Помощь редким

В известной сказке Валентина Катаева про цветик-семицветик девочка Женя становится обладательницей волшебного цветка, исполняющего желания. Свой последний лепесток она отдает хромому мальчику Вите «в уродливом башмаке на толстой подошве», и Витя начинает ходить. Считается, что у него была редкая болезнь Легга-Кальве-Пертеса. Что это такое и как сегодня лечат таких, как Витя? Об этом рассказала Евгения, мама маленького Марка, которому диагностировали тяжелое поражение обоих тазобедренных суставов...

28 февраля мир отмечает Международный день редких заболеваний — патологий, которые имеют низкую распространённость, но в совокупности затрагивают миллионы семей. К этой дате портал «Помощь редким» подводит итоги 2025 года в российской орфанной сфере. Среди значимых событий — введение механизма финансовой поддержки орфанных пациентов в регионах и развитие системы расширенного неонатального скрининга, среди актуальных вызовов — проблема перехода пациентов из детской системы во взрослую. Программа расширенного...

70,9% семей, воспитывающих детей с орфанными заболеваниями, сталкиваются с непредвиденными расходами несколько раз в год. Даже при наличии планового лечения это создает режим постоянной финансовой нестабильности. Такие данные представлены по итогам исследования качества жизни орфанных пациентов, которое 24 февраля 2026 презентовал благотворительный фонд «Подсолнух» в телестудии Школы управления Сколково. По словам президента благотворительного фонда «Подсолнух», члена Экспертного совета по редким...

Когда крошечная Ксюша начала опираться на ручки, мама заметила: одно плечо выше другого. Врачи говорили о мышечном тонусе, кривошее, неврологических особенностях. Лишь через год семья услышала диагноз, о котором было известно совсем немного. Болезнь Шпренгеля изменила тело девочки, но не лишила ее счастливого детства. О пользе операции и поддержке, которую можно получить в сообществе таких же пациентов, рассказала мама девочки Кристина. Во время беременности Кристине провели второй скрининг на врожденные аномалии...

Артему было тринадцать, когда он простудился. Все как всегда, ничего особенного. С мамой и младшей сестрой сходили к врачу, на двоих детям поставили диагноз «аденовирус», назначили лечение. Девочка быстро поправилась. Артему же терапия не помогала. Ни на третий, ни на четвертый день легче не стало. Кожа покрылась пузырями, глаза налились кровью, слизистые воспалились. Врачи заговорили о жизнеугрожающем синдроме Лайелла. Этот диагноз изменил не только ход лечения, но и дальнейшую жизнь подростка и его семьи...

Анна всегда любила вкусно готовить и хотела стать поваром. Даже собралась учиться в колледже, но ее туда не взяли — сказали: до плиты не достанешь, на кухне тебе никто не поможет, работать по специальности не сможешь. Так, при ее росте метр с небольшим пришлось забыть о мечте. Но совершенно неожиданно открылась другая возможность — выйти на сцену театра и играть в кино. И она стала актрисой. С тех пор уже много лет с ее участием выходят постановки в московских театрах. О том, каково быть маленькой и почему это не преграда для счастья, Анна рассказала нашему порталу...

Дима был здоровым и спортивным подростком, мечтал водить машину и поступить в военное училище. Но внезапно почувствовал слабость и начал стремительно терять центральное зрение. Так проявились первые признаки редкого заболевания — болезни Девика. С этим недугом Дима живет уже семь лет, за это время он прошел непростой путь: получил инвалидность, адаптировался, начал свой бизнес и собирает сообщество людей с болезнью Девика. В 2019 году Дима учился в одиннадцатом классе. Год начался напряженно, нужно...

В пансионате для детей, проходящих восстановление после трансплантации костного мозга, утро начинается одинаково: Марина тщательно готовит сына к прогулке, поправляет на его лице маленький респиратор и проверяет, всё ли необходимое взяла с собой. Несмотря на то, что после операции прошло уже несколько месяцев, врачи настоятельно рекомендуют максимально беречь Вадима от любых инфекций, поэтому даже короткий выход на улицу превращается в большое дело. Вскоре после рождения липецкие врачи заподозрили...

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — редкое заболевание, которое поражает в основном мальчиков. Незаметно развиваясь день за днём, оно по капле забирает их мышечную силу. В России, по оценкам экспертов, может быть около 3-4 тысяч детей с этим диагнозом, но пока выявлено меньше 2 тысяч. Какую терапию могут получить те, кому удалось узнать о заболевании вовремя, и что меняется благодаря поддержке фонда «Круг добра» и ранней диагностике — об этом мы поговорили с президентом благотворительного фонда «Гордей» Татьяной Гремяковой...

В 2025 году редкий рак глаза — метастатическую увеальную меланому официально включили в российский перечень орфанных заболеваний, однако это не решило главную проблему больных — эффективного системного лечения заболевания пока нет. Нам в редакцию написала Наталья из Москвы, два года назад у нее диагностировали эту опасную болезнь. Как лечат меланому глаза? Можно ли остановить прогрессирование заболевания? Какая инновационная терапия может помочь? Об этом мы поговорили с Натальей и выяснили, с какими трудностями сталкивается пациентское сообщество...

В 2017 году вышел фильм «Чудо» о мальчике с синдромом Тричера Коллинза. По сюжету, Огги с особенной внешностью впервые идет в обычную школу и сталкивается с буллингом, но обретает друзей. Фильм основан на одноименном романе Р. Дж. Паласио 2012 года, который стал бестселлером и инициировал широкую дискуссию об отношении к людям с особенностями. Благодаря книге и фильму миллионы людей узнали о редком синдроме, дети с которым встречаются по всему миру. Этот синдром был открыт более ста лет назад, в 1900 году благодаря английскому офтальмологу...

Три с половиной года Ольга и Станислав живут по особому расписанию. Их сын Ярослав родился с тяжелыми врожденными пороками: болезнью Гиршпрунга и редчайшим синдромом Мовата–Вильсон. Сильная рвота, питание через зонд, операция по удалению части кишечника, постоянные угрозы реанимации при развитии энтероколита — с этими трудностями уже столкнулись родители мальчика. А еще есть множество нерешенных вопросов: как развивать ребенка, чтобы не спровоцировать эпилепсию, как подобрать правильную диету, когда почти вся еда вызывает у малыша отвращение, расстройство кишечника и сыпь на коже...