Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) или Синдром Мартина-Белл — это Х-сцепленное нарушение, наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости и аутизма, которая вызывается экспансией > 200 CGG-повторов в гене FMR1.
Распространенность этой патологии составляет~1 случай на 4000 мужчин и 1 случай на 6000-8000 женщин.
Скрининг на носительство синдрома ломкой X-хромосомы рекомендован Американской коллегией акушеров и гинекологов (ACOG).
Скрининг на носительство FMR1 предполагает анализ длины CGG-повторов.
Результаты скрининга на носительство FMR1:
- отрицательный результат: отсутствие носительства самого распространенного изменения в гене FMR1 говорит о том, что у ребенка не повышен риск FXS;
- промежуточный результат: результаты в «серой зоне» попадают в диапазон между отрицательным результатом и наличием премутации. У ребенка не повышен риск FXS. У следующих поколений может присутствовать риск FXS;
- премутация: носительство измененного гена FMR1. У ребенка присутствует риск FXS;
- полная мутация: фенотип по измененному гену FMR1.
Thermo FS представляет новейший набор для детекции синдрома ломкой Х-хромосомы — CarrierMax FMR1 Reagent Kit. Это готовый набор содержащий в себе всю необходимую химию для проведения ПЦР целевого фрагмента и дальнейшей детекции путем фрагментного анализа на капиллярном электрофорезе.
Для выполнения анализа необходимо наличие в лаборатории 96-луночного амплификатора и генетического анализатора. Анализ полученных результатов осуществляется в GeneMapper Software и специальной бесплатной программе CarrierMax Software.
Более подробную информацию вы можете прочитать здесь.
