«Доктор, у меня повышен холестерин», - сказал молодой, спортивный пациент, входя в кабинет. «Мне нужно пить статины?»
Сердце кардиолога превратилось в тающую мороженку😌: - «Статины в молодом возрасте мы назначаем редко».
«Посмотрите анализы», - пациент улыбнулся и достал из папки результаты липидного спектра:
📌Общий холестерин (ХС) – 11,47 ммоль/л (↑↑)
📌ХС липопопротеидов низкой плотности (ЛНП) – 9,61 ммоль/л (↑↑)
📌ХС липопротеидов высокой плотности (ЛВП) – 1,35 ммоль/л
📌Триглицериды (ТГ) – 1,12 ммоль/л
Даже кардиологи не часто встречаются с таким ХС😲. При отсутствии других причин (болезни почек, печени, желчного пузыря, щитовидной железы, ЗОЖ «на всю голову») можно предположить семейную дислипидемию (СДЛП).
Лайк❤ и репост помогут НЕ ПРОПУСТИТЬ ДИАГНОЗ И СПАСТИ ЖИЗНИ❤.
За месяц у меня было 4 (!!!) пациента с выраженным ↑ХС🧐.
Уровень липидов плазмы в большой степени определяется генетикой. Идентифицировано много моногенных аномалий, но характер наследования СДЛП нередко является полигенным.
Смешанная семейная гиперлипидемия (ССГЛП) – полигенное заболевание:
📌встречается ЧАСТО (1 на 100-1 на 200)
📌характеризуется ↑ уровня ХС ЛНП, ТГ или обоих показателей
📌является фактором раннего дебюта ССЗ
📌даже внутри одной семьи могут быть существенные различия уровней липидов
🔥Вероятный диагноз ССГЛП:
Концентрация апоВ >120 мг/дл + ТГ >1,5 ммоль/л (>133 мг/дл) + семейный анамнез раннего дебюта ССЗ.
Семейная гиперхолестериненемия (СГХС) - моногенное заболевание (гетеро- и гомозиготная формы).
Гетерозиготная СГХС:
📌встречается ЧАСТО (1 на 200-1 на 250)
📌риск ССЗ у пациентов с гетерозиготной СГХС повышен в 10-13 раз
📌ССЗ (инфаркт миокарда, инсульт, внезапная сердечная смерть) развиваются в возрасте < 55 лет у мужчин, < 60 лет у женщин
📌РАННЯЯ диагностика и лечение существенно снижают риск ССЗ.
📌Диагностика СГХС основана на клинических проявлениях, подтверждение диагноза – выявление мутации патогенного гена.
📌Частота выявления мутаций у пациентов с клинически определенной/ возможной гетерозиготной СГХС - 60-80%, т.е. у части пациентов заболевание полигенно или мутация гена еще не выявлена.
