Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза» стартовала в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году. Благодаря этой инициативе пациентам предоставляются бесплатные генетические исследования, что способствует своевременной диагностике заболеваний и получению специализированной медицинской помощи. Специалистам программа позволяет выявлять наиболее частые гены и генетические варианты, вызывающие генодерматозы, в российской популяции...

Новый выпуск подкаста «Собрались с мыслями», который вышел 1 марта 2026 года на Первом канале, был посвящен теме орфанных заболеваний. В гостях у ведущего программы – профессора МГИМО, главного редактора журнала «Фома» Владимира Легойды – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев и председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко. Разговор шел о Дне орфанных заболеваний, который отмечается в последний день февраля, о ранней...

Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля. День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях. В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году...

Эктодермальные дисплазии характеризуются дефектами развития волос, ногтей, зубов, а также потовых желез. Термин «наследственная эктодермальная дисплазия» ввел в апреле 1929 года исследователь Александр Эшли Уич. Диагноз ставится, если у человека наблюдаются как минимум два типа отклонений со стороны эктодермальных структур, например, отсутствие нескольких зубов и скудный волосяной покров. Таким образом, эктодермальные дисплазии – это не одно конкретное заболевание, а целая группа, в которую на текущий...

Доктор биологических наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ Любовь Федоровна Курило более 60 лет отдала науке, из них более 40 лет – работала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Здесь она стояла у истоков основания лаборатории генетики нарушений репродукции и стала ее первой заведующей. Ученый занималась выявлением причин нарушения развития половой системы и репродукции человека, изучением оогенеза и сперматогенеза человека и млекопитающих, исследованием морально-этических аспектов статуса эмбриона человека...

Ученые из лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с исследователями Национального центра биотехнологии Казахстана провели поиск потомков древнего воина из Центральной Якутии. Радиоуглеродный анализ показал, что Кёрдюгенский воин жил около 4200 лет назад и принадлежал к ымыяхтахской археологической культуре эпохи неолита. Результаты исследования были опубликованы в международном научном издании «Journal of Human Genetics»...

Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Иванович Куцев рассказал порталу «Научная Россия» о современных разработках в области генных и клеточных технологий в лечении наследственных болезней. Еще недавно многие наследственные моногенные болезни считались практически неизлечимыми, но сегодня благодаря генной терапии пациенты с такими диагнозами получают шанс на полноценную жизнь...

День осведомленности учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова. Дата приурочена ко дню рождения французского врача Огюстена Николя Жильбера, описавшего этот синдром в 1901 году. Синдром Жильбера — одно из самых распространенных наследственных состояний, он встречается у 3-10% европейского населения. Его вызывают патогенные варианты в гене UGT1A1, который кодирует фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу, необходимый для метаболизма билирубина и выведения его из организма...

Пороки сердца подразделяются на два основных типа: врожденные и приобретенные. Их происхождение принципиально различается: В этом материале мы сосредоточимся на врожденных пороках сердца. Наследственные факторы играют значительную роль в развитии ВПС. Согласно современным данным, около 20-30% всех случаев врожденных пороков сердца имеют генетическую природу. Эти причины можно разделить на две основные группы: 1. Хромосомные патологии Это нарушения, связанные с изменением структуры или количества хромосом...

Эпилепсия – одно из самых распространенных неврологических расстройств в мире. Среди различных форм генетики выделяют одну из самых тяжелых – синдром Драве. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, и за его развитие ответственны патогенные варианты в гене SCN1A. Синдром Драве относится к редким болезням, его частота встречаемости в России уточняется. По мировым данным частота может варьироваться от 1:21 000 до 1:40 000 человек. Заболевание манифестирует рано, в возрасте до одного года. При этом дети рождаются в срок, с нормальными показателями по шкале Апгар...