Помощь редким

Алёна хочет длинные волосы. Мечтает носить косы и делать хвостики, быть красивой, как все девочки. Ей уже семь, но волос еще нет. Когда-то врач обещал, что появятся мелкие кудряшки: «Подождите, обязательно будет кудрявой!» Алёна ждет. Но пока вместо причесок на голове банданы и шапочки. Такая особенность — часть ее непростого диагноза — синдрома Костелло. Из-за него в первые годы после рождения девочка не могла самостоятельно есть и ходить и теперь отстает в развитии от сверстников. Но мама Дарья...

Экспертный совет Фонда «Круг добра» рекомендовал включить в перечень поддержки фонда препарат селуметиниб в новой лекарственной форме — капсулы с гранулами, покрытыми оболочкой, для приема внутрь. Решение будет вынесено на заседание попечительского совета фонда. Если его утвердят, дети с нейрофиброматозом 1-го типа и плексиформными нейрофибромами смогут начинать терапию уже с одного года жизни. Сейчас лечение за счет фонда доступно только пациентам старше трех лет. Об этом сообщается на сайте фонда...

Минздрав России утвердил перечень медицинских организаций, которые будут проводить высокотехнологичные генетические исследования для беременных женщин и пациентов программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) за счет государственного финансирования. Речь идет о неинвазивном пренатальном тестировании (НИПТ) и предимплантационном генетическом тестировании (ПГТ) эмбрионов. Новые виды диагностики включены в Программу государственных гарантий с 2026 года. Это означает, что часть пациентов сможет проходить исследования в системе ОМС и по другим механизмам бюджетного финансирования...

Частые лихорадки, неожиданные приступы «подагры», боли в животе — за всеми этими симптомами может скрываться редкое заболевание — периодическая болезнь. Иногда она атакует организм каждый месяц, а порой годами протекает бессимптомно. В этом её главная опасность: даже без ярких проявлений в организме сохраняется воспаление, способное привести к серьезным осложнениям — поражению суставов, сосудов и развитию амилоидоза. О том, как распознать эту коварную болезнь, почему она связана не с приобретенным...

Люди с этим заболеванием узнают друг друга «в лицо» — по необычным точкам-родинкам на губах. Эти пигментные пятна возникают еще в детстве, а годы спустя могут появиться более грозные симптомы — невыносимые и смертельно опасные боли в животе. Их причина — полипы. Они вырастают внезапно и непредсказуемо, могут привести к непроходимости кишечника, развитию онкологии. Единственное спасение от них — нож хирурга, поэтому нужны регулярные обследования и частые операции. Мы уже рассказывали о том, как это редкое заболевание выявили у девочки Маши...

Платформа поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким» открыла свой Telegram-канал. Новый ресурс создан как образовательная и информационная площадка, где врачи, пациенты, представители благотворительных фондов и пациентских организаций смогут находить актуальные материалы о редких заболеваниях и обмениваться опытом. Канал призван объединить профессиональное сообщество и всех, кто сталкивается с орфанными заболеваниями. Его отличительная особенность — сочетание научной информации с историями пациентов и рассказами врачей, публикациями о работе фондов помощи...

Российские ученые приступили к разработке первой отечественной системы «искусственной поджелудочной железы», предназначенной для людей с сахарным диабетом 1 типа. Проект реализуется специалистами Сеченовского университета совместно с промышленным партнером — концерном «Радиоэлектронные технологии» (КРЭТ). Сахарный диабет 1 типа — это хроническое аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система разрушает клетки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин. В результате организм теряет способность самостоятельно регулировать уровень глюкозы в крови...

Старший сын Елены Максим не слышит. Не слышит ничего. Она узнала об этом, когда ему исполнилось восемь месяцев. Его диагноз звучал как «нейросенсорная двусторонняя тугоухость 4 степени. Пограничная с глухотой». Так сказал сурдолог. Выйдя из его кабинета, Елена еще ничего не понимала: что это значит — 4 степень? А сколько их всего? Малыш не мог слышать ни голос мамы, ни звуки окружающего мира. С тех пор прошло уже четырнадцать лет. Максим вырос в красивого подростка и стал на полголовы выше мамы. Еще в раннем детстве ему провели операцию под названием «кохлеарная имплантация»...

Болезнь Бехчета — одно из самых сложных для диагностики ревматологических заболеваний: симптомы разрознены, неспецифичны и могут появляться с интервалом в годы. Пациенты проходят через десятки специалистов, прежде чем диагноз становится очевидным. Врач-ревматолог Александр Елонаков объясняет, как развивается болезнь, чем она опасна и почему так важно не ошибиться в диагностике. — Александр Викторович, что такое болезнь Бехчета? Как вы объясняете этот диагноз пациенту, который слышит его впервые?...

В Уральском медицинском колледже студентку третьего курса Викторию многие знают и любят: у нее веселый звонкий голос и море энергии, которую она тратит как на учебу, так и на руководство добровольческим движением волонтеров-медиков. За это портрет улыбающейся Вики висит на доске почета среди других отличников и активистов. Позитивная и неунывающая — такой она представляется другим. И лишь немногие в курсе: больше трех лет девушка борется с редким аутоиммунным заболеванием — гранулематозом Вегенера...

В Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России состоялось 250-е введение препарата деландистроген моксепарвовек ребёнку с мышечной дистрофией Дюшенна за счет средств фонда «Круг добра». Об этом сообщается на сайте фонда. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене дистрофина. Болезнь преимущественно поражает мальчиков. Недостаток белка дистрофина приводит к постепенному разрушению мышечных волокон. У детей...

Подростки и молодые пациенты с гемофилией создали аудиоподкаст «Гемофилия за кадром». Среди его героев — представители пациентских организаций, молодые пары, которые учатся строить отношения с учетом диагноза, родители детей с гемофилией, а также взрослые пациенты, прошедшие путь к самостоятельному лечению. Гемофилия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Оно возникает из-за дефицита определенных факторов свертывания, чаще всего фактора VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В)...