Все беременные женщины проходят скрининги 2 раза за период вынашивания. Для этого сдается кровь на анализ, выполняется УЗИ, а в некоторых случаях необходимо инвазивное вмешательство для забора материала.
В своём Телеграм-канале мы публикуем клинические случаи и посты от наших акушеров-гинекологов и репродуктологов. Подпишитесь, чтобы узнавать больше полезного о мужском и женском здоровье.
Базовый скрининг, позволяющий выявить синдром Дауна, обычно включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование, но его результаты не являются окончательным диагнозом, а лишь указывают на вероятность наличия этой генетической патологии.
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает из-за наличия дополнительной копии хромосомы 21. Синдром Дауна является одним из наиболее распространённых генетических заболеваний, которое встречается примерно у 1 из 700 детей.
Почему результаты скрининга могут быть неточными?
Результаты скрининга на синдром Дауна могут быть неточными по нескольким причинам:
Ложноположительные результаты. К сожалению, даже в таких серьезных и волнующих вопросах результаты могут оказаться неточными. Это может произойти из-за различных факторов таких как возраст матери, наличие других заболеваний или ошибок в проведении теста.
Читайте также
Эти признаки указывают на то, что родится девочка!
Пропуск патологии. В редких случаях скрининг может пропустить патологию, хотя на самом деле у ребёнка есть это заболевание. Это может случиться, если тест был проведён неправильно или если у ребёнка есть редкие формы синдрома Дауна, которые трудно обнаружить с помощью базовых методик.
Дополнительные исследования
Если результаты скрининга оказались неоднозначными, врач может порекомендовать дополнительные исследования, такие как:
Амниоцентез. Это процедура, при которой врач берёт образец околоплодных вод для анализа. Обычно она позволяет точно определить наличие или отсутствие синдрома Дауна. Амниоцентез является инвазивной процедурой, у которой есть побочные эффекты (например, преждевременные роды), поэтому она обычно проводится только в том случае, если результаты скрининга указывают на высокую вероятность наличия генетической патологии.
Читайте также
Генетическое тестирование эмбриона (ПГТ) - когда нужно делать?
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). НИПТ — это метод исследования, который позволяет определить наличие синдрома Дауна у плода по анализу крови матери. НИПТ является неинвазивной процедурой, которая не вызывает рисков, связанных с амниоцентезом.
Суммируя все вышесказанное, можно сказать, что результаты базового обследования беременных женщин в совокупности с дополнительными методами дают точный результат, который может быть ошибочным в крайне низком проценте случаев.
Мы рекомендуем проходить полное обследование, чтобы быть осведомленными о состоянии своего здоровья и здоровья будущего ребенка.
Смотрите наши ролики
В каких случаях во время беременности нужно обязательно обращаться к генетику?