Помимо синдрома Дауна, на который проверяют беременных при скрининге, выявляют еще два вида патологий – синдром Эдвардса и Патау. Все они имеют общую черту – в их основе – трисомия по одной из пар хромосом (три хромосомы вместо двух обычных).
Синдром Эдвардса - это генетический дефект, который приводит к различным нарушениям в организме детей, рожденных с этим заболеванием. Патология на сегодняшний день неизлечима. Она также известна как трисомия 18 и влияет на одного из пяти тысяч новорожденных. Вероятность того, что женщина родит ребенка с синдромом Эдвардса, увеличивается с возрастом беременной.
Хотя состояние вызвано дефектом в хромосомах, это не наследственное заболевание. При трисомии у ребенка есть три копии 18-ой хромосомы вместо необходимых двух. Ошибка обычно возникает во время производства спермы или яйцеклетки, влияет на нормальный рост малыша. В 90% случаев дефект приписан яйцеклетке. Ошибка возникает при делении клеток.
Симптомы
Это самая тяжелая форма трисомии. Ребенок умрет вскоре после рождения. У него обычно имеются множественные дефекты и аномалии органов, такие как маленькая деформированная голова, челюсть меньше среднего, сжатые кулаки с пересекающимися пальцами, низко посаженные уши и экзомфалос (это когда кишечник находится в мешке вне желудка). Могут быть проблемы с развитием сердца, легких и позвоночника.
Мозаичная трисомия 18
Немного менее тяжелая форма синдрома будет при мозаичной трисомии 18. Только некоторые клетки ребенка имеют дополнительную копию хромосомы. В зависимости от количества и типа пораженных клеток, тяжесть болезни будет разной. Приблизительно семь из десяти детей с этим заболеванием могут прожить год и более. В редких случаях, когда инвалидность не очень выражена, человек может выжить до взрослого возраста, но у него будут серьезные проблемы здоровья.
Частичная трисомия 18
Это наименее тяжелая форма состояния. При частичной трисомии 18 присутствует только часть дополнительной хромосомы 18, а не вся она. Серьезность инвалидности ребенка будет зависеть от части хромосомы, присутствующей в клетках, а также от количества клеток, которые имеют хромосомный дефект. Частичная трисомия 18 может быть унаследована, когда родитель несет перегруппировку генетического материала между двумя хромосомами, называемую сбалансированной транслокацией.
Диагностика синдрома Эдварда
Скрининг на синдром Эдварда происходит между 10 и 14 неделями беременности. Комбинированный тест проверяет также синдром Дауна и синдром Патау. Тем, кто оказался в группе высокого риска после комбинированного теста, будет рекомендовано пройти диагностический тест, чтобы подтвердить наличие синдрома Эдварда. Это делается путем проверки клеток ребенка на наличие дополнительной копии 18 хромосомы.
Два способа получения образцов клеток включают отбор проб ворсин хориона и амниоцентез. При взятии проб ворсин хориона клетки собираются из плаценты или ткани, которая соединяет плод с матерью. При амниоцентезе собирается образец амниотической жидкости в утробе матери вокруг ребенка. Эта жидкость содержит клетки плода, и которые изучают, чтобы получить определенный диагноз. Оба эти теста являются инвазивными и имеют небольшой риск возникновения выкидыша. Недавно разработанный тест использует только образец крови от матери. Это неинвазивный метод пренатального тестирования, хотя его применение обходится дороже.
УЗИ-сканирование во время беременности в срок от 18 до 21 недели также выявляет любые физические отклонения, которые есть у плода. Они называются врожденными аномалиями и часто сигнализируют о наличии серьезного расстройства.
После диагностики
Если у ребенка будет диагностирован синдром Эдварда, врач предложит прекратить беременность, так как это серьезное заболевание, которое не имеет никакого лечения.
Хотите знать больше о медицине? Не забудьте поддержать наш канал в сервисе Яндекс.Дзен лайком и подпиской. Это мотивирует нас публиковать больше интересных материалов. Также вы сможете оперативно узнавать о новых публикациях.
