В организме Златы нарушен процесс производства белков, отчего страдают многие органы, и в первую очередь — нервная система.
В девять месяцев маленькая Злата была очень слабой, не умела ни ползать, ни сидеть. Ей поставили несколько страшных диагнозов: задержка психомоторного развития, врожденный порок развития центральной нервной системы, атрофия мозжечка. Но позднее стало известно, что причиной всех проблем является очень редкое и неизлечимое заболевание — синдром Жакена. О том, почему девочка перенесла трепанацию черепа и как помогают восстановлению курсы реабилитации, рассказала ее мама Виктория.
«Казалось, что у нее мягкий позвоночник»
Злата родилась в небольшом городе Камышине Волгоградской области в 2020 году. Внешне абсолютно здоровую девочку в срок выписали домой, где ее с нетерпением ждали папа и два старших брата.
Когда у малышки зажил пупок, мама потихоньку начала выкладывать ее на живот, но мышцы Златы были очень слабыми, поэтому даже немного приподнимать головку у нее не получалось. Девочка просто утыкалась носом в одеялко и лежала. Ей не было еще месяца, но мама понимала: пора бить тревогу.
Медсестра и педиатр объясняли необычную слабость ребенка тем, что Злата родилась на 37-й неделе, должна подрасти и наверстать. Успокаивал и врач-невролог: отклонений на УЗИ головного мозга не обнаружили, массажи помогут укрепить мышцы, и все наладится. В три и пять месяцев Злата прошла два курса массажей, но улучшений за ними не последовало.
«Когда я поднимала дочку вертикально и держала столбиком, ее голова болталась в разные стороны. Казалось, что у ребенка просто мягкий позвоночник. Было очень страшно, поэтому мы с мужем никому не доверяли брать ее на руки лет до двух», — рассказывает Виктория.
Злате назначили ноотропный препарат, но и после него состояние ребенка не улучшилось. Напротив, начали появляться все новые и новые симптомы. Один из них — косоглазие, которое стало отчетливо заметно в восемь месяцев. Тогда Виктория собирала документы и анализы для госпитализации в неврологическое отделение саратовской больницы.
Причина всех причин
На УЗИ головного мозга у Златы обнаружили новообразование. Сначала врачи полагали, что это опасная опухоль, и нужно будет срочно делать операцию. Но через десять дней сделали МРТ, которое показало гематому. Она была не новой, и отек уже спал.
По мнению специалистов, это сосудистое образование не могло вызвать таких серьезных неврологических отклонений, какие уже наблюдались у Златы на тот момент, и в частности атрофию мозжечка — нарушение структуры центрального органа координации движений. Тогда же сделали дополнительное исследование скорости проведения электрического сигнала по нервам — она оказалась очень низкой, что указывало на возможное генетическое заболевание.
В это время семья переехала в Ставрополь и после консультации с генетиком начала сдавать различные генетические тесты. С помощью одного из самых подробных — секвенирования экзома — удалось выявить поломку в гене PMM2, которая ассоциирована с синдромом Жакена. Позднее дополнительное исследование показало, что девочка унаследовала мутацию от родителей, каждый из которых является бессимптомным носителем.
Синдром Жакена или врожденное нарушение гликозилирования 1 типа — редкое врожденное заболевание, вызванное поломкой в гене PMM2 и приводящее к задержке развития, неврологическим нарушениям, гипотонии, поражениям печени, глаз, кожи и других органов. Всего в мире описано около 800 случаев заболевания.
Синдром Жакена связан с дефицитом белка фосфоманномутазы-2, который участвует в процессе присоединения остатков сахаров к молекулам белков и липидов. В результате этого процесса вырабатываются гликопротеины, составляющие половину всех белков в организме человека, поэтому нарушение их образования чаще приводит к различным отклонениям в работе организма.
Выделяют несколько форм заболевания с различными проявлениями: младенческую мультисистемную, детскую с атаксией и умственной отсталостью, подростковую с атрофией нижних конечностей и взрослую с гипогонадизмом. У детей с младенческой формой заболевания отмечается аномальное отложение жира, косоглазие, мышечная гипотония, задержка развития, гипоплазия мозжечка. Специфической терапии синдрома Жакена не существует, лечение различных нарушений, вызванных патологией, исключительно симптоматическое. Источник: Камалова Аэлита Асхатовна, Шакирова Алмазия Раисовна, Шайдуллина Мария Рустемовна, Чеминава Лика Джамбуловна, Ганиева Лейла Бекхановна, Бадретдинова Азиля Наилевна, Саетов Салават Саматович (2019). Врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 64 (5), 220-225.
Таких детей, как Злата, в России единицы, их родители создали общий чат, в котором состоит 17 человек. Самой старшей девочке — 13 лет.
Состояние и проблемы у всех ребят разные: у кого-то нарушения в работе кишечника, проблемы с глотательным рефлексом, отчего дети не могут глотать и жевать самостоятельно. Но есть и другие дети, с более легкой формой болезни. Один такой ребенок ходит, говорит и даже занимается спортом.
Под ударом нервы и печень
Генетик объяснила Виктории, что у детей с синдромом Жакена могут случаться спонтанные кровоизлияния в мозг, у них есть проблемы со свертываемостью крови, а еще им важно регулярно контролировать уровень сахара, так как он может упасть.
«При нашем заболевании также сильно страдает печень, — добавляет Виктория, — Поэтому у Златы до полутора лет были сильно повышены показатели печени, но потом они пришли в норму». Однако самым опасным осложнением диагноза стала кавернома головного мозга — доброкачественная опухоль из сосудов, которую ошибочно принимали за гематому. Это сосудистое образование размером 3 на 3 см стало причиной эпилептических приступов.
В июне 2023 года Злату пригласили на плановую операцию в Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии имени академика Н.Н. Бурденко. Семья долго не решалась на этот шаг, опасаясь трепанации черепа и ее последствий, но кавернома продолжала расти, в ней произошло уже второе кровоизлияние, поэтому вскоре девочку прооперировали. Несмотря на все страхи и опасения, операция прошла отлично, и сейчас Злата постепенно восстанавливается.
Девочка многое понимает, часто улыбается, смеется, любит своих старших братьев. На своем особенном языке она часто и много лепечет, иногда повторяет звуки и слоги за мамой и папой. Из всех игрушек предпочитает музыкальные, собирает и разбирает пирамидку, обожает машинки, катает их даже лежа на спине.
Впрочем, свободного времени у Златы не так много. В прошлом году она прошла пять курсов реабилитации, посещала бассейн и занималась с логопедом. Благодаря регулярным занятиям она научилась сидеть, и сейчас может продержаться в этом положении без опоры уже десять минут. Но останавливаться на достигнутом нельзя, так как заболевание Златы может привести к ДЦП или полной атрофии мышц. После вынужденного пропуска занятий или простудного заболевания сразу же следует регресс в развитии, после которого приходится заново по крупицам восстанавливать утраченные навыки.
«Таким детям, как Злате, в плане реабилитации необходимо проделать огромный путь, как до Луны и обратно. А их родителям — настроиться на годы изматывающих тренировок. Но если держать ребенка на руках и все время жалеть, он никогда не научится даже держать голову. Я знаю, что пока нет волшебного лекарства, способного заменить испорченный ген. Но я уверена, что с помощью реабилитации когда-нибудь смогу поставить Злату на ноги», — говорит Виктория.
Автор: Татьяна Булыгина
Больше статей на портале "Помощь редким"
