Захотелось мне написать серию статей и про то, какие бывают мутации у человека, и как мы относимся к ним. Сначала я приведу некоторые общие термины, а потом расскажу, как связать мутации и красоту.
Термин мутация (внезапное изменение генетической информации) часто вызывает негативные ассоциации – кинематографисты постарались от души, создавая антропоморфных монстров. Между тем всё гораздо интереснее и сложнее.
Начнем с того, что мутагенез происходит постоянно – с момента зачатия и до конца жизни. Мутации могут быть вызваны физическими (гамма-излучение) и химическими мутагенами (например – канцерогены табачного дыма), и даже вирусами, а иногда происходят совершенно случайно во время клеточных делений.
Соматические мутации возникают в некоторых клетках и потомству не передаются. Наследственные мутации появляются в момент формирования половых клеток, в дальнейшем они передаются ребенку и будут присутствовать во всех клетках его тела. Постзиготные мутации возникают вскоре после слияния половых клеток. Если такая мутация появляется на ранних сроках внутриутробного развития, то она присутствует во многих клетках тела, и её можно выявить практически во всех органах.
Как я уже упомянула, мутагенез происходит постоянно, в течение всей жизни. Но большинство мутаций мы не замечаем, потому что они ни на что не влияют.
В природе полезные мутации сохраняются и передаются следующим поколениям, а носители вредных зачастую погибают, не оставляя потомства. Людям во многом удалось обойти суровые законы выживания благодаря науке и медицине. Однако, человек всё же – продукт мутагенеза, происходившего многие миллионы лет. Все наши нормальные гены – это условно вчерашние «мутанты», доказавшие свою полезность
Таким образом мутации бывают допустимые естественным отбором, это – нейтральные и полезные мутации, и запрещённые естественным отбором, или вредные мутации.
Поговорим сегодня о тех мутациях, которые принесли пользу, а носители некоторых из них стали считаться красивыми. Стандарты красоты во все времена – очень индивидуальное, субъективное ощущение. Какие же генетические особенности считаются наиболее притягательными сегодня у многих народов?
Самая известная мутация произошла 8-13 тыс. лет назад, когда появились первые голубоглазые люди. Считается, что это была приспособительная реакция к низкому уровню освещённости у северных европейских народов. Данная мутация обнаружена и в экваториальных областях планеты. (Мутация затронула два гена – OCA2 и HERC2, отвечающие на распределение меланина в радужке глаза). Одна из теорий предполагает, что у всех голубоглазых людей был один предок. По другой – голубые глаза считались признаком высокой сексуальности у древних, что закрепило эту мутацию.
Изменение в гене CMAH у прародителей человека 3 млн лет назад привело к увеличению мышечной массы, появились дополнительные потовые железы, возрос уровень выносливости. Эти признаки увеличили шансы выживания и конкурентоспособность наших пращуров, и до сих пор люди, с прекрасным мышечным каркасом считаются красивыми у всех народов.
Мутация в гене ACTN3 помогла европеоидной расе адаптироваться на территории Европы и северных регионах, улучшив их выносливость и скорость. Ген локализован в 11 хромосоме и кодирует белок α-актинин 3, который участвует в стабилизации сократительного аппарата быстрых мышечных волокон. Экспрессия данного гена ограничена скелетной мускулатурой. Это ген по-разному влияет на спортивные результаты у мужчин и женщин.
Мутация гена EPAS1 позволяет тибетцам с комфортом жить и трудится в условиях резкого дефицита кислорода там, где у остальных людей развивается горная болезнь. Эта мутации очень полезная: люди без неё чувствуют себя некомфортно на такой высоте.
CCR5-мутация сделала носителей этих изменений не восприимчивыми к ВИЧ-инфекции. APOC3-мутация создает защитную реакцию среди отдельных групп итальянцев, препятствующую отложению холестерина на стенках сосудов и развитию атеросклероза. Это позволяет без вреда для здоровья употреблять пищу с большим содержанием жира. Очень интересна недавно открытая мутация по гену ADRB1. Обладатели этой мутации могут спать без вреда для здоровья четыре часа в сутки и очень довольны своим образом жизни. При обследовании их организма не было выявлено никаких патологий.
Собственно, так формировались наши представления о красоте. Мутации, приносящие пользу, формировали эталоны красоты внешнего облика людей, а редкие генотипы, усиливающие полиморфизм, подхватывались частно-зависимым естественным отбором. Например, среди национальностей с преобладанием темных волос, блондины(ки) имели высокий успех, и в них влюблялись, ну и наоборот. Помните, в сказке про Снегурочку все светловолосые девушки из берендеев сохли по темноволосому Мизгирю?
Есть мутации, которые притягивают наши взоры, потому что когда-то они позволяли выживать носителям лучше, чем другим, ну, или стали результатом частотно-зависимого естественного отбора. Природа обожает сохранять редкие генотипы на всякий случай.
Дистихиаз – повышенная «пушистость» ресничек
Среди самых известных людей, которые имели подобную аномалию, можно назвать Элизабет Тейлор. Её выразительный и манящий взгляд формировали ресницы, густые, длинные и расположенные в несколько рядов.
От подобной мутации не отказались бы миллионы женщин по всему миру. Дополнительные ресницы растут позади нормальных и создают более объемные, пышные пучки ресничек, которые придают взгляду выразительность и глубину.
«Поцелуй ангела» и очаровательная улыбка
С древности «поцелуи ангела» привлекают взгляд к лицу. Кэти Холмс и Орландо Блум, Миранда Керр вызывают восхищение прелестными ямочками на щеках при улыбке.
Гены, которые кодируют образование скуловой мышцы, участвующей в формировании улыбки и помогающих открывать и закрывать рот, могут формировать особенность развития – кожную ямку в уголках рта. При улыбке и активной мимике на лице проступают милые ямочки, которые придают особый шарм.
Ямочка на подбородке
Примеры «знаменитых» ямочек в этой области – это Джон Траволта, Генри Кавилл, Сандра Баллок, Адель.
По сути, эта морфа обусловлена мутацией в одном из генов, кодирующих развитие тканей подбородка. Неравномерное распределение волокон образует западение кожи, что и придает внешности подобную изюминку. Никакой функциональной нагрузки подобный дефект не дает, не приводит к каким-либо проблемам, но придает лицу особый шарм
Белая прядь в волосах
Это мутация, которая изменяет пигментации волосяных луковиц. В результате на голове образуется прядь волос без пигмента или белые пятна на коже под волосами.
Никакими проблемами подобная генная поломка не грозит, но часть волос выглядит, будто поседевшая или обесцвеченная, что привлекает внимание, и делают людей красивыми, особенно если они шатены или брюнеты.
Рыжие волосы, веснушки и изумрудные глаза
Это яркая мутация, которую можно унаследовать от родителей. Рыжие люди имеют особенности пигментации, тонкую кожу и специфическую окраску радужки. Эту мутацию можно унаследовать только, если хотя бы один из родителей рыжий. Спонтанно, в семье, где нет рыжих людей, она возникает исключительно редко.
Среди самых ярких звезд-рыжиков можно назвать Николь Кидман, Джессику Честейн и Джулианну Мур – красавицы, как на подбор.
Есть еще много таких же полезных мутаций, когда-то возникли около 3-х миллионов лет назад, например, изменение строение позвоночники, когда появился S – образный изгиб, появление свода стопы, потеря волос на теле, но эти замечательные мутации есть у всего человечества, и я решила не рассказывать о них.
Вы мне скажете, а где же здесь чудеса? Так, например, в эпоху средневековья часто рыжим зеленоглазым красоткам приписывали связь с дьяволом, а если они ещё и имели вес не больше 46 килограммов, то значит умели и летать на метле. И ведь что-то осталось от этого и в дразнилках «Рыжий, рыжий конопатый, убил дедушку лопатой», ну почему не дразнят, например «шатен, кудрявый и опасный, сопрёт все деньги и выпьет квасу»? Поговорила со знакомыми о рыжих, а они, в ответ, что, мол, это ты придумала? Ведь рыжие они такие, да эдакие… Спрашиваю, типа, вы лично знакомы с такими-эдакими, так они в ответ нет, но ведь все говорят. Вот вам и мистика.
Если Вам интересно, напишите мне. Я могу рассказать, о последних открытиях в области мутагенеза нейронов головного мозга, и мутациях в тканях пищевода и кишечника, и многих других. Эти открытия медленно, но, верно, подводят врачей к мысли, что лечение должно быть индивидуальным. Протоколы лечения, используемые сейчас медициной, уже не оправдывают себя.
