Старший сын Китаевых с ранних лет уговаривал родителей подарить ему сестрёнку, он даже имя ей уже придумал: Вера. Да и родители долгое время планировали второго ребёнка. Наконец настал тот день, когда Елена и Александр узнали, что скоро их станет четверо, а когда, спустя время, УЗИ показало, что будет девочка, казалось, счастью семьи не было предела!
«У сына выступили слёзы на глазах, он сразу сказал: “Мама, мы обязательно назовём её Вера!” Мне показалось это имя простым, я предложила назвать кроху Вероникой, но мой шестилетний и, казалось, такой взрослый сын ничего и слышать не хотел. “Это моя сестра. Я всю жизнь о ней мечтал. Она будет Вера!” На том и порешили», — делится Елена.
Малышка появилась на свет в конце марта, крепкая и славная девочка. При рождении мама обратила внимание на большой размер головы Веры, но этому сразу же нашлось объяснение: размер головы у родителей тоже не маленький. Кроме этого, ни маму, ни врачей ничего не смутило, всё было идеально, поэтому спустя несколько дней они вернулись домой и погрузились в долгожданные приятные хлопоты.
СПАСИТЕ ВЕРУ
Время шло, Вера росла и развивалась, но после трёх месяцев почему-то с задержкой. Мама ответственно относилась к здоровью дочери, все плановые медицинские осмотры они проходили вовремя. То, что малышка гораздо позже стала переворачиваться со спинки на животик и ползать врачи объясняли весом Веры, он был выше нормы. Вспоминая, как рос старший сын, Елена успокаивала себя, — он тоже немного отставал от сверстников, но со временем всё наверстал.
«В годик мы проходили плановое обследование. Когда зашли в кабинет невролога, нам показалось, что на лице врача появилась настороженность, и буквально с порога прозвучал вопрос: “А Вера похожа на кого-то из вас?” Не задумываясь, мы ответили: “Да, конечно!” Тем не менее, невролог заострила своё внимание на размерах головы Веры и заподозрила, что у малышки может быть повышено внутричерепное давление. Нам выдали направление на госпитализацию в местную больницу в неврологическое отделение, и отдельно — на генетический анализ. В тот момент я ещё не понимала, что происходит, и зачем это нужно»
В действительности невролог заподозрила у Веры редчайший диагноз, один из видов мукополисахаридоза, наиболее точным методом диагностики которого является генетический анализ. Результат пришёл через месяц: отрицательно. У Китаевых будто камень с души упал. Во время госпитализации Вере провели комплексное обследование, и, хотя результаты анализов были в норме, от своих подозрений медики не спешили отказываться и назначили малышке ещё один генетический анализ, тоже на мукополисахаридоз, но другого типа.
ЖИЗНЬ КРОХИ В ОПАСНОСТИ
«Пока ждали результат анализа мы не раз посещали частных специалистов, хотели узнать альтернативное мнение, но вместо этого всё чаще слышали: “подозрение на мукополисахаридоз”. Вместе с тем медики успокаивали, возможно, это только внешнее сходство, такое случается»
В то, что Вера особенный ребёнок родители отказывались верить до последнего. Их можно понять: долгожданная дочь, всеобщая любимица...и смертельный диагноз?
«Мы заметили, что Вера стала хуже слышать, ей диагностировали смешанную тугоухость, и для понимания полной картины направили на КТ. Этот день мы запомнили на всю жизнь: результаты томографии и результаты по генетике пришли в один день: двусторонняя смешанная тугоухость 4 степени как следствие основного диагноза, мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер. Казалось, земля ушла из-под ног. Как это возможно? Весь год был здоровый ребёнок, а теперь смертельно больной? В глубине души я всё ещё хотела верить, что это ошибка»
ДЕЛАЕМ ДОБРО ВМЕСТЕ
Семью направили на рассмотрение вопроса о дальнейшем лечении в РДКБ им. Н.И. Пирогова в Москву. Патогенетическое лечение на сегодняшний день представлено в двух видах. Сразу после постановки диагноза больным назначается регулярная ферментозаместительная терапия. Еженедельное введение препарата позволяет замедлить прогрессирование болезни, частично улучшить состояние костей, суставов и внутренних органов, но не остановить поражение центральной нервной системы. Гематоэнцефалический барьер препятствует проникновению лекарства в головной мозг.
Аллогенная трансплантация костного мозга или пуповинной крови — единственный шанс остановить болезнь и нормализовать синтез фермента и внутриклеточный обмен веществ в организме ребёнка. Но провести её нужно в самом раннем возрасте.
💖 Помочь просто:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- ❗Даже 50 рублей спасут жизнь
- 🙏Обязательно подпишитесь на канал!
