Целью ПГТ, которое проводят в рамках программы экстракорпорального оплодотворения, является выявление генетической патологии у эмбрионов еще до их переноса в матку и, как следствие, предотвращение рождения больного ребенка.
В своём Телеграм-канале мы публикуем клинические случаи и посты от наших акушеров-гинекологов и репродуктологов. Подпишитесь, чтобы узнавать больше полезного о мужском и женском здоровье.
Какие нарушения можно выявить с помощью ПГТ
Преимплантационное тестирование позволяет изучить клетки эмбрионов и выявить:
· хромосомные аномалии, к которым, в частности, относится появление лишней хромосомы в паре. Одним из наиболее распространенных является синдром Дауна, когда три хромосомы вместо двух присутствуют в 21-й паре;
· моногенные заболевания, то есть те, которые обусловлены дефектом только в одном гене. Например, фенилкетонурия развивается вследствие мутации в гене РАН, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилазу (ФАГ).
Когда назначают ПГТ
Врач может рекомендовать проведение тестирования, если:
· было проведено кариотипирование, которое выявило наличие хромосомных перестроек у одного или обоих будущих родителей. Важно понимать, что сбалансированные аберрации не предполагают утрату или добавление генов (это может быть, например, инверсия, когда после разрыва цепочки ДНК ее участок встраивается на прежнее место, но уже с переворотом на 180 градусов). Такие перестройки не дают фенотипических изменений. Проще говоря, визуально они не заметны. Однако их наличие может стать причиной рождения ребенка с неправильным набором хромосом;
Смотрите наши ролики
Обильные менструации сгустками - в чем причина?
· у детей в семье есть хромосомные аномалии или неправильный кариотип ранее был выявлен у плода;
· будущая мама находится в позднем репродуктивном возрасте (более 35 лет), когда вследствие снижения качества ооцитов резко возрастает риск формирования анеуплоидных эмбрионов;
· присутствует высокий риск появления на свет ребенка с наследственным моногенным заболеванием;
· бесплодие в семье спровоцировано мужским фактором, в основе которого лежат генетические причины;
· несколько программ ЭКО завершались неудачей;
· беременность у женщины наступала, но затем прерывалась на ранних сроках;
· супруги хотели бы повысить эффективность программы ЭКО.
Как проводится
Первым этапом является получение образца биологического материала. С этой целью эмбриологи берут несколько клеток эмбриона.
Читайте также
Для выявления хромосомных аномалий и мутации в генах могут применяться различные методики, в том числе ПЦР, FISH (флуоресцентная гибридизация), NGS (секвенирование нового поколения), array-CGH (матричная сравнительная геномная гибридизация).
Опасно ли тестирование для эмбрионов
Нет, проведение тестирования не представляет опасности для эмбрионов.
Биопсия на стадии бластоцисты (5–6 день после оплодотворения) предполагает забор клеток трофэктодермы (предшественницы внезародышевых тканей), в то время как внутренние клетки, из которых будет формироваться собственно организм, для исследования не используются.
Преимплантационное тестирование, будучи безопасным и высокоинформативным методом, позволяет существенно снизить вероятность переноса в матку эмбрионов с генетической патологией и, как следствие, рождения больного ребенка.
Читайте также
Как забеременеть после 40 лет?
Если у вас остались вопросы, связанные с проведением ПГТ, задайте их специалистам Нова Клиник в социальных сетях. Записаться на прием к врачу можно на сайте нашего медицинского центра.