Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

В парке «Зарядье» 25 апреля завершился фестиваль «Научный апрель» мероприятиями в честь Международного дня ДНК. Организаторами мероприятия выступили Парк «Зарядье», Минобрнауки России, Десятилетие науки и технологий, Департамент культуры города Москвы. В «Лектории без границ» прошли авторские лекции ученых, а в лабораториях – уникальные мастер-классы. Своими знаниями о генетике со всеми желающими поделились специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: врач-генетик,...

Ежегодно 25 апреля в разных странах мира отмечается Международный день ДНК. Дата посвящена одному из важнейших открытий в истории науки – расшифровке структуры молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, то есть ДНК. 25 апреля было выбрано в память о том, что именно этот день в 1953 году в британском журнале «Nature» ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК. История продолжилась 50 лет спустя, когда...

Это заболевание также известно под названием «болезнь второго скелета». К его развитию приводят патогенные варианты в гене ACVR1. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) относится к ультраредким болезням. В мире этот диагноз ставится одному человеку из миллиона. По данным Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в России частота встречаемости ФОП оценивается в один случай на 610 000 человек. У пациентов с «болезнью второго скелета» любое повреждение, даже бытовой ушиб, приводит к замещению мышечной и соединительной ткани костной структурой...

Учреждение дня осведомленности инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова – референсным центром федеральной программы расширенного неонатального скрининга, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков. 21 апреля выбрано не случайно – в этот день в 2022 году утвержден Приказ№274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Неонатальный скрининг стартовал в России в начале 90-ых годов...

Профессиональный праздник специалистов по лабораторной диагностике учредили в 1996 году в Международной федерации биомедицинских лабораторных исследований. Таким образом инициаторы подчеркнули важность лабораторной диагностики и большой вклад сотрудников лабораторий в обеспечение людей качественной медицинской помощью. Работа специалистов лабораторной диагностики очень важна для постановки диагноза и контроля терапии, назначенной врачом. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова...

Во вторую неделю апреля во всем мире отмечают Неделю осведомленности о порфирии, в 2026 году – с 13 апреля. Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов). Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний. Гость выпуска: Пищик Елена Григорьевна – врач-невролог,...

Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания. С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам...

Это крайне редкая синдромальная форма альбинизма, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно базе данных Orphanet большинство типов синдрома встречаются реже чем у одного человека на миллион. Основными клиническими проявлениями синдрома являются симптомы альбинизма, такие как гипопигментация кожи, волос и радужной оболочки глаз, также встречается поражение других систем и органов, как, например, геморрагический синдром. У части пациентов в третьем или четвертом десятилетии жизни может развиться интерстициальный фиброз легких...

День неонатолога отмечается в России 5 апреля. Этот день посвящен медицинским специалистам, которые заботятся о новорожденных. Дата была установлена в 2014 году по инициативе родителей, чьи дети были спасены благодаря профессионализму неонатологов. Группа родителей недоношенных и новорожденных детей обратилась к министру здравоохранения РФ с предложением установить день, посвященный врачам этой специальности. Неонатологи – первые врачи в жизни практически каждого человека, а неонатология – раздел педиатрии, который занимается здоровьем новорожденных с момента рождения до 28-го дня жизни...

Страна может столкнуться с угрозой эпидемии сахарного диабета, заявила вице-премьер правительства России Татьяна Голикова. О современных способах профилактики, диагностики и лечения сахарного диабета в интервью «Вечерней Москве» рассказал заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н...

Наследственные и врожденные заболевания – это серьезная проблема системы здравоохранения, такие болезни выявляют у 5% новорожденных. Подавляющее большинство этих болезней – орфанные (редкие). Их лечением и профилактикой занимается медико-генетическая служба. При этом, любой вид деятельности данной службы невозможен без консультирования пациента врачом-генетиком. Поэтому наличие и работу медико-генетических консультаций переоценить невозможно. Краткая справка Первые медико-генетические отделения в...

В телепрограмме «Жить здорово!» на Первом канале рассказывают об особенностях орфанных заболеваний, о диагностике и терапии, которую обеспечивает фонд «Круга добра». Выпуск от 24 марта был посвящен спинальной мышечной атрофии. Именно это заболевание стало первым в списке тех редких болезней, в лечении которых фонд помогает детям. В гостях у ведущей программы Елены Малышевой вместе с родителями был Данила из Орловской области. Диагноз ему поставили в 2024 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга...