Однажды ко мне на приём пришла молодая семейная пара. Парень 28 лет, ростом 185 см, полноват; девушка 170 см, стройная. Женаты 3 года, детей нет.
Все попытки зачать ребёнка не увенчались успехом. В центре планирования детей парню сделали обследование и выяснилось, что причина бесплодного брака - он. У мужчины синдром Кляйнфельтера.
Именно синдром Кляйнфельтера (СК) в до 11 % случаев является причиной бесплодия у мужчин.
Считается, что для СК характерен очень высокий рост. Однако по статистике только у 30 % взрослых мужчин так. Вот и мой пациент был не сильно высоким – 185 см всего «выше среднего».
Синдром Кляйнфельтера– это генетическое нарушение, при котором есть лишняя Х хромосома в кариотипе у мужчины. Вместо нормального кариотипа 46 ХУ, образуется кариотип 47ХХУ, 48 ХХХУ и т. п.
Уже с раннего детства у мальчиков с СК и далее по жизни могут быть отклонения в психическом и физическом развитии:
- задержка появления речи, а позже - трудности выражения мыслей; трудности с письмом и чтением, аутические черты
- перепады настроения, высокая тревожность, склонность к депрессивным состояниям, низкая мотивация к деятельности и заниженная самооценка
- слабость и дряблость мышц, дискоординация движений
✅Интеллектуальные способности при СК (как в детстве, так и во взрослом возрасте) обычно в норме.
Согласитесь, что описанные особенности встречаются достаточно часто у людей и это не всегда болезнь. Близкие, да и сам пациент могут даже не замечать никаких отклонений.
25 % мужчин с СК всю жизнь живут и не знают о своем диагнозе, особенно, если вопрос продолжения рода их не беспокоит.
Суть СК сводится к недоразвитию яичек и их неполноценной работе.
Мальчики с синдромом Кляйнфельтера обычно, как и все с 11 до 14 лет вступают в половое развитие : растут яички, повышается уровень тестостерона, удлиняется половой член, развивается лобковое оволосение.
Но где-то через год после начала пубертата, яички начинают уменьшаться в размере, уплотняться, становятся как бы скукоженными. А мошонка получается пустовата, подтянута. Половой член и оволосение обычно развиты неполноценно.
Маленькие яички неполноценно работают: тестостерона выделяется мало или не выделяется совсем; сперматозоидов или нет совсем (азоспермия) или их мало и «полуживые».
Тестостерон нужен мужчине не только для либидо и половой функции.
✅Дефицит тестостерона у мужчин приводит к
- снижению либидо и половой функции
- ожирению по абдоминальному типу (в области живота)
- повышению холестерина и заболеваниям сосудов и сердца
- повышенной ломкости костей (остеопороз)
- снижению физической силы, выносливости
- снижению настроения и умственных способностей
- особенностям строения тела.
Из-за дефицита тестостерона фигура мужчины с СК приобретает несколько женские черты:
Длинные ноги, узкие плечи и широкие бедра, скудное оволосение лица и тела, лобковое оволосение по женскому типу (не выше лобка), увеличение грудных желёз.
Именно за счет длинных ног (бедра) у мужчин с СК часто высокий рост. Дефицит тестостерона в период полового развития не позволяет вовремя закрыться зонам роста в костях.
У мужчин, склонных к повышенному тестостерону внешний вид тоже особенный: развитая мышечная масса, относительно короткие ноги, широкие плечи, повышенное оволосение по телу, могут быть акне… фигура напоминает невысокие «шкафчики».
И особенности внешности, и нарушения либидо и половой функции могут быть выражены разной степени у разных пациентов. У некоторых мужчин бывают почти не заметны, особенно если не знать как должно быть в норме.👩⚕️
Когда я спрашивала у описанной выше семейной пары о качестве интимной жизни, оба утверждали, что всё хорошо и обоих всё устраивает, кроме невозможности зачать рёбенка.
✅Всем пациентам с СК (с возраста 14 лет) рекомендуется терапия недостающим гормоном – тестостероном.
Мой пациент не был расположен получать препарат тестостерона, хотя лабораторно был доказан его дефицит. Его всё устраивало. Однако организм всё же страдал: в 28 лет уже был избыток веса в области живота, повышен холестерин, а это значит риск сахарного диабета, инсульта, инфаркта как минимум.
Препараты тестостерона получают обычно в виде инъекций 1 раз в месяц или даже 1 раз в 3 мес. Это полностью компенсирует дефицит тестостерона и его возможные последствия.
Однако достаточный уровень тестостерона не добавляет сперматозоидов - их также нет или очень мало и некачественные.
Мужчин с синдромом Кляйнфельтера не так уж и мало – у 1 из 600 рожденных мальчиков есть такая патология. Вырастая эти мальчики женятся и хотят продолжить род, раньше такое было невозможно. Однако современная медицина дает такую возможность!
Разработаны специальные хирургические операции по забору живых сперматозоидов из яичек, далее происходит оплодотворение ЭКО. К 2020 году было рождено более 300 здоровых детей от отцов с СК! К сегодняшнему дню- уверена, гораздо больше.
Не всем желающим с СК удается стать биологическими отцами. В среднем возможность получения жизнеспособных сперматозоидов составляет 50–55%, а оптимально проведение манипуляций - возраст от 18 до 30 лет. После 30 лет шансов получить живые сперматозойды становиться меньше. Если мужчина ещё не готов к отцовству, то можно заморозить сперматозоиды до нужного момента.
Все мужчины и женщины имеют право на счастье и личную жизнь не зависимо от фигуры.
Однако природа создала женщину и мужчину с очень разными особенностями тела, и все эти особенности нужны и важны, и отражают, в том числе, состояние здоровье.
Есть такая поговорка: «Мужчина должен быть чуть красивее обезьяны»- и в этом есть смысл. Красивое гладкое лицо, женоподобные черты внешности у мужчины могут быть проявлениями нарушения здоровья половой и репродуктивной системы.
❓Важно ли для вас мужественность во внешности мужчины? Слышали ли раньше о синдроме Кляйнфельтера? А может даже встречали таких мужчин? Пишите в комментариях.
♥️Если понравилась статья, не забудьте поставить 👍 и подписаться на канал, если ещё не подписаны 🤗
Также можете почитать другую мою так скажем «противоположную», статью о невысоких женщинах с бесплодием, вот ссылка⬇️
Источники:
1. Беспалюк Д.А., Чугунов И.С. Синдром Клайнфельтера у детей и подростков. Проблемы Эндокринологии. 2018;64(5):321-328. https://doi.org/10.14341/probl9840
2. Воронцова М.В., Калинченко Н.Ю. Синдром Клайнфельтера: обзор литературы по использованию современных методов вспомогательных репродуктивных технологий. Проблемы Эндокринологии. 2020;66(6):31-38. https://doi.org/10.14341/probl12666
3. Аксглаеде Л., Линк К., Гиверкман А., Йоргенсен Н., Скаккебек Н., Юул А. 47, XXY Синдром Клайнфелтера: клинические характеристики и возрастные рекомендации по медицинскому ведению. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013, 15 февраля;163C(1):55-63. doi: 10.1002/ajmg.c.31349. Epub 2013 , 23 января. PMID: 23345262.
4. Эндокринология: национальное руководство/ под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. — 2-у изд., перераб. И доп. - М. :ГЭОТАР-Медиа, 2019.
