Международный день распространения информации об альбинизме отмечается 13 июня, и к этой дате врач дерматовенерологического отделения Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, к.м.н. Александра Сергеевна Боткина рассказала о симптомах этой болезни и причинах ее возникновения.
Что такое альбинизм?
Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением пигментного обмена в организме, при котором снижается синтез меланина. Меланин придает окраску коже, волосам и радужной оболочке глаза. Отсутствие его в организме приводит не только к особенностям внешности, но и различным проблемам со здоровьем.
Почему возникает альбинизм?
Основная причина развития этого заболевания — возникновение мутации в гене, отвечающем за синтез пигмента меланина. С альбинизмом связаны изменения более чем в 20 различных генах. В зависимости от типа мутации возможно полное отсутствие меланина или значительное уменьшение его количества.
Может ли альбинизм проявиться не с рождения, а спустя время?
Характерные черты глазо-кожного (или полного) альбинизма обычно присутствуют при рождении, однако, они не всегда сразу выявляются, особенно при светлой коже, волосах и радужке глаз у родителей. Кроме того, гипопигментацию радужной оболочки поначалу можно не заметить, поскольку у младенцев нередко отложения меланина достигают взрослой окраски в течение первых 6–9 месяцев. Глазные симптомы могут также возникнуть в первые 3–6 месяцев жизни. Так что обычно альбинизм подозревается у ребенка в возрасте 2–4 месяцев.
Может ли заболевание проявить себя «выборочно» (отсутствие пигмента только в волосах или только в глазах)?
В случае глазо-кожного или полного альбинизма, при котором полностью отсутствует выработка меланина, пигментация кожи и ее придатков, а также радужки не наблюдается. Характерными признаками является от рождения белая кожа, мягкие и тонкие белоснежные волосы, светло-голубые или серые глаза с розовым оттенком. Такой оттенок формируется в результате просвечивающихся сквозь радужку сосудов. У таких детей кожа отличается сухостью, неспособностью противодействовать УФ-излучению, что облегчает возникновение солнечных ожогов.
В иных случаях синтез меланина сильно снижен, но все же имеется. Тогда развивается частичный альбинизм. Характерные симптомы остаются при рождении те же, однако с возрастом, по мере взросления, у человека волосы накапливают желтый пигмент, а кожа может немного потемнеть. Цвет глаз иногда становится светло- или темно-коричневым.
Можно ли вылечиться от альбинизма?
В настоящее время лечения альбинизма не существует. Люди с этой патологией должны на протяжении всей жизни принимать меры для защиты своей кожи и глаз от солнца. В качестве профилактики гиповитаминоза Д необходимо назначать заместительные средства пожизненно.
Отдельно необходимо сказать о заболеваниях глаз при альбинизме. Лечение может включать бифокальные очки или другие линзы при низкой остроте зрения, темные очки при светобоязни, контактные линзы или хирургическое вмешательство при непроизвольных движениях глаз, пластыри при синдроме «ленивого» глаза.
Какие меры предосторожности следует соблюдать людям с альбинизмом?
Люди с альбинизмом могут вести нормальную, здоровую жизнь. Однако они очень восприимчивы к солнечным ожогам, и поэтому должны на протяжении всей жизни принимать активные меры по защите от солнца. Таким пациентам следует избегать длительного воздействия УФ-излучения и приема лекарств, повышающих фоточувствительность. Также необходим регулярный осмотр кожи: немедленно обращаться к дерматологу при любых подозрительных или изменяющихся образованиях.
Приемная комиссия
Admission Office
Сайт РНИМУ им. Н.И.Пирогова: https://rsmu.ru/
Вконтакте: https://vk.com/rnimu
Telegram: https://t.me/daily_2med
Одноклассники: https://ok.ru/rnimu
