Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Фармакогенетика – это наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента на определенный лекарственный препарат. Как наука, фармакогенетика зародилась на рубеже XIX-XX веков на стыке таких дисциплин, как клиническая фармакология и клиническая генетика. Сегодня фармакогенетика является эффективным инструментом персонализации применения лекарственных препаратов. Сычев Дмитрий Алексеевич – Научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня...

В новом выпуске беседуем о наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией – генетически гетерогенной группе заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. При этой болезни кости теряют фосфор, становясь мягкими и деформированными. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста. Маргарита Викторовна Шарова – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н...

Международный фестиваль «НАУКА 0+» – одно из ключевых событий Десятилетия науки и технологий в России. Масштабный праздник науки состоялся 10-12 октября в Москве уже в 20-й раз. Тема этого года – «Твоя квантовая Вселенная» связана с Международным годом квантовой науки и технологий. Флагманская площадка фестиваля – Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова. Центральными площадками фестиваля в этом году выступили Фундаментальная библиотека МГУ, парк «Зарядье», Московский дворец...

Коллектив генетиков из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова и Томского национального исследовательского медицинского центра РАН провел исследование, которое выявило генетические различия между лесными и тундровыми ненцами. Ученые выяснили, что генофонды видов этого этноса формировались из разных источников. Такое открытие стало настоящим научным прорывом в изучении одного из самых загадочных народов Севера. Статья, детально описывающая результаты исследования, опубликована в «Вавиловском журнале генетики и селекции»...

Этот день был учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году. В том же году первичная цилиарная дискинезия на основе заявки Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ вошла в перечень орфанных заболеваний Минздрава России. Первичная цилиарная дискинезия – второе по частоте встречаемости наследственное заболевание легких после муковисцидоза, однако в России лишь в последние годы оно привлекло внимание исследователей и стало активно изучаться. Ведущая роль...

Рак молочной железы входит в число наиболее частых онкологических заболеваний у женщин. С расширением спектра таргетных препаратов для лечения распространенных форм рака молочной железы возрастает роль молекулярно-генетической диагностики, поскольку зачастую обязательным условием назначения таргетной терапии является наличие в опухоли определенной мутации. В 2024 году в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных...

Синдром Ретта – это редкое психоневрологическое наследственное заболевание, встречающееся с частотой один случай на 12 тысяч новорожденных. Причиной болезни являются мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Поломки в генах ведут к нарушению функций белка MECP2, что приводит к тяжелой дисфункции нервных клеток и нарушению нервно-психического развития. Синдром Ретта встречается чаще всего у девочек, за небольшим исключением. Родители обычно не являются носителями заболевания, мутации в гене MECP2 возникают de novo...

С 1958 года в последнее воскресенье сентября в мире проводится Международный день глухих. День осведомленности был учрежден в 1958 году, в честь создания Всемирной федерации глухонемых. Цель даты – рассказать международному сообществу о проблемах, с которыми ежедневно сталкиваются плохослышащие или глухие люди. Сейчас, по данным Всемирной организации здравоохранения, от потери слуха страдают более 400 миллионов человек, а это более 5% от всего населения мира. По оценкам экспертов ВОЗ, к 2050 году это число увеличится почти вдвое – до 700 миллионов человек...

В преддверии конференции «Молекулярная диагностика 2025» на информационном портале о молекулярной диагностике и смежных областях науки и медицины PCR.NEWS опубликована статья заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцентом Дмитрия Михайленко. Глубокоуважаемые коллеги, я рад приветствовать вас в преддверии конференции «Молекулярная диагностика 2025». Я говорю «конференция», но на самом деле специалисты в области молекулярной...

В преддверии конференции «Молекулярная диагностика-2025» на информационном портале о молекулярной диагностике и смежных областях науки и медицины PCR.NEWS опубликовано интервью с заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врачом-лабораторным генетиком, д.м.н., доцентом Ольгой Щагиной. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова осуществляет...

На экскурсию приехали дети не только из Москвы, но и из Подмосковья, из Калуги, Нижнего Новгорода и других городов. Подопечные фонда, которым интересна медицинская генетика, смогли познакомиться с работой Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, принять участие в мастер-классе, послушать лекции ведущих экспертов, задать свои вопросы молодому ученому. В экскурсии принял участие председатель фонда поддержки детей с тяжёлыми заболеваниями «Круг добра», председатель Комиссии...

В журнале Frontiers in Medicine опубликована статья коллектива авторов, посвященная описанию первого зарегистрированного в России случая акросцифодисплазии у 7-летней девочки. Акросцифодисплазия – ультраредкая аутосомно-доминантная форма скелетной дисплазии, характеризующаяся выраженной задержкой роста, тяжелой брахидактилией, лицевым дизостозом с гипоплазией носа и умственной отсталостью. На сегодняшний день в мире описано всего семь клинических случаев акросцифодисплазии, которые были вызваны миссенс-вариантами в гене PDE4D...