Мой канал на весьма специфическую тему - нарушения детского развития (аутизм, тяжёлые нарушения речи, психическое отставание и др.). На данный момент ни один врач вам не скажет, что новорожденный через 1,5-2 года не получит такой диагноз. Однако, увы, что у себя, что у многих других подобных авторов, я то и дело встречаю невежественные комментарии людей, которые со всей серьёзностью уверяют, что диагностика таких отклонений возможна ещё во время беременности и: "Понарожали, хотя знали!"
Посему давайте разбираться, что может, а что не может пренатальная диагностика и можно ли реально что-то знать ещё до рождения ребёнка.
По правилам Дзена я обязана напомнить, что любые решения касательно своего здоровья должны приниматься вами совместно с квалифицированным врачом, мнению которого вы доверяете.
Стандартный скрининг, предоставляемый в рамках ОМС
Не буду особо расписывать - сейчас с этой процедурой знакомы практически все, у кого есть хоть один ребёнок. В неё входит УЗИ плода в каждом триместре и биохимический анализ крови на дополнительные маркеры, которые могут показать отклонения.
Этот скрининг диагностирует только 3 хромосомные аномалии - синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Точность порядка 98% - много, но не 100%.
Кроме генетики, скрининг позволяет вовремя обнаружить грубые патологии плода: серьезные дефекты внутренних органов, ЦНС, лица, туловища, конечностей. Выявляется также около половины случаев пороков сердца, в основном значительных. Больше ничего особенного он не показывает.
Рутинный скрининг это неплохо, но он не панацея. Никаких гарантий насчёт наличия/отсутствия аутизма или любого другого нарушения развития он не даст. Кроме того, врачи только на него не полагаются. Если появятся какие-то вопросы, женщину отправят на биопсию хориона или амниоцентез (в зависимости от срока). "В народе" эта процедура называется "прокол". И уже на полученном от плода материале будут проводить генетическое тестирование.
Прокол несёт риски осложнения беременности (до 2%, если выполняют через живот). С виду немного, но всё же случается. Например, могут занести инфекцию - тут уже никто не даст гарантию, что даже генетически здоровый плод не родится больным. Также, может быть спровоцировано спонтанное прерывание беременности - на значительном сроке это серьезный риск для женщины. Поэтому не все готовы пойти на такой шаг.
НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование
Кроме скрининга и прокола, последние годы стали появляться платные, очень точные методы диагностики, не несущие таких угроз. Сейчас на слуху у всех НИПТ. С его помощью диагностировать отклонения у ребёнка можно по анализу крови матери. Точность метода свыше 99,9%. Но он тоже видит не всё-всё-всё, а только небольшое количество нарушений.
Базовая панель НИПТ включает в себя скрининг синдрома Дауна, Патау, Эдвардса + по сравнению со стандартным скринингом может входить диагностика синдрома Шерешевского-Тернера и синдрома Клайнфельтера. Но, опять же, никакого аутизма и прочих нарушений развития не видать. Для них более диагностически стоящи дорогие панели НИПТ - НИПТ Panorama расширенная (13 генетических отклонений) и НИПТ Vistara (25 моногенных синдромов).
Панорама стоит сейчас (на август 2021 года) около 40 тыс., цены на Вистару в районе 70 тыс., при этом в неё не включена диагностика хромосомных аномалий - тех же синдромов Дауна, Эдвардса, Патау. Однако в плане отставания в развитии эти тесты действительно что-то могут надиагностировать.
Например, в расширенную Панораму включены синдромы кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли и Ди Джорджи, могущие давать ЗПР, УО, серьезные речевые нарушения, симптоматический аутизм.
Панель Вистара диагностирует такие отклонения, как синдром Ретта, SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта, раннюю инфантильную энцефалопатию 2 типа, туберозный склероз, синдромы CATSHL и Элерса-Данло.
Примечательно, что одну из самых частых причин умственной отсталости и регрессивного аутизма у мальчиков, - синдром ломкой Х-хромосомы (он же синдром Мартина-Белл), - эти две панели не диагностируют.
Таким образом, исследуется только около десятка болячек, связанных с развитием. Вроде много, но это только "вроде". За кадром остаётся огромное количество других генетических поломок, которые НИПТ вам не покажет, а это значит, что 100% страховку от аутизма и прочих вещей вы, потратив кучу денег, всё равно не получите.
По-хорошему, даже риск снизите только незначительно потому, что на данный момент только в 10-15% случаев может быть точно установлено какое-то генетическое отклонение при расстройствах аутистического спектра. У многих аутистов и детей с каким-либо отставанием нередко визуально здоровая генетика, но нарушение все равно "в наличии" просто потому, что современная наука ещё не знает, что искать - пока не выявлены точные гены, схема наследования и условия, при которых определённый генетический багаж превращается в аутизм или какие-то другие отклонения.
Впервые масштабные тесты НИПТ были запущены на Западе в 2011 году. Ещё 2 года вёлся анализ технологии - оттачивались её работоспособность, точность. В 2013 году НИПТ впервые стал доступен для использования населением, но это у "буржуев". В России он появился только примерно в 2015 году. Расширенные панели появились ещё позже. Так что это весьма молодая технология. Поэтому вдвойне несправедливы попрёки семей, чьи дети родились раньше срока её появления.
"А вот я слышал/прочитал, что диагностируют аутизм по УЗИ!"
И такое, кхм, доводилось видеть. Читать можно много чего, но надо же ещё понимать, что ты читаешь.
Есть некоторые данные о том, что на УЗИ у детей с РАС вроде как чаще оказывается больше голова. Но это просто сборка несистематизированных статистических сведений. Это не значит, что они уже используются и ими что-то диагностируется. Возможно, потом, когда эти данные будут нормально собраны и обработаны, мы увидим какой то результат, но сейчас та же большая голова может значить что угодно - от действительно каких-то отклонений до личных особенностей ребенка.
Изрядную долю веры в то, что нарушения развития, дескать, могут диагностировать до родов, вносят и наши дражайшие СМИ. Например, "Российская газета" опубликовала статью с весьма громким заголовком "Учёные научились распознавать аутизм у детей ещё до их рождения". Вот прочитает какая-нибудь сильно любящая поучать тётка (или дядька) такой заголовок, увидит фотку УЗИ в теле статьи и пойдёт разводить бестолковые проповеди, что безголовые родители ни черта не диагностируют. А что же на самом деле там написали?
Британский учёный просто проводил исследование: при помощи стволовых клеток вырастил культуру нейронов и посмотрел, как отличается развитие "аутичных" нервных клеток от нормальных. Он увидел, что ещё на раннем этапе нейроны аутистов формируются по-другому. Всё! Это чисто лабораторный эксперимент по выращиванию стволовых клеток и их изучению. Ни о какой диагностике, даже платной, там нет ни слова. Фотка УЗИ вообще ни к селу, ни к городу.
К слову, ценность статьи тоже такая себе: нет ни ссылок на оригинальные исследования, нет цифр, никаких статистических данных. Я, будучи просто владельцем дзеновского личного блога, и то часто публикую ссылки в теле своих материалов, хотя не обязана это делать, а РГ, имея статус СМИ, не заморачивается: просто "один учёный что-то сделал и сказал" и кричащий заголовок поверх. Но... свечкодержателям уже достаточно, чтобы проповедовать свою "правду".
Такие дела. На данный момент, к сожалению, из нарушений развития практически ничего нельзя диагностировать заранее. А то, что можно - капля в море. И даже синдром Дауна могут проморгать - никто не застрахован от выхватывания "счастливых" 2%, и даже НИПТ, хоть и с совсем крошечной вероятностью, может промахнуться. Но радует, что наука развивается - потихоньку диагностика действительно расширяется, становится точнее, лучше. Но пока она несовершенна, давайте всё же придерживаться принципа "Не судите, да не судимы будете".
Навигация по каналу - мой небольшой вагон материалов по нарушениям развития и их преодолению.
Спасибо что читаете меня!
Ставьте лайк и подписывайтесь, чтобы видеть больше материалов по теме и от меня, и от других авторов :)
