Мутации - это изменения происходящие в ДНК случайным образом. Их нельзя спланировать и предугадать.
Хотя в современном мире с этим можно поспорить: существуют исследования для опредения у плода той или иной мутационной патологии.
Все происходящие мутации можно разделить на три больших объекта: изменение числа хромосом, изменение структуры хромосом, изменение структуры гена.
Так, а с мутациями-то что?
1. Серповидноклеточная анемия
Наследственная мутация, при которой нарушается строение белка - гемоглобина. Вместо гемоглобина "А", у больных синтезируется гемоглобин с литерой "S", из-за чего, в условиях нехватки кислорода, эритроцит принимает форму серпа.
Причины: генная мутация, в ходе которой эритроциты становятся хрупкими, непластичными, цепкими друг за друга.
Осложнения: тромбоз сосудов, боли в костях и суставах, увеличение размеров внутренних органов - печени и селезенки, тяжелешие кризы различных причин.
Лечение: только при возникновении симптомов - их коррекция.
*Больше фото в галерее →
2. Тетрахроматия
Тетрахроматия возникает при изменениях в генах опсинов - светочувствительных связанных с мембраной рецепторов.
Подобные мутации, изменяющие пик спектральной чувствительности фоторецепторов, могут и наделять своих носителей четырехцветным зрением.
Причины: генная мутация
У Кончетты Антико, художницы, была обнаружена замена одного нуклеотида в гене L-опсина на одной Х-хромосоме.
Осложнения: недостаточно изучены.
Лечение: не требуется.
*Больше фото в галерее →
3. Синдром Ваарденбурга
Генетическое заболевание, обусловленное рядом патологий при закладывании нервного гребне в эмбриональном развитии
*Больше фото в галерее →
Причины: генная мутация.
Осложнения: врожденная глухота или снижение слуха, слепота, небная расщелина, изменение формы грудной клетки.
Синдром Ваарденбурга часто ассоциируется с пигментными нарушениями из-за дефицита пигмента меланина. У некоторых с этим заболеванием наблюдается поседение волос на голове и ресниц при рождении, который с возрастом имеет тенденцию к исчезновению.
Лечение: только симптоматическая терапия при необходимости, направленная на поддержание жизнедеятельности.
Не забудь подписаться, чтобы оставаться в курсе веселой медицинской жизни и собственного здоровья!
_______
Что еще интересного:
Как пережить застолье?
КЕДА = витамины
Куда выезжают врачи областной больницы 2 раза в неделю?
Почему молчат медицинские волонтеры?
