Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» продолжаем беседовать о медицинской генетике в ортопедии, в частности, о наследственных системных скелетных дисплазиях у детей – ахондроплазии, псевдоахондроплазии и других редких заболеваниях этой группы. Гости выпуска: Кенис Владимир Маркович – доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России, руководитель отделения...

Известный цитогенетик Наталия Алексеевна Ляпунова проработала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова многие годы. Ученый посвятила свою жизнь изучению количества рибосомных генов в геноме человека. Наталия Алексеевна – автор концепции репликонной организации хромосом теплокровных животных, связавшей характеристики репликонов со структурой и функцией фракций хроматина в хромосомах. Наталия Алексеевна Ляпунова родилась 7 июля 1937 года в Москве в семье потомственных ученых...

Возможности диагностики и лечения редких болезней постоянно совершенствуются. В конце июля фонд «Круг добра» в очередной раз расширил свой перечень болезней и включил в него новые нозологии – заболевание Ниманна-Пика тип С и заболевание Глиома. То есть современное лечение становится доступно детям с такими патологиями. При этом чтобы оно было эффективным, важно поставить точный диагноз как можно раньше. Но направить ребенка к специалисту-генетику может только подготовленный педиатр, рассказала «Российской...

Интервью ведущего научного сотрудника лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заведующего кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко изданию «Коммерсант». Понимание молекулярных механизмов развития болезни на уровне ДНК создает новые перспективы для лечения. Секвенирование нового поколения (NGS) становится рутинным методом диагностики. Благодаря ему накапливается все больше данных о геноме опухолей...

Интервью заведующей лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н. Светланы Смирнихиной газете «Коммерсант». Редактирование генов: новые надежды и новые проблемы Научная публикация, изменившая представления о возможностях генетиков, вышла 28 июня 2012 года в журнале Science. Нобелевская ассамблея назвала работу Дженнифер Дудны и Эммануэль Шарпантье «эпохальным экспериментом», и в 2020 году авторам присудили Нобелевскую премию по химии...

Международный день офтальмологии учрежден в 2004 году. Дата 8 августа выбрана в знак признания заслуг выдающегося врача-офтальмолога, глазного микрохирурга, академика РАМН Святослава Николаевича Федорова, родившегося в этот день. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова открыто Отделение офтальмогенетики, где пациенты с наследственной патологией органа зрения получают высококвалифицированную помощь мультидисциплинарной команды специалистов. В отделении проводится клинико-инструментальная...

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» речь шла о роли медицинской генетики в травматологии и ортопедии, в частности, о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата. Гость выпуска: Чоговадзе Георгий Афанасьевич – врач травматолог-ортопед реабилитационного отделения «Поляны» ФГБНУ «Детский медицинский центр» Управления делами Президента РФ, кандидат медицинских наук Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные...

Спинальная мышечная атрофия 5q – самое распространенное заболевание из группы спинальных мышечных атрофий. Его причина – патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1. Ген кодирует белок выживаемости мотонейронов, нарушения его работы приводят либо к тому, что белок вырабатывается в недостаточном количестве, либо не может выполнять свои функции. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его развития ребенок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей...

Ежегодно 22 июля проводится Всемирный день мозга. День осведомленности, посвященный главному органу человеческого организма, отмечают с 2014 года. Это нужно, чтобы привлечь внимание людей к важности сохранения здоровья мозга, ведь уже много лет специалисты отмечают стремительное распространение неврологических заболеваний. Это подтверждается статистическими сведениями. Так, по данным Минздрава России за 2024 год, в нашей стране более 8,9 миллиона человек страдают от заболеваний нервной системы. При этом, у 2,1 миллиона россиян такие заболевания были диагностированы впервые...

Документальный фильм «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Приближая будущее» из цикла «История в лицах» телекомпании Ирины Храбровой «Х-ТВ» рассказывает об истории центра, основанного в 1969 году, и его роли в развитии медицинской науки. Институт медицинской генетики АМН СССР был создан в 1969 году, когда генетика в СССР переживала второе рождение. Новое учреждение возглавил академик Николай Павлович Бочков. Он сумел объединить вокруг себя единомышленников и заложил основы современной медицинской генетики, которые остаются актуальными до сих пор...

В новом выпуске подкаста «На генном уровне», посвященном боковому амиотрофическому склерозу (БАС), поговорили о паллиативной помощи пациентам с этим заболеванием. Паллиативная помощь показана при любом неизлечимом прогрессирующем заболевании. Например, при онкологии, деменции, различных генетических заболеваниях, в том числе, и при БАС. Паллиативная помощь включает в себя медицинские манипуляции и уход, психологическую, социальную, духовную поддержку. В основе слова «паллиативная» – латинское «pallium», что означает «плащ, покрывало»...

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, более известное как «болезнь Стивена Хокинга». Из-за болезни человек постепенно теряет способность двигаться, говорить, глотать и дышать. В России живут 12–15 тысяч человек с этим диагнозом. БАС – неизлечимое заболевание, при котором человек постепенно теряет контроль над телом, но сохраняет интеллект и чувствительность. Несмотря на тяжелый диагноз, людям с БАС можно и нужно помогать: обеспечивать уход, дыхательную поддержку, питание, средства коммуникации, юридическое сопровождение и психологическую поддержку...