Основные тромбофилические состояния
Венозные тромбоэмболические осложнения (ВТЭО) остаются одной из наиболее значимых причин материнской заболеваемости и смертности. Беременность, послеродовый период и некоторые наследственные или приобретенные тромбофилические состояния существенно повышают вероятность тромбообразования. Поэтому лабораторная диагностика риска ВТЭО имеет ключевое значение как на этапе планирования беременности, так и во время гестации и после родов.
К важным факторам риска относятся наследственные и приобретенные формы тромбофилии.
Наследственные формы тромбофилии
- мутация фактора V (Лейденская мутация)
- мутация гена фактора II (протромбин G20210A)
- врожденный дефицит антитромбина
- дефицит или снижение активности протеина C
- дефицит или снижение активности протеина S
Эти состояния повышают склонность к тромбообразованию, особенно при физиологической гиперкоагуляции беременности.
Приобретенные формы тромбофилии
Главную роль играет антифосфолипидный синдром. Риск увеличивается при:
- устойчивом повышении волчаночного антикоагулянта
- средних или высоких титрах антител к кардиолипину
- средних или высоких титрах антител к бета-2-гликопротеину
Даже при отсутствии эпизодов тромбоза такие пациенты относятся к группе высокого риска.
Какие анализы используются для оценки риска ВТЭО
1. Генетические тесты (определяются один раз в жизни)
Они не зависят от беременности и антикоагулянтной терапии.
Проводят определение:
- мутации фактора V (G1691A)
- мутации фактора II (G20210A)
2. Исследования естественных антикоагулянтов
Отражают функциональное состояние гемостаза, изменяются при беременности и терапии.
Определяют:
- активность антитромбина III
- уровень протеина C
- активность протеина S
Используются для диагностики врожденных дефицитов и функциональных нарушений.
3. Диагностика антифосфолипидного синдрома
Включает определение:
- волчаночного антикоагулянта
- антител к кардиолипину
- антител к бета-2-гликопротеину
Это один из ключевых факторов риска тромбозов во время беременности.
4. Гомоцистеин как дополнительный фактор риска
Гипергомоцистеинемия рассматривается как значимый фактор, поэтому определение уровня гомоцистеина помогает дополнить картину риска, особенно в сложных клинических ситуациях.
Важное о повторных исследованиях
- Генетические тесты повторно не выполняются.
- Функциональные тесты (антитромбин, протеин C/S, волчаночный антикоагулянт и др.) назначаются врачом индивидуально.
- Интерпретация результатов должна учитывать беременность, терапию и клиническое состояние пациента.
Роль лабораторного оборудования
Корректность диагностики тромбофилий напрямую зависит от надежности лабораторных систем. Для выполнения исследований применяются:
- коагулометры (оценка активности антитромбина, протеинов C и S, выявление волчаночного антикоагулянта)
- ПЦР-анализаторы (генетические тесты на мутации факторов F2 и F5)
- биохимические анализаторы (определение уровня гомоцистеина и сопутствующих параметров)
