Помощь редким

Результат генетического теста может изменить судьбу ребенка. Но всегда ли ранняя диагностика однозначно полезна и почему важно учитывать мнение самого ребенка? Эти вопросы мы задали врачу-генетику, эксперту портала «Помощь редким» Юлии Коталевской. Генетическое тестирование несовершеннолетних оправдано, если оно проводится с диагностической или скрининговой целью. Диагностическое тестирование назначается, когда специалист видит первые симптомы заболевания и ему нужен точный диагноз для подбора терапии...

Иногда родители замечают ещё в роддоме: одна нога малыша длиннее другой, увеличена кисть, непропорционально растет щека или пальцы. Причиной может быть PROS — спектр синдромов избыточного роста, связанных с мозаичной мутацией в гене PIK3CA. Она возникает спонтанно на ранних этапах развития эмбриона и затрагивает лишь часть клеток организма, поэтому болезнь у каждого ребёнка проявляется по-своему: может увеличиваться конечность, отдельные пальцы, мягкие ткани, сосуды, кости, а иногда — головной мозг и внутренние органы...

Не каждый сахарный диабет бывает первого или второго типа. Редкие, или атипичные, формы этого заболевания встречаются примерно у 1–5% пациентов. Если их вовремя распознать, можно подобрать эффективное лечение, оценить прогноз заболевания и определить риск его развития у других членов семьи. О том, в каких случаях врач может заподозрить редкую форму диабета, и как сегодня диагностируют и лечат такие состояния, рассказала кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник детского отделения опухолей эндокринной системы ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им...