Учёные утверждают, что аутизм на 70-90% обусловлен генами. Так ли это? Разобраться в этом сложном вопросе нам поможет ведущий научный сотрудник МЭГ-центра Московского государственного психолого-педагогического университета Елена Орехова, интервью с которой не так давно опубликовало издание Газета.Ру.
«Было предложено множество теорий возникновения аутизма. Когда-то думали, что аутизм может быть результатом нарушения в определённой структуре мозга или связей между полушариями. Но потом стало понятно, что это не так, потому что какого-то единого нарушения у людей с аутизмом так и не было найдено. Расстройство может быть результатом целого спектра нарушений, приводящих к сходным симптомам. Именно поэтому сейчас принято говорить не «аутизм», а «расстройство аутистического спектра» (РАС)», - с самого начала обозначила проблему Орехова.
В интервью она пытается объяснить сложность определения причин возникновения аутизма на бытовом примере, понятном каждому: когда у человека поднимается температура, причины для этого могут быть разными. Повышение температуры может быть вызвано вирусом, бактериями, стрессом, аллергией, человек может банально перегреться на солнце. Симптом один, а причин — множество. Такая же история и с людьми, страдающими РАС, только симптомом в данном случае выступает нарушение поведения.
При этом Орехова отмечает, что определённых различий между мозгом детей с РАС и мозгом типично развивающихся детей не существует. Даже МРТ не показывает никаких особых патологий. Именно поэтому диагносты скептически относятся к проведению данной процедуры. Нарушения при аутизме чаще всего не приводят к изменению макроструктуры мозга.
«Сегодня основная нейрофизиологическая теория аутизма — это нарушение баланса в работе определённых типов нервных клеток мозга. В мозге есть возбуждающие нейроны и те, которые регулируют их активность, — тормозные нейроны. Этот баланс между активностью возбуждающих и тормозных нейронов очень важен для развития мозга и его нормального функционирования. Если он нарушается, то работа мозга будет нарушена. Но, что интересно, каждый человек с аутизмом отличается от нормы по-своему. Они все не похожи не только на нас, но и друг на друга», - приводит слова Елены Ореховой Газета.Ру.
Как обнаружить нарушение баланса
В Московском психолого-педагогическом университете на единственном существующем в стране аппарате МЭГ (магнитной энцефалографии) проводились подробные исследования мозга детей с аутизмом. Аппарат МЭГ, в отличие от некоторых других применяющихся способов, позволяет исследовать активность мозга «неинвазивно», то есть без проникновения в мозг, и имеет ряд важных преимуществ. Например, этот аппарат помогает уточнить локализацию мозговой активности. С его помощью, конечно, невозможно «увидеть» каждую отдельную клетку мозга, но можно оценить суммарную активность и выявить нарушение баланса возбуждающей и тормозной активности. Результаты показали, что сдвиг баланса в сторону возбуждения наблюдается при аутизме только у тех детей, у которых снижен интеллект.
«Это своего рода биомаркер, который может использоваться для диагностики и подбора нужной терапии. Если мы, например, будем тестировать эффект какого-то препарата, то мы сможем измерить этот сдвиг до начала терапии и после. Это может помочь в индивидуальном подборе лекарств. Но нужно быть осторожным, потому что нельзя делать выводы, основываясь только на одном исследовании», - говорит Орехова.
При чём тут гены?
Генов, которые так или иначе связаны с аутизмом, - сотни. Учёные пришли к выводу, что на 70-90% возникновение аутизма связано именно с природной наследственностью. Гены, связанные с аутизмом, изначально имеют разные функции, но нарушения их «запланированного» воздействия влияют на работу определенных функциональных сетей мозга, которые важны для социального поведения и коммуникации. Многие из таких генов начинают «работать» ещё во время беременности — в первом и втором триместре. Они связаны с нейрогенезом — развитием нервных клеток головного мозга.
При этом учёные не смогли установить, от кого чаще всего передаются гены, которые в последствии приводят к возникновению аутизма.
«Для большинства форм аутизма это кумулятивный эффект — и от мамы, и от папы. Однако есть определённые формы, когда гены одного из родителей играют большую роль. Одна из таких форм — синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. Он чаще встречается у мальчиков и обычно передаётся им от матери, поскольку сын получает Х-хромосому от матери, а Y-хромосому — от отца», - говорит Елена Орехова.
Обязательно ли проявится аутизм, если есть генная предрасположенность?
Нет. РАС развивается, когда набирается определённое количество генов, которые связаны с аутизмом, или они «выпадают» в какой-то определённой комбинации. Вклад генов в развитие аутизма у ребёнка составляет 70-90%, остальное — это средовые факторы. Например, недоношенность, приём определённых лекарств или инфекционная болезнь во время беременности. Если к этим факторам добавляется генетическая нагрузка, то риск развития РАС у ребёнка увеличивается.
