Часто возникают сообщения, что судорожные расстройства могут возникать при нарушении микроэлементов, однако судорожные приступы могут возникать и при заболеваниях обмена различных веществ, например при ряде наследственных и генетических заболеваний могут наблюдаться судороги. Я хочу вам рассказать об одном синдроме, в клинике которого есть судорожные приступы.
И так, я хочу остановиться на гистидинемии – заболевании, характеризующемся невозможностью превращения гистидина в гистамин.
Гистидин — это незаменимая аминокислота, способствующая росту и восстановлению тканей. Гистидин входит в состав миелиновых оболочек, защищающих нервные клетки, а также необходим для образования красных и белых клеток крови. Гистидин защищает организм от повреждающего действия радиации, способствует выведению тяжелых металлов из организма. Однако повышенное содержание гистидина может привести к возникновению возбуждения, раздражительности, импульсивности, агрессивности вплоть до психозов.
Ещё раз гистидинемия характеризуется генетическим дефектом, который приводит к недостаточности фермента. В организм ребёнка с пищей поступает гистидин, который под воздействием определённого фермента превращается в гистамин. И генетическое заболевание нарушает этот процесс превращения гистидина в гистамин. Накопление гистедина приводит к возбуждению ребёнка, беспокойству, отказа от приёма пищи. Тяжесть клинических проявлений вариабельна. При малой активности фермента заболевание развивается постепенно и проявляется в виде отставания в умственном и речевом развитии; кроме того, у этих детей часто наблюдаются нарушения слуха. Патология проявляется на первом году жизни. Дети светловолосые, голубоглазые. При полном отсутствии фермента в первые три — четыре месяца жизни симптоматика характеризуется ПОЛИМОРФНЫМ СУДОРОЖНЫМ СИНДРОМОМ, ребенок отстает в психическом развитии, возбудимый, раздражительный. Характерна мышечная гипотония различной степени выраженности, что может приводить к задержке моторного развития. Если ферментативная недостаточность значительная и пациенту не проводится специфическое лечение, то пациенты могут умереть от отёка мозга.
Основное лечение, как при фенилкетонурии, состоит в диете. Рацион составляется из расчета минимальной потребности гистидина на 1 кг массы тела ребенка (в пределах 16—34 мг).
Гистидином богаты такие продукты как говядина, свинина, тунец, лосось, треска, куриные грудки, печень говяжья, соевые бобы. Подробные данные смотрите в таблице. Кроме того, гистидин включается в состав многих витаминных комплексов, и некоторых других медикаментов. И это важно помнить.
Лечение проводится под контролем содержания гистидина в крови — его максимальный уровень на фоне терапии не должен превышать 0,04—0,05 г/л. Необходимо достичь исчезновения из мочи недоокисленных продуктов гистидина (производных имидазолового ряда).
Содержание гистидина
(на 100 грамм продукта)
Говядина средней жирности - 0,608
Молоко женское - 0,030
Телятина средней жирности - 0,501
Цыплята - 0,593
Куры - 0,613
Горошек зеленый консервированный - 0,055
Яйцо цельное - 0,307
Картофель - 0,029
Морковь - 0,017
Желток - 0,368
Свекла - 0,022
Молоко коровье - 0,092
Лук - 0,014
Творог - 0,516
Томаты - 0,015
Сыр - 0,896
Горох - 0,651
Ячмень - 0,239
Рожь - 0,278
Мука пшеничная - 0,271
Рис - 0,128
Гистединемия является относительно редким заболеванием (1:17000). Хотя эти данные однозначно не точные. Не думаю, что в вашем конкретном городе проводят дифференциальную диагностику с этой патологией (т.е. исключают её при судорогах, задержке психоречевого развития, снижении слуха и др. нарушениях). У меня есть огромный 1000-страничный атлас-справочник по наследственным синдромам, и к моему удивлению, не нашёл там этого синдрома в этой книге (Кеннет Д. Джонс «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту» 2011 год). Однако генетика не стоит на месте, а активно движется вперёд.
Для исключения этого нарушения, вам, конечно, необходимо обратиться к генетику, который назначит необходимое обследование.
Можете так же почитать мою статью "Диета при неврологических заболеваниях" https://dzen.ru/a/ZE9-025FmEi7c37L
Всем здоровья и любите своих детей!