Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Щагина приняла участие в первом выпуске второго сезона подкаста благотворительного фонда «Важные люди», который называется «Генетика будущего: диагностика, скрининг, носительство». Ведущая подкаста – Анастасия Байкина. Эксперт МГНЦ рассказала, как медицинская генетика помогает в диагностике и лечении детей с орфанными заболеваниями. В частности, разговор шел о том: · что такое расширенный...

НаверхСпециалисты лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с учеными Казахстанского Национального центра биотехнологии и сотрудниками компании «Эвоген» впервые детально изучили редкую и древнюю генетическую ветвь Y-хромосомы человека – гаплогруппу N-B482.С тех пор, когда данная гаплогруппа была обнаружена, ни одно исследование ее не описывало. Ученые впервые провели первое комплексное исследование этой редкой генетической ветви...

Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская приняла участие в программе «Интервью» ГТРК Томск. «Последние годы стали прорывными для медицины в целом и медицинской генетики в частности. Во-первых, это расширение скрининговых программ. Во-вторых, – создание фонда «Круг добра» для финансирования терапии многих редких заболеваний...

Этот праздник не имеет официального статуса, однако широко отмечается в профессиональной среде наряду с Международным днем офтальмологии 8 августа. С развитием медицинской генетики активно изучается вклад наследственных офтальмологических заболеваний в общую глазную патологию. По оценке специалистов- офтальмогенетиков Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова он составляет не менее 25%. В группе наследственной патологии зрения особое место занимают болезни заднего отрезка...

Синдром Кабуки - редкое мультисистемное генетическое заболевание, которое встречается по всему миру у представителей всех этнических групп. Свое необычное название синдром получил из-за характерных черт лиц пациентов, которые напоминают грим актеров традиционного японского театра Кабуки. Ключевые признаки синдрома Кабуки включают длинные глазные щели с выворотом латеральной трети нижнего века, дугообразные (арочные) широкие брови; короткую колумеллу с приплюснутым кончиком носа, большие ушные раковины, фетальные подушечки пальцев...

Орфанные заболевания – это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей. Долгое время врачи не умели диагностировать и лечить редкие заболевания. Сегодня диагноз «орфанное заболевание» уже не звучит как приговор, но пациенты по-прежнему нуждаются в особом внимании со стороны государства, медицины и общества. Почему важно говорить о редких заболеваниях? Как меняется подход к их диагностике и лечению? Какие проблемы стоят перед пациентами и их семьями сегодня? На эти вопросы в студии программы...

Фармакогенетика – это наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента на определенный лекарственный препарат. Как наука, фармакогенетика зародилась на рубеже XIX-XX веков на стыке таких дисциплин, как клиническая фармакология и клиническая генетика. Сегодня фармакогенетика является эффективным инструментом персонализации применения лекарственных препаратов. Сычев Дмитрий Алексеевич – Научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня...

В новом выпуске беседуем о наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией – генетически гетерогенной группе заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. При этой болезни кости теряют фосфор, становясь мягкими и деформированными. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста. Маргарита Викторовна Шарова – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н...

Международный фестиваль «НАУКА 0+» – одно из ключевых событий Десятилетия науки и технологий в России. Масштабный праздник науки состоялся 10-12 октября в Москве уже в 20-й раз. Тема этого года – «Твоя квантовая Вселенная» связана с Международным годом квантовой науки и технологий. Флагманская площадка фестиваля – Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова. Центральными площадками фестиваля в этом году выступили Фундаментальная библиотека МГУ, парк «Зарядье», Московский дворец...

Коллектив генетиков из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова и Томского национального исследовательского медицинского центра РАН провел исследование, которое выявило генетические различия между лесными и тундровыми ненцами. Ученые выяснили, что генофонды видов этого этноса формировались из разных источников. Такое открытие стало настоящим научным прорывом в изучении одного из самых загадочных народов Севера. Статья, детально описывающая результаты исследования, опубликована в «Вавиловском журнале генетики и селекции»...

Этот день был учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году. В том же году первичная цилиарная дискинезия на основе заявки Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ вошла в перечень орфанных заболеваний Минздрава России. Первичная цилиарная дискинезия – второе по частоте встречаемости наследственное заболевание легких после муковисцидоза, однако в России лишь в последние годы оно привлекло внимание исследователей и стало активно изучаться. Ведущая роль...

Рак молочной железы входит в число наиболее частых онкологических заболеваний у женщин. С расширением спектра таргетных препаратов для лечения распространенных форм рака молочной железы возрастает роль молекулярно-генетической диагностики, поскольку зачастую обязательным условием назначения таргетной терапии является наличие в опухоли определенной мутации. В 2024 году в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных...