Помощь редким

Снижение остроты зрения и сужение полей зрения — тревожный симптом, который может говорить о нескольких заболеваниях. Но если первым перестает видеть один глаз, а затем второй, возможно, начинается наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — редкое генетическое заболевание, разрушающее зрительный нерв. Болезнь особенно коварна, потому что чаще всего проявляется у здоровых до того молодых мужчин и быстро приводит к потере зрения. Каковы перспективы лечения НОНЛ и почему важно как можно быстрее...

Первичные иммунодефициты (ПИД) относятся к числу наиболее тяжелых и опасных детских заболеваний. Даже в развитых странах ПИД находятся на 3-5 месте в структуре младенческой смертности. Чем опасны врожденные ошибки иммунитета? Количество пациентов с врожденными ошибками иммунитета в России может превышать 10 тысяч человек. Получить практические знания о ПИД вы сможете на образовательной онлайн-конференции «Первичные иммунодефициты в педиатрии», которая состоится 18-19 апреля 2025 года при участии...

Маленький Саша горел в неизвестной лихорадке больше двух недель, а потом у него обнаружили гигантские аневризмы коронарных артерий. Глеб терял сознание, не мог есть, пить и спать, кричал от боли во время нервных приступов. У Артема заболевание проявилось позднее всех, в десять лет, высокой температурой и сыпью на руках и ногах. Все эти истории — про синдром Кавасаки, который очень похож на инфекционное заболевание, но не поддается лечению антибиотиками, и при этом крайне опасен для детского сердца и сосудов...

Трехлетний Дима из Петербурга, рожденный с тяжелой формой ихтиоза, начал говорить полноценными предложениями. Врачи не давали утешительных прогнозов, но ребенок продолжает развиваться и расти, несмотря на все трудности. Об этом сообщает «Комсомольская правда – Санкт-Петербург». Ихтиоз Арлекина — одно из самых редких и тяжелых заболеваний кожи. Оно связано с тем, что организм не может правильно обновлять кожу, из-за чего она становится слишком толстой, жесткой и покрывается трещинами. Новые клетки...

В России порядка 700 человек болеют пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ) — редким заболеванием крови, при котором гибнут эритроциты, падает гемоглобин и страдают почки. Еще не так давно продолжительность жизни пациента с этой болезнью составляла всего пять лет. Лечения патологии не существовало, диагноз «ПНГ» звучал как фатальный приговор. Все кардинально изменилось только в 2011 году, когда на рынок пришла первая таргетная терапия, а в последние годы появились и другие инновационные препараты, благодаря которым люди с ПНГ начали жить обычной жизнью...

В 2024 году в Санкт-Петербурге в рамках расширенного неонатального скрининга обследовали 49 506 младенцев. По данным Комитета по здравоохранению города, у 70 новорожденных были диагностированы наследственные жизнеугрожающие и хронические редкие заболевания. Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных детей, помогающее выявить опасные генетические и обменные нарушения еще до появления симптомов. После расширения в 2023 году программа скрининга новорожденных охватывает 36 нозологий. Среди...

Принц Люксембурга Фредерик скончался в возрасте 22 лет от редкой митохондриальной болезни, вызванной мутацией в гене POLG. Диагноз ему поставили только в 14 лет, с тех пор он посвятил свою жизнь борьбе с этим заболеванием, основав фонд, который занимается изучением POLG-ассоциированных нарушений и поиском эффективного лечения. POLG-ассоциированные заболевания — редкие патологии, вызванные дефектом в гене POLG, который отвечает за работу митохондрий — «энергетических станций» клеток. Если работа этого...

Болезнь ребенка переворачивает привычный мир, заставляет жить в режиме постоянной тревоги, поиска решений и борьбы. Родители вынуждены не только противостоять болезни, но и справляться с собственными чувствами — страхом, виной, бессилием. Как не сломаться под этим грузом? Где искать силы и поддержку? На эти непростые вопросы отвечает психолог, эксперт ВОЗ по вопросам семьи и здорового образа жизни ребенка, консультант Союза пациентов и пациентских организаций людей с редкими заболеваниями (СПИПОРЗ) Надежда Мазурова...

Американские ученые разработали метод генной терапии, который может стать революционным решением для пациентов с болезнью кленового сиропа (лейцинозом). Эксперимент на животных показал, что однократное введение исправленного гена предотвращает смертельные осложнения, нормализует рост и восстанавливает работу поражённых генов. Результаты работы опубликованы в журнале Science Translational Medicine. Болезнь кленового сиропа — редкое врождённое генетическое нарушение обмена веществ, вызванное мутацией...

Некоммерческий фонд исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза «РетинаФонд» приступил к реализации новой программы, направленной на поиск эффективного лечения редкого генетического заболевания — хороидеремии. Хороидеремия поражает примерно одного из 50 тысяч мужчин и приводит к прогрессирующей потере зрения. Болезнь начинается с детской ночной слепоты, затем развивается сужение периферического зрения, а к 40–60 годам пациент полностью теряет способность видеть. Причина заболевания — мутация...

Великий Гете писал, что есть две вещи, которые родители должны дать своим детям: корни и крылья. Родители детей с болезнью Тея-Сакса в буквальном смысле создают им крылья — делают невозможное, чтобы продлить их жизнь. Каждая мама такого ребенка знает, как менять специальные трубки, ведущие в желудок и трахею, как подключать кислород, как пользоваться аппаратом искусственной вентиляции легких и откашливателем. Их любовь сильнее диагноза, поэтому вопреки международной статистике такие дети в России не погибают через два-три года после рождения...

В России стартовала акция «Узнай о хрупкости», организованная благотворительным фондом «Хрупкие люди». Её цель — привлечь внимание к редким заболеваниям костей и помочь людям вовремя распознать возможные симптомы. Несовершенный остеогенез (НО), известный также как «хрустальная болезнь», — это редкое генетическое заболевание, при котором кости становятся ломкими и могут легко травмироваться даже при незначительной нагрузке. По оценкам фонда, в России с этим диагнозом живёт не менее 10 000 человек, однако официальная статистика Минздрава фиксирует лишь около 800 случаев...