Рак молочной железы занимает первое место среди всех онкологических заболеваний у женщин в мире. Раннее выявление заболевания играет ключевую роль в успешном лечении. Всем женщинам после 30 лет рекомендовано раз в год проходить УЗИ-исследование молочных желез, а после 40 лет – маммографию.
Выделяют четыре молекулярных подтипа рака молочной железы, каждый из которых характеризуется своими особенностями течения и для каждого разработаны свои стратегии терапии. Среди этих подтипов выделяется гормон-положительный HER-2 –негативный. Он характеризуется положительной экспрессией рецепторов гормонов эстрогена и/или прогестерона, при этом в клетках опухоли отсутствует выраженная экспрессия HER-2 рецептора.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова стартовала научно-диагностическая программа при метастатическом гормон-положительном HER2-негативном подтипе рака молочной железы. Главная ее цель – подбор индивидуальной терапии по результатам молекулярно-генетического тестирования сигнального пути PI3K-AKT-mTOR.
Информация внутрь клетки от поверхности рецепторов мембраны передается через ряд молекул, которые составляют сигнальные пути. Сигнальный путь PI3K-AKT-mTOR влияет на рост и скорость деления клеток, а также на их выживаемость. Примерно в половине случаев гормон-положительного HER2-негативного рака молочной железы присутствуют онкогенные мутации в генах PIK3CA, AKT1, PTEN. Информация о них необходима химиотерапевтам при первых признаках прогрессирования заболевания на CDK4/6-ингибиторах. На тестирование необходимо направлять блок с опухолевой тканью.
Программа реализуется при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Тестирование проводится бесплатно для пациенток.
Также программа тестирования реализуется на базе Московской городской онкологической больницы № 62 и НМИЦ онкологии имени Н.Н. Петрова.