Синдром Ретта — системное дегенеративное заболевание нервной системы. Патология характерна для девочек, поскольку обусловлена спонтанной генетической мутацией X-хромосомы. Аномалия приводит к умственной отсталости, сколиозу, тяжелым нарушениям дыхательной и двигательной функции. Синдром Ретта у девочек встречается у одного ребенка на 10—15 тыс. детей, но из-за схожести симптоматики с многими невралгическими заболеваниями трудно поддается диагностике. Без должного лечения пациенты редко доживают до совершеннолетия. Грамотно же составленная терапия позволяет улучшить самочувствие девочки и увеличить продолжительность ее жизни до 50 лет.
Причины
Фактором развития синдрома Ретта выступает мутация гена МеСР2. Он тормозит развитие мозга младенца. У здоровых детей к полугодовалому возрасту МеСР2 отключается. При отклонении нарушается процесс формирования нейронов. Клетки мозга уменьшаются в объеме до 20 %, сокращается количество дендритов, тормозится работа нервной системы.
Ген МеСР2 располагается в X-хромосоме. В ДНК девочек их две. Мутация одной молекулы позволяет ребенку с нормальной второй прожить до старости. Мальчики с подобными наследственными отклонениями погибают внутриутробно за исключением случаев полисомии, когда в геноме присутствует лишняя хромосома X.
Мутация спонтанна. Риски возникновения аномалии повышают следующие факторы:
- Тяжелые инфекции на протяжении беременности
- Диабет у матери
- Наследственная предрасположенность (близкородственные связи, генетические патологии у членов семьи)
- Пристрастие беременной к вредным привычкам (курение, употребление алкоголя или наркотиков)
Также мутацию может спровоцировать неблагоприятная экологическая обстановка региона проживания будущей матери, стрессы, физическое истощение, плохое питание.
Плюсы и минусы инклюзивного образования
Симптомы
Как правило, до 6—18 месяцев ребенок развивается нормально. Затем начинают угасать уже приобретенные речевые навыки. Девочки с синдромом Ретта часто плачут, вяло реагируют на раздражители, не отвечают на вопросы. Постепенно теряют интерес к окружающей действительности, не стремятся узнавать новое, становятся похожими на аутистов.
Со временем болезнь прогрессирует. Возникают сложности с физической активностью, удержанием предметов, ползаньем, сидением, стоянием. Для них характерна неуверенная походка или полное отсутствие способности передвигаться на ногах. На этом фоне появляются бесцельные однообразные движения, такие как прижимание кулачков к груди, потирание ладошек, удары по разным частям тела, перебирание, покусывание или посасывание пальцев. Они часто раскачиваются или переминаются с ноги на ногу.
К 3—5 годам синдром Ретта приобретает четкую клиническую картину. К обозначенным симптомам добавляются следующие признаки:
- Нарушение глотательного рефлекса
- Бруксизм — чрезмерное сжимание челюстей с характерным скрипом зубов
- Непроизвольное заглатывание воздуха (аэрофагия), которое сопровождается гипервентиляцией легких или удушьями
- Уменьшение объема головы вплоть до диагностирования микроцефалии (заметно с годовалого возраста)
- Нарушение роста опорно-двигательного аппарата, выражающееся сколиозом, уплотнением костной ткани тела, атрофией мышц
- Раннее половое созревание
- Деградация нервной системы, затухание когнитивных функций мозга, умственная отсталость
Большинство детей с генным нарушением асоциальны. Они преимущественно агрессивны по отношению к окружающим, легко выходят из себя, дерутся. Нередко ребенок страдает от запоров, несварения, патологий внутренних органов. Скорость развития признаков и степень их выраженности зависит от специфики течения болезни.
Стадии, формы синдрома Ретта
Выделяют типичный и атипичный синдром. В первом случае патология прогрессирует постепенно, проходя четыре стандартные фазы развития. Атипичный вариант характеризуется спонтанным проявлением разных комбинаций признаков.
Стадии типичного синдрома Ретта у девочек:
- Первая. Начинается в младенчестве, продолжается около 2.5 лет. Мутация заявляет о себе снижением мышечного тонуса, нарушением роста костей, ослаблением навыков общения, потерей интереса к окружающему миру. Патологии сопровождаются несварением желудка, проблемами с сердцем, печенью.
- Вторая. К первичным признакам присоединяются подергивания конечностей, изменение походки. Становится очевидным несоответствие размера головы и туловища. Кожа бледная, холодная. Дыхание неритмичное. Эмоционально ребенок нестабилен, резко переходит из спокойного состояния в истерики.
- Третья. Наблюдаются серьезные нарушения речи. Ребенок теряет базовые двигательные навыки. Ритмичные подергивания конечностями чередуются с полной обездвиженностью. Продолжительность этапа — от 4 до 15 лет.
- Четвертая. Характеризуется тяжелыми невралгическими проблемами. Позвоночник деформирован, конечности укорочены, мышцы атрофированы. Масса тела снижена до критических показателей. На туловище открываются язвы. Общение сводится к изданию звуков. Признаки наблюдаются на фоне полового созревания.
Не стоит считать смертельным приговором синдром Ретта, продолжительность жизни людей с таким диагнозом достигает 50 лет. Главное — своевременно выявить мутацию и назначить соответствующую терапию.
Диагностика
Генная аномалия сопровождается симптомами, характерными для других невралгических болезней. Для четкой дифференциации патологий назначают комплексное обследование, которое включает:
- Цитогенетический анализ ДНК (молекулярное кариотипирование) — выявляет мутацию X-хромосомы
- МРТ головного мозга — показывает размеры и структуру органа, рельеф извили
- Энцефалографию — демонстрирует мозговую активность, реакцию на внешние раздражители
- УЗИ внутренних органов — позволяет определить стадию синдрома, оценить степень развития сердца, печени, почек
- Рентген конечностей — необходим для проверки размеров, состояния костей
Детям с невралгическим регрессом также назначают аудиологическую оценку слуха VRA, офтальмологическое обследование, замеры окружности головы. Эти данные необходимы для получения точной клинической картины болезни и подбора метода купирования симптомов.
Лечение
Генные мутации относятся к неизлечимым болезням. Терапия направлена на устранение негативных симптомов, обеспечение хорошего самочувствия пациента. Схема поддержания здоровья подбирается индивидуально. У детей с диагнозом синдром Ретта лечение включает медикаментозную терапию, физиопроцедуры и диету, а также мероприятия по социальной адаптации.
Медикаментозная терапия
- Ноотропные препараты. Назначаются для поддержания мозговой деятельности.
- Снотворные средства. Необходимы при нарушениях режима дня.
- Антиконвульсанты. Показаны при эпилептической симптоматике.
- Психотропные вещества. Это стимуляторы дофаминовых рецепторов, успокоительные средства. Они поддерживают эмоциональную стабильность человека с синдромом Ретта.
- Слабительные. Предотвращают запоры.
- Противоаллергенные препараты. Снижают риски побочных реакций на другие лекарства.
- Прочие медикаменты. Выписывают с учетом сопутствующих патологий внутренних органов.
- Вакцинация по возрасту. Важна для сохранения здоровья ребенка.
Физиопроцедуры и диета
Девочка с синдромом Ретта нуждается в ежедневных занятиях по поддержанию и приобретению моторных навыков. С этой целью назначают массажи, лечебно-профилактическую физкультуру. Упражнения развивают гибкость, стимулируют мышечную активность, что в комплексе приостанавливает деградацию опорно-двигательного аппарата. Схему занятий подбирает остеопат.
Диета призвана наладить работу ЖКТ, предотвратить истощение ребенка. Рекомендуется обогатить рацион блюдами с большим содержанием жиров, белков, витаминов, клетчатки. Пищевые привычки корректируют с учетом веса девочки, сопутствующих заболеваний.
Социальна адаптация
Требуется работа с дефектологом. Применяют разнообразные методики социализации девочки с синдромом Ретта. Наибольшее число положительных отзывов получают гидрореабилитация, общение с обученными животными, музыкальная и арт терапии. Психологи советуют привлекать ребенка к занятиям несложными домашними делами, расширять круг его. По возможности водить девочку в детский сад, школу.
От корректности подобранной терапии и точности выполнения рекомендаций врача напрямую зависит, сколько живут с синдромом Ретта. При ответственном подходе продолжительность жизни пациента сопоставима со здоровыми людьми. Важно, чтобы это время он провел в заботе и любви, которую дать может только семья.
