Генетически обусловленный рак молочной железы не только «коренным» образом отличается от обычной – спорадической карциномы, он и течёт «наизнанку», например, наличие в клетках гормонального рецептора обещает худшее будущее, чем отсутствие рецептора. Вот всё не так…
Наследственный рак молочной железы (РМЖ) диагностируется реже спорадического – в 12% случаев, конечно, если диагностируется – выполняется генетическое исследование. Не всегда его помогает выявить семейная история рака, мутировавшие гены BRCA могут передаваться по мужской линии, в «обогащённых мальчиками» семьях не рождаются девочки и не очевидна недоброкачественная генетика. На генетическую подозрительна карцинома у женщины моложе 50 лет или трижды негативная, но возможны и другие гистологические варианты, и после 50 лет не исключается ассоциированная с поломкой генов BRCA опухоль. В общем, генетическое исследование никогда не будет бесполезным.
Интересные особенности наследственного BRCA- ассоциированного РМЖ выявило исследование, изучившее течение заболевания у 4 709 женщин. Все они заболели РМЖ до 40-летия и прошли лечение с 2000 до 2020 года в 78 клиниках почти трёх десятков государств. У 45,5% в опухоли были рецепторы гормонов (ЭР+), как правило, у них был мутировавший BRCA 2. У 54,5% гормональные рецепторы не обнаруживались – отрицательные (ЭР-) и в большинстве определялась поломка гена BRCA 1.
Медиана наблюдения составила 7,9 лет. Безрецидивная и общая выживаемость в группах ЭР+ и ЭР- почти не различалась: 65,8% и 63,4% при общей выживаемости почти в 90%. Отличия были в частоте отдалённого рецидива, и в группе ЭР+ результат был много хуже – 13,1% против 9,6%, но при гормональной зависимости карцинома во второй железе развивалась реже – 9,1% против 14,7%.
При сравнении течения обычного – спорадического РМЖ и наследственного выяснилось, что считающемся самым благоприятным молекулярно-биологическим подтипом люминальный А при наследственном раке течёт агрессивнее, чем спорадический трижды негативный или положительный по гену HER2. При обычном раке без рецепторов гормонов вероятность рецидива выше в первую пятилетку после лечения и с течением времени уменьшается, тогда как при наличии генов BRCA с течением лет риск умереть от прогрессирования при том же ЭР- повышается вместе с вероятностью развития карциномы в другой железе.
Сегодня BRCA-ассоциированная, особенно трижды негативная, карцинома лечится иначе, но авторы анализа предполагают, что этого недостаточно: «Понимание особых потребностей этой группы пациентов играет ключевую роль в определении подходящих вариантов лечения для снижения у них повышенного риска развития рака и в определении индивидуальных стратегий ведения пациентки». Успокаивает, что поломка генов не обещает 100% рака и 15% носителей могут быть спокойны, только кто они – неизвестно.
Первоисточник: https://oncology.ru/specialist/library/reviews/2024/08/05/
Делитесь своими мыслями в комментариях к посту!
