Помощь редким

В Уральском медицинском колледже студентку третьего курса Викторию многие знают и любят: у нее веселый звонкий голос и море энергии, которую она тратит как на учебу, так и на руководство добровольческим движением волонтеров-медиков. За это портрет улыбающейся Вики висит на доске почета среди других отличников и активистов. Позитивная и неунывающая — такой она представляется другим. И лишь немногие в курсе: больше трех лет девушка борется с редким аутоиммунным заболеванием — гранулематозом Вегенера...

В Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России состоялось 250-е введение препарата деландистроген моксепарвовек ребёнку с мышечной дистрофией Дюшенна за счет средств фонда «Круг добра». Об этом сообщается на сайте фонда. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене дистрофина. Болезнь преимущественно поражает мальчиков. Недостаток белка дистрофина приводит к постепенному разрушению мышечных волокон. У детей...

Подростки и молодые пациенты с гемофилией создали аудиоподкаст «Гемофилия за кадром». Среди его героев — представители пациентских организаций, молодые пары, которые учатся строить отношения с учетом диагноза, родители детей с гемофилией, а также взрослые пациенты, прошедшие путь к самостоятельному лечению. Гемофилия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Оно возникает из-за дефицита определенных факторов свертывания, чаще всего фактора VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В)...

Нелли с детства жила с болью и высокой температурой. Ее состояние долго не воспринимали всерьез ни медики, ни близкие, пока не начались тяжелые осложнения: скопление жидкости в животе (асцит), бесконечные операции и, в итоге, удаление большей части кишечника. Только спустя годы стало ясно: за всеми приступами и осложнениями стояла средиземноморская семейная лихорадка — редкое генетическое заболевание, способное разрушить жизнь, если его игнорировать. Когда случались приступы, маленькую Нелли сразу забирали домой из детского сада...

Ученые из Университета Кобе (Япония) представили модель искусственного интеллекта, способную выявлять акромегалию по фотографиям тыльной стороны руки. Метод может стать доступным инструментом для ранней диагностики заболевания, которое часто годами остается незамеченным. Результаты работы опубликованы в журнале The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Акромегалия — это редкое хроническое заболевание из области эндокринологии, связанное с избыточной выработкой гормона роста. Чаще всего причиной становится доброкачественная опухоль гипофиза...

Наталья с мужем и дочерью живут в небольшом российском городке. Восемь лет назад они перенесли тяжелую утрату — от редкого генетического заболевания нервной системы умер сын. Мальчику было 18 лет. А вскоре тот же диагноз «Болезнь Лафоры» нашли и у дочери Полины. Сейчас семье не остается ничего, как смотреть страху в глаза и делать все возможное, чтобы перехитрить смертельный недуг. Антон был начитанным и любознательным, отлично успевал в школе. Но когда ему было 11 лет, произошло роковое событие — случился первый приступ эпилепсии, вызванный генетическим заболеванием...

10-месячный Илюша — маленький непоседа, он шустро ползает на четвереньках по коридору, встает у опоры, чтобы взять что-то интересное со стола или открыть ящики комода. От других малышей его отличает одна особенность — его правая нога почти в два раза короче левой. Это редкая патология внутриутробного развития. Чтобы справиться с ней, семье мальчика предстоит пройти долгий путь лечения и реабилитации. «Илюша у нас долгожданный и запланированный ребенок. Мы очень хотели его, он появился не сразу, и когда узнали, что будет мальчик, были просто счастливы», — рассказывает мама Ольга...

23-24 апреля 2026 состоится IX образовательная онлайн-конференция «Помощь редким», темой которой станут редкие заболевания сердца у детей. Ведущие детские кардиологи и педиатры из Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России представят доклады по широкому спектру сердечных заболеваний у детей, расскажут о «красных флагах» сердечных патологий и современных подходах к ведению таких пациентов в педиатрической практике. В программе: Мероприятие пройдет в онлайн формате 23–24 апреля 2026 с 14:00 до 17:30 (МСК)...

В 37 лет у Веры внезапно появились головные боли и головокружения. Земля в буквальном смысле уходила из-под ног, тело начало отказывать. Через два года диагностических поисков ей поставили диагноз «Болезнь Фара» — редкое неврологическое заболевание с распространенностью примерно один случай на миллион. Болезнь полностью изменила ее привычную жизнь. Но вместо того чтобы замкнуться, Вера нашла опору в творчестве: она выращивает розы и сирень, шьет кукол Тильда и гамаки для крыс, рисует и мечтает поехать в Норвегию...

Пигментные пятна на губах и деснах Маши врачи называли красивой особенностью. Но оказалось, что этот симптом напрямую связан с приступами острой боли в животе, причина которой не просто спазмы и газообразование, а опасные полипы — характерная особенность генетического опухолевого синдрома Пейтца-Егерса. Мама девочки Анна рассказала, как опасное заболевание долго скрывалось под маской обычного гастрита, и как взять его под контроль, если лечение еще не разработано. В пять лет у Маши на лице появилось странное пятнышко...

На последних неделях беременности Татьяна стала замечать, что ребенок шевелится все меньше и меньше. Каждое движение ощущалось как подарок. Женщина смотрела на часы, вспоминая, когда было последнее шевеление и с замиранием сердца ожидала следующего. Тревога нарастала. Нужно делать УЗИ — проверять, как там Марьяна. Предыдущие исследования были в норме, очередное — платное показало многоводие. По КТГ у малышки были отличные сердцебиение и пульс, но за все сорок минут наблюдения она так ни разу и не пошевелилась...

У маленькой Вали из небольшой деревни Псковской области есть свое сообщество Вконтакте, которое ведет мама Елена. На заглавной фотографии — сама Валя в русском народном костюме — маленькая красавица в красном сарафане и кокошнике с бисерной вышивкой. Фото получилось спонтанно. Семья отдыхала за городом и решила устроить тематическую съемку. Валя разрешила себя переодеть, ровно держала спику, любовалась собой. «Она любит фотографироваться, смотрит в камеру как здоровый ребенок, сразу и не поймешь, что с ней что-то не так...