Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

В этот раз выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-исследовательскими проектами они работали в 2025 году. Гости выпуска: Ковальская Валерия Александровна – научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Харитонов Даниил Владиславович – младший научный сотрудник лаборатории некодирующих...

Олег Вадимович Евграфов – один из создателей направления ДНК-диагностики наследственных заболеваний в России и один из ведущих специалистов по картированию генов наследственных заболеваний. Ученый сформировал приоритетное научное направление лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Здесь он проработал больше десяти лет, с 1991 по 2004 год, и сделал очень многое для развития ДНК-диагностики в нашей стране. Олег Вадимович Евграфов родился 16 апреля 1954 года в Северодвинске Архангельской области в семье служащих...

Торжественная церемония награждения финалистов городского конкурса научных проектов «Наставники московской науки» прошла 19 декабря 2025 года в Музее космонавтики в Москве. Конкурс организован благодаря проекту «В центре науки» Центра педагогического мастерства при поддержке Департамента образования и науки города Москвы. В конкурсе две категории – «Молодые ученые» и «Молодые учителя». Для ученых предусмотрено три номинации: научный проект для Москвы, автор научно-популярного контента для Москвы и научный наставник Москвы...

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова в интервью «Ведомостям» подробно рассказала о расширенном неонатальном скрининге. Эксперт затронула самые актуальные вопросы этой темы. В частности, речь шла о том, насколько Россия конкурентоспособна по охвату населения неонатальным скринингом, какова сегодня степень осведомленности общества о тестировании новорожденных, как устроена...

Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Щагина приняла участие в первом выпуске второго сезона подкаста благотворительного фонда «Важные люди», который называется «Генетика будущего: диагностика, скрининг, носительство». Ведущая подкаста – Анастасия Байкина. Эксперт МГНЦ рассказала, как медицинская генетика помогает в диагностике и лечении детей с орфанными заболеваниями. В частности, разговор шел о том: · что такое расширенный...

НаверхСпециалисты лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с учеными Казахстанского Национального центра биотехнологии и сотрудниками компании «Эвоген» впервые детально изучили редкую и древнюю генетическую ветвь Y-хромосомы человека – гаплогруппу N-B482.С тех пор, когда данная гаплогруппа была обнаружена, ни одно исследование ее не описывало. Ученые впервые провели первое комплексное исследование этой редкой генетической ветви...

Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская приняла участие в программе «Интервью» ГТРК Томск. «Последние годы стали прорывными для медицины в целом и медицинской генетики в частности. Во-первых, это расширение скрининговых программ. Во-вторых, – создание фонда «Круг добра» для финансирования терапии многих редких заболеваний...

Этот праздник не имеет официального статуса, однако широко отмечается в профессиональной среде наряду с Международным днем офтальмологии 8 августа. С развитием медицинской генетики активно изучается вклад наследственных офтальмологических заболеваний в общую глазную патологию. По оценке специалистов- офтальмогенетиков Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова он составляет не менее 25%. В группе наследственной патологии зрения особое место занимают болезни заднего отрезка...

Синдром Кабуки - редкое мультисистемное генетическое заболевание, которое встречается по всему миру у представителей всех этнических групп. Свое необычное название синдром получил из-за характерных черт лиц пациентов, которые напоминают грим актеров традиционного японского театра Кабуки. Ключевые признаки синдрома Кабуки включают длинные глазные щели с выворотом латеральной трети нижнего века, дугообразные (арочные) широкие брови; короткую колумеллу с приплюснутым кончиком носа, большие ушные раковины, фетальные подушечки пальцев...

Орфанные заболевания – это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей. Долгое время врачи не умели диагностировать и лечить редкие заболевания. Сегодня диагноз «орфанное заболевание» уже не звучит как приговор, но пациенты по-прежнему нуждаются в особом внимании со стороны государства, медицины и общества. Почему важно говорить о редких заболеваниях? Как меняется подход к их диагностике и лечению? Какие проблемы стоят перед пациентами и их семьями сегодня? На эти вопросы в студии программы...

Фармакогенетика – это наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента на определенный лекарственный препарат. Как наука, фармакогенетика зародилась на рубеже XIX-XX веков на стыке таких дисциплин, как клиническая фармакология и клиническая генетика. Сегодня фармакогенетика является эффективным инструментом персонализации применения лекарственных препаратов. Сычев Дмитрий Алексеевич – Научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня...

В новом выпуске беседуем о наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией – генетически гетерогенной группе заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. При этой болезни кости теряют фосфор, становясь мягкими и деформированными. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста. Маргарита Викторовна Шарова – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н...