уже год собираюсь поделиться с вами жалобами и диагнозами сына и моими трудностями с получением медпомощи для ребёнка, может быть кто-то из вас сможет дать дельный совет. Очень я волнуюсь за будущую жизнь сына, хочется, чтобы он не был никому обузой и смог жить самостоятельно. Но пока противоречивые чувства внутри меня борются друг с другом. Ведь вроде как не этичны относительно ребёнка подобные излияния в сети, тем более, что он читает мой канал и переживает, когда обсуждают его трудности. Но молчá и не прося помощи, я не решаю проблемы, а может быть даже усугубляю их. Сын признаëт, что проблемы есть, но решать их не стремится.
Год назад я радовалась, что наконец-то получу диагноз или подтверждение, что со стороны генетики ничего нет. Мы после долгих месяцев очереди попали в московский генетический центр (ФГБНУ МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова), где нам сказали, что включили сына в программу научных исследований по редким генетическим нарушениям, что ему будет бесплатно для нас проведено секвенирование экзома. У сына взяли несколько пробирок крови для проведения различных исследований и было велено ждать три месяца. Результаты обещали выслать на почту. Но ни через три месяца, ни через полгода, ни почти через год ничего не выслали. По телефону на вопросы не отвечают, а по эмейлу наша переписка растянулась на недели. И ничего.
Ничего внятного мне не ответили. Я так поняла, что ни единого исследования проведено не было. Как будто и не было нашего визита, как будто не собирался консилиум с привлечением всех самых-самых специалистов центра, как будто не эти сотрудники заподозревали у сына синдром Вильямса и Нунан...
Вот один из ответов, который мне прислал специалист центра:
Добрый день, секвенирование генома – это платный анализ. Можем провести, квитанцию вышлем; вы оплачиваете, высылаете квитанцию об оплате.
Стоимость-110 тр
Другой вариант – предоставить сканы выписок смежных специалистов, на основании чего ставится диагноз Вильямса, для ознакомления. По данному синдрому не всегда надо проводить геномное исследование.
Ну вот что можно ответить на данное письмо? Я послала им сканы их заключений, где ИХ специалист ставит все эти синдромы на основании внешнего осмотра, клинической картины или не знаю чего ещё. У нас в регионе никто ничего не подозревает. Я уже даже начинаю склоняться к мысли, что нужно нам отменить отпуска и вместо поездок на ближайший год оплатить анализ, но вот связываться с такими ненадёжными товарищами не хочется, если уж соберёмся сдать анализ платно, то не в этом центре, этим я уже не верю.
Но кому верить? Впрочем посмотрю, что они мне 10 апреля скажут. Записалась на приём, между прочим, платно, хотя на прошлом приёме сказали, что сын теперь их пациент и брать за его осмотры денег не будут. В прошлом году мы всех детей возили на всякий случай, за осмотр младшего сына мы заплатили, а за старшего действительно денег не взяли. Правда за дочь тоже не взяли, но это потому, что у неё в анамнезе вообще никаких заболеваний нет, и фенотип без особенностей.
Если кто-то сталкивался, пишите названия центров/клиник/лабораторий, которые занимаются генетикой и которым вы доверяете. А то я порылась в интернете и только больше растерялась, особенно вводит в недоумение ценовой разброс. Вот там, где мы были, мне написали, что анали стоит 110 тыс, а я нашла лабораторию, где цена указана 30 тыс., но ведь не может быть на этот анализ такой разницы, наверное в той лаборатории втюхивают какую-то фигню, сейчас развелась куча "генетических" экспресс-тестов, которым веры нет.