Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

6 мая – Международный день осведомлённости о несовершенном остеогенезе 🔷Несовершенный остеогенез (НО) – редкая, клинически и генетически неоднородная группа наследственных заболеваний соединительной ткани. Для этой патологии характерны хрупкость костей, сниженная минеральная плотность костной ткани и переломы, которые могут возникать при малейшей травме или без очевидной причины. 🔷Сегодня в мире продолжаются исследования новых подходов к лечению несовершенного остеогенеза. Среди изучаемых направлений: • setrusumab/UX143: препарат, направленный на ингибирование склеростина. В исследованиях III фазы ORBIT и COSMIC программа не достигла первичных конечных точек по снижению годовой частоты клинических переломов по сравнению с плацебо или бисфосфонатами, но показала улучшение минеральной плотности костной ткани, данные продолжают анализировать; • romosozumab/Evenity: препарат, направленный на ингибирование склеростина. Сейчас проходит исследование III фазы у детей и подростков с НО, где его сравнивают с бисфосфонатами; • AGA2115: исследование II фазы у взрослых с НО. Это биспецифическое антитело, воздействующее на DKK1 и склеростин, регуляторы сигнального пути Wnt, связанного с формированием костной ткани; • losartan/MOI-A: пилотное исследование II фазы, изучающее возможность использования известного антигипертензивного препарата для влияния на костный обмен, в том числе, через сигнальный путь TGFβ; • клеточная терапия/мезенхимальные стромальные клетки (MSCs): перспективное, но пока экспериментальное направление. В исследованиях при тяжёлых формах заболевания изучают пре- и/или постнатальное введение донорских мезенхимальных стромальных клеток. Ранние данные выглядят обнадёживающе, однако этот подход пока не является стандартом лечения и требует дальнейшей оценки безопасности и эффективности. 🔷Эти исследования важны для пациентского сообщества и показывают, что поиск новых подходов продолжается. Но исследуемые препараты и клеточные технологии пока не заменяют наблюдение у специалистов, реабилитацию, ортопедическую помощь, профилактику переломов, поддержку функции и качества жизни, а также индивидуально подобранную терапию.  🔷В день осведомлённости врачи и пациентское сообщество призывают распространять как можно больше достоверной информации о несовершенном остеогенезе, а также поддерживать семьи и пациентов. Важно помнить: информированность может способствовать ранней диагностике, лучшему сопровождению и созданию безопасной среды для детей и взрослых с этой болезнью.