Недавно в числе моих пациенток оказалась девочка Маша (2 года). Ее мама обратилась ко мне после многочисленных обследований и лечения, которое не принесло результата. Основная жалоба – эпилептические приступы, которые возникли еще в роддоме.
Помимо этого у девочки наблюдались нарушения, связанные с внутричерепным давлением, она сильно реагировала на бароизменения (вспышки на солнце, магнитные бури, изменения погоды). Из-за этого она плохо спала, эпилептические приступы учащались. При смене погоды у нее были головные боли, они сильно кричала. У девочки была явная клиника гидроцефально-гипертензионного синдрома.
На фоне эпилептической активности у ребенка наблюдалась задержка моторного развития, она неуверенно держала голову, не могла переворачиваться, мышечный тонус был слабый. Наряду с этим у нее наблюдалась задержка в психическом и речевом развитии, но сохранена эмоционально-волевая сфера.
Девочка с раннего возраста активно интересовалась миром, коммуникабельна. Помимо неврологических факторов были выявлены нарушения со стороны соматических органов. Наблюдались проблемы с отхождением стула, перистальтикой, метеоризм, в анамнезе – дискинезия желчевыводящих путей, гастроэзофагеальный рефлюкс.
Поэтому до года малышка находилась на антирефлюксных смесях. В ходе обследования в течение первого года жизни были выявлены патологии мочевыделительной системы: острый пиелонефрит, расширение лоханки правой почки. У девочки с самого рождения был высокий аллергофон. Перечисленные соматические нарушения существенно повлияли на основной неврологический диагноз ребенка – эпилепсию.
При сборе анамнеза выяснилось, что девочка родилась от 4 беременности, которая протекала с осложнениями. У будущей мамы был ранний токсикоз, угроза прерывания беременности, кандидозная инфекция, она являлась носителем золотистого стафилококка. В третьем триместре женщина перенесла ОРВИ, гайморит, которые могли повлиять на появление дисплазии соединительной ткани у маленькой Маши. На 38 неделе беременности у будущей мамы наблюдалась сильная тахикардия плода, что могло быть признаком гипоксии. Роды произошли на сроке 39-40 недель (плановое КС). Мама отмечает, что у девочки после рождения был выраженный болевой синдром. При обследовании выявили смещение шейных позвонков, в результате чего сформировался шейный блок, произошло нарушение ликвородинамики с гидроцефально-гипертензионным синдромом.
На 2-е сутки пребывания в роддоме состояние девочки ухудшилось, возникли неонатальные судороги. При обследовании в ликворе обнаружили эпидермальный стрептококк. В течение 26 недель девочка получала серьезную антибактериальную терапию, вопрос стоял о спасении ее жизни.
Мама отмечает, что с первых дней дома девочка была легко возбудимой из-за болевого синдрома, вызванного головными болями и проблемами с ЖКТ. В 2 месяца у девочки дебютировали первые эпилептические приступы. Ребенку назначили лечение, приступы были временно купированы. На фоне метаболических нарушений в 5 месяцев у девочки вновь возникла эпилептическая активность по типу синдрома Веста.
Девочка прошла все необходимые обследования. Анализ крови показал склонность к тромбозам, анемию, пониженный ферритин, лимфоцитоз, моноцитоз, нейтропению. В анализе мочи была обнаружена инфекция. Биохимия крови показала дефицит энергии, низкий креатинин. Были выявлены проблемы с катаболизмом, что говорит о митохондриальной дисфункции, повышение мочевины, нарушения функции печени, щитовидной железы. Со стороны углеводного обмена обнаружен низкий инсулин, низкий С-пептид, что увеличивает риск развития сахарного диабета, метаболического синдрома, возникновения проблем с инсулинорезистентностью. По иммунограмме было обнаружено снижение Т- и В-лимфоцитов, увеличение рисков иммуносупрессии. На МРТ обнаружены нарушения миелинизации, на УЗИ шейного отдела позвоночника – проблемы с компрессией сосудов.
Девочке было назначено дополнительное исследование (эпилептическая панель) для выявления генов, отвечающих за появление эпилепсии. Такие гены обнаружены не были. После этого исследования мы начали предполагать, что эпилептическая активность связана с нарушением метаболизма. Изучив генетический паспорт девочки, мы увидели проблемы с детоксом, функцией митохондрий и главное – недостаточность фермента биотинидазы (вместе с тем и проблемы с усвоением биотина). При таком метаболическом нарушении не исключена эпилепсия. По генетическому паспорту у девочки есть риски глутаровой ацидемии, когда энергия в митохондрии не поступает.
Выраженных нарушений со стороны черепно-мозговых нервов у девочки не отмечалось, но был миотонический синдром, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, атаксия.
Внешне у девочки на момент обследования была выражена суставная лабильность, хрящи ушек мягкие, плосковальгусная форма стопы, кожа сухая отечная, склонная к аллергии, выражен венозный рисунок на голове и теле, есть склонность к вывихам и подвывихам. Увеличение животика свидетельствует о нарушениях со стороны ЖКТ и проблемах с мышечной системой.
После анализа жалоб, анамнеза, объективных данных осмотра и результатов дополнительных методов исследования девочке был поставлен предварительный диагноз: метаболическая эпилепсия неуточненной этиологии, гидроцефально-гипертензонный синдром скомпенсированный, нарушение кровотока в шейном отделе позвоночника и нестабильность в шейном отделе позвоночника, дисфункция срединных стволовых структур, задержка моторного и психоречевого развития, сенсомоторная алалия.
Метаболический диагноз: дисфункция митохондрий, непереносимость гистамина, нарушение выведения аммиака, иммунодефицитное состояние, нарушение обмена катехоламинов, индоламинов, дефицит железа. В данном случае эпилептическая активность является генетически детерминированной, но она существует на серьезном метаболическом фоне. Для определения точной причины необходимо дообследование, в том числе полное клиническое секвенирование генома, чтобы подтвердить или исключить проблемы с обменом биотина.
У маленькой пациентки Маши дисплазия соединительной ткани – это проблема с энергетическим потенциалом клетки (митохондриальная дисфункция) и провокатор ее основного заболевания. Несмотря на то, что она генетически детерминирована, достаточное поступление энергии и своевременное выведение из организма девочки «мусора» поможет существенно улучшить состояние ребенка.
