Недавно на приём пришла очень миловидная девушка, но я уже с порога поняла, какой у неё диагноз.
Всё дело в её хабитусе (лат. habitus) по медицински, а по русски – внешности, характерной для определённой болезни.
Она была см на 30 ниже матери, с широкой грудной клеткой, широкими плечами, широкой шеей и с отсутствием талии… Такой немного квадратненький человечек с милым личиком.
Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) встречается с частотой 1:2000—1:2500 новорожденных девочек. Не так уж и редко. Это хромосомное заболевание при котором не хватает одной Х хромосомы или она «поломана».
Главным симптомами являются низкий рост и отсуствие самостоятельного полового развития, в том числе менструации.
Чаще всего девочка уже рождается с низким ростом, дальше растёт с нормальной скоростью, а начиная с 3 лет вновь скорость роста замедляется, причём более выраженно в подростковом периоде из-за отсутствия скачка роста.
Средняя величина конечного роста при СШТ варьирует от 140—147 см. Хотя встречаются и выше. Много значит какой рост у родителей. У меня была пациентка с СШТ, которая достигла роста 156 см.
Пубертатного скачка роста нет, так как нет полового развития, потому что нет нужного уровня эстрогена.
У девочек с СШТ недоразвиты или отсутствуют яичники, соответственно они не вырабатывают женский половой гормон. Как следствие не растёт грудь, матка, влагалище и нет менструации.
Оволосение половых органов, подмышек появляется у всех девочек с СШТ к 12—13 годам под влиянием надпочечниковых андрогенов.
Девочкам назначают заместительную терапию женскими половыми гормонами, на фоне чего вырастает грудь, влагалище, матка, начинается менструалоподобная реакция… Но яичники так и не работают и нет яицеклетки, значит и нет беремености.
Хотя в литературе описаны единичные случаи спонтанного самостоятельного пубертата и даже беременности. Я пока такого не встречала.
Как и не встречала «крыловидные складки кожи» на шее – это одно из множества возможных внешних особенностей СШТ, но оно такое яркое, что про него пишут в учебниках, как «классический» симптом … То ли мне не попадается, то ли СШТ изменился…🤔
Из внешних признаков при СШТ характерно также: низкий уровень роста волос на шее, повышенное пушковое оволосение всего тела, широко расположенные соски, укорочение IV и V пальцев кистей рук, аномалии строения ушных раковин, множественные невусы…
Интересно, но я только недавно поняла, что не видела ни одной пациентки с синдромом Шерешевского-Тернера с некрасивым лицом…
Действительно, если смотреть только на лицо, то оно обычно очень милое: распахнутые глаза и маленький нос… Да, именно небольшой часто вздёрнутый нос делает немного кукольным их лицо…
❗Все девочки с низкорослостью в любом возрасте должны быть направлены на анализ определения кариотипа с целью исключения или подтверждения синдрома Шерешевского-Тернера.
При СШТ часто встречаются заболевания сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, слуха, щитовидной железы…
Чем раньше будет выявлен СШТ, тем благоприятнее прогноз по росту, сопутствующим заболеваниям и психо-социальной адаптацией.
В учебниках написано, что «характерным для всех пациенток с СШТ является эйфорический фон настроения». По своему опыту скажу, что да, в детском возрасте до осознавания проблем с половым развитием девочки жизнерадостые…
Однако в подростковом и взрослом возрасте они тяжело переживают бесплодие и возможность быть женщиной только принимая гормоны.
Может вы уже встречали таких женщин или девочек… Если нет, то присмотритесь повнимательнее, их не так уж и мало.
❗P. S. на сегодняшний день в РФ гормоном роста обеспечиваются все девочки бесплатно за счёт благотворительной организации Круг добра. Это новшество. Если вас не обеспечивают, то напишите в комментариях мне.
🤗Пишите впечатления от прочитанного и вопросы в комментариях.
Если статья показалась интересной, не забудьте поставить 👍. И подписывайтесь на канал, если ещё не подписаны.♥️
Ниже ссылка на мою статью про нормы роста у детей⬇️
Источник:
Федеральные клинические рекомендации «Cиндром Шерешевского—Тернера (СШТ): клиника, диагностика, лечение» Д.м.н. Н.Н. ВОЛЕВОДЗ, экспертный совет Российской Ассоциации эндокринологов, ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Москва, 2013