Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Давид Михайлович Спитковский – известный советский и российский радиобиолог. Основной научный интерес Давида Михайловича был сосредоточен на исследовании архитектуры хроматина интерфазного ядра. Именно пространственная организация хроматина определяет профиль экспрессии генома и способность клетки отвечать на различные факторы, связанные с внешним воздействием среды и внутренним воздействием (генетические нарушения). Родился Д.М. Спитковский 20 сентября 1928 года в Киеве в семье служащего. В 1946...

Каждый родитель стремится защитить своего ребенка: от буллинга, от стрессов, от проблем со здоровьем. Родители детей с орфанными болезнями не исключение. Как защищать правильно, избежать гиперопеки, мы поговорили с ассистентом кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, клиническим психологом Анной Левчиной. Некоторые родители из самых лучших побуждений скрывают от ребенка диагноз, но с точки зрения психологии это неправильно. Дети любопытны и очень хорошо чувствуют фальшь. Крайне...

Нерофиброматоз 1 типа – это тяжелое моногенное заболевание, которое проявляется в раннем детском возрасте, у пациентов развиваются множественные новообразования. Заболевание приводит к инвалидизации, жизнеугрожающим состояниям, у пациентов могут проявляться когнитивные нарушения, из-за серьезных косметических дефектов они испытывают трудности в социализации. Раннее выявление позволяет своевременно принять меры профилактики серьезных осложнений и повысить качество жизни. О молекулярных причинах болезни, его клинических проявлениях и программе диагностики МГНЦ можно узнать в данном материале...

Ежегодно 17 мая во многих странах отмечают День пульмонолога. Эти медицинские специалисты занимаются диагностикой, лечением и профилактикой различных болезней дыхательной системы. В частности, бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), пневмонии, бронхитов различной этиологии. Инициатива учреждения Дня пульмонолога была выдвинута в 1997 году и одобрена ООН. Цель праздника – пропаганда здорового образа жизни, а также важности профилактических врачебных осмотров. Сегодня поставить...

Вышел сборник «Воспоминания о профессоре Капранове: простые истории», который посвящен памяти выдающегося педиатра, ученого, талантливого руководителя, незаурядного человека Николая Ивановича Капранова (1941-2021 гг.). Книгу подготовили к 35-летию научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, который профессор Н.И. Капранов создал в 1990 году. Н.И. Капранов 25 лет был не только бессменным руководителем отдела, но и инициатором создания сети региональных центров диагностики и лечения больных муковисцидозом в России...

Болезнь Фабри – это наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, которое обусловлено недостаточностью фермента альфа-галактозидазы А. Задача этого фермента – расщеплять жировое вещество, которое содержится в оболочке клеток и выполняет защитную функцию. Если фермент недостаточно активен, то из-за этого нарушения страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система. Частота болезни Фабри в мире – 1 случай на 10 000-40 000 человек. Болеют и мужчины, и женщины, но клинические проявления у женщин выражены в меньшей степени, чем у мужчин...

Пациентка 1978 года рождения получила молекулярно установленный диагноз только в возрасте 45 лет. Диагностический путь продлился более 10 лет. Женщина проживает в небольшом городе, работает медсестрой. С детства у нее на локтях и кистях отмечались ксантомы – подкожные отложения холестерина. Ксантомы сами по себе не несут опасности, это косметический дефект, но они говорят о возможных нарушениях липидного обмена и повышенном риске сердечно-сосудистых заболеваний. В 2003 году во время первой беременности...

Международный день ДНК во всем мире отмечают 25 апреля. Дата была учреждена в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области. В этот день в 1953 году в журнале «Nature» ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК. Открытие спирали ДНК стало для науки поистине революционным. Ученые раскрыли код наследственности и идентифицировали генетические риски, что помогает оздоровлению наследственности и созданию технологий генной инженерии...

Этот день был учрежден в 1996 году Международной федерацией биомедицинских лабораторных исследований. Специалисты лабораторной диагностики играют важнейшую роль в постановке диагноза и контроле лечения. От их квалификации во многом зависит работа врача-клинициста, а, значит, и здоровье пациента. Сегодня лабораторная диагностика, в том числе, в медицинской генетике, развивается стремительными темпами. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ежегодно проходят прием 12 000 семей, у членов которых есть подозрение на наследственное заболевание...

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией. Одно из самых распространенных заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови – болезнь Виллебранда. Заболевание связано с наследственным дефектом фактора Виллебранда, особого белка, который выполняет в организме различные функции – участвует в процессе свертывания крови, воспаления, репаративных процессах и т.д. Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин, так и у женщин. Болезнь Виллебранда связана либо с дефицитом этого белка, либо с его качественными аномалиями, т...

Дмитрий Владимирович Залетаев – доктор биологических наук, профессор, главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ. В 2025 году исполняется 45 лет, как Дмитрий Владимирович Залетаев занимается медицинской генетикой...

На телеканале «Культура» вышла программа «Наблюдатель. Геном человека». Интересные и актуальные темы с ведущим Сергеем Соловьевым обсудили: В частности, речь шла о программе «Национальная генетическая инициатива «100 000 + Я», о медицинских перспективах генетики, об этических проблемах, а также о мифах и страхах, связанных с изучением генома человека. Как рассказал Константин Северинов, программа «100 000 + Я» – это уникальный российский проект, направленный на улучшение методов диагностики и лечения наследственных и онкологических заболеваний...