Синдромом Эдвардса называют врожденное заболевание, возникающее в результате хромосомных мутаций, трисомии (три хромосомы вместо нормальных двух) по 18 паре хромосом. Результатом этих мутаций становится формирование многочисленных пороков развития и гипоплазией (недоразвитием) систем и органов. Мальчики болеют в три раза чаще девочек, порок встречается с частотой 1 на 5-7 тыс. новорожденных.
Откуда берутся такие дети?
Основой возникновения данной патологии является хромосомная мутация, в результате которой появляется одна лишняя хромосома в геноме малыша. Она локализуется в 18 паре хромосом. Мутация происходит тогда, когда половые клетки делятся, и при расхождении хромосом происходит сбой.
Груз мутаций накапливается с возрастом и при воздействии неблагоприятных факторов. Поэтому, дети с таким синдромом чаще рождаются в семьях, где папе и маме за 35-40 лет. При этом беременность обычно перенашивается, активность малыша снижена еще внутриутробно, плацента малых размеров и есть многоводие.
Как выглядит такой малыш?
Роды у таких детей происходят позже установленного срока, в родах зачастую возникает асфиксия, при рождении выявляется явная гипотрофия плода, масса тела около 2 кг и даже ниже.
Внешний вид ребенка даже при первом беглом осмотре будет достаточно типичным. У него будет широким и выступающим затылочный бугор, лоб довольно низкий, череп вытянутой формы, часто бывает микроцефалия (малый объем мозговой части черепа) или гидроцефалия.
При данной патологии глаза узкие, отмечается нависание века на зону глаз (эпикант), может быть дефект радужной оболочки (колобома), микрофтальмия (уменьшение размера глазного яблока), опущение века и катаракта.
Ушки малыша расположены низко по отношению к лицу, козелок и мочка ушка не выявляются, плохо развиты завиток и противо-завиток на ушной раковине. Переносится вдавлена внутрь, а спинка носа на е фоне выступает. Размер рта ребенка меньше обычного, верхняя губа укорочена, нижняя челюсть смещается внутрь, небо высокое, готическое, а шея короткая с крыловидными складками по бокам.
У детей отмечаются и пороки развития внутренних органов и скелета – деформированы конечности, узкий таз с укороченной грудиной, а грудная клетка расширена. В тазобедренном суставе резко снижена подвижность, на руках короткие пальцы и сглажен бугорок под зоной большого пальца.
На стопе сращиваются 2 и 3 пальцы, выражена мышечная гипотония. У девочек резко увеличен клитор, у мальчиков отмечают пороки уретры (гипоспадия) и крипторхизм (неопущение яичка).
У малышей отмечается резкая задержка развития физического и психического, нарушено глотание, что затрудняет процесс кормления и усугубляет течение болезни.
Дети с синдромом Эдвардса имеют проблемы с интеллектом – у них отмечаются олигофрения от имбецильности до идиотии. Особенности нервной системы дают высокий порог судорожной готовности, из-за чего они часто дают приступы судорог. При исследовании внутренних органов проявляются пороки сердца и сосудов, аномалии системы пищеварения и мочевыделительной системы.
Из-за множественности пороков развития такие дети имеют высокую смертность в раннем возрасте – мальчик гибнут в первые десять суток, девочки могут доживать до года.
Как провести диагностику?
Предварительно диагноз синдрома Эдвардса поставят еще при рождении, подтвердить же его могут при генетическом исследовании и изучении хромосом.
Сегодня разработаны меры пренатальной (дородовой) диагностики врожденных синдромов на 11-13 неделях и по ультразвуковой диагностике обнаруживаются пороки развития на 20-24 неделе беременности. При подозрении на вынашивание ребенка с синдромом Эдвардса, проводится забор тканей плода для изучения его генома.
А можно ли лечить?
К сожалению, на сегодняшний день медицина не умеет исправлять хромосомные мутации и вылечить синдром Эдвардса невозможно. Но врачи будут проводить лечение, направленное на поддержание нормальной работы органов и систем, продление жизни ребенка и реабилитацию.
К сожалению, прогноз у этого синдрома неблагоприятный. Дети с синдромом Эдвардса редко доживают до взрослого возраста, у них очень высок уровень смертности в первые годы жизни, кроме того – это глубокие инвалиды.
еще по теме: