«Белая ворона» - выражение, которое часто используют для описания человека, резко отличающегося от окружающих поведением, внешним видом или интересами. При этом, чаще всего, данная метафора употребляется в негативном смысле, ведь все необычное и непонятное подсознательно воспринимается людьми как враждебное. Отсутствие естественного пигмента меланина в коже, глазах и волосах, вызванное наследственной патологией, заставляет людей-альбиносов чувствовать себя той самой «белой вороной» в любой стране и в любую эпоху. С давних времен и до сих пор альбиносы не только становятся объектами насмешек и дискриминации, но и подвергаются реальной опасности для жизни. Последний император ацтеков Монтесума в XV веке коллекционировал людей-альбиносов вместе с редкими экземплярами птиц и животных в своем знаменитом зоопарке. В средневековой Европе альбиносов считали помощниками дьявола и сжигали на кострах. А сегодня во многих африканских странах альбиносы вынуждены скрываться от соотечественников: в некоторых племенах считают, что различные части тела альбиносов увеличивают силу действия колдовских зелий и заговоров, а также могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний.
До тех пор, пока наука не могла объяснить причины альбинизма, люди выдвигали различные странные предположения, объясняющие возникновение альбиносов - людей «белее белого». Например, в XVIII веке в европейских странах была популярна теория, что альбиносы могли родиться только от более темных родителей, в основном людей африканского происхождения. Другая теория утверждала, что белый цвет кожи был первоначальным для всех народов, и что рождение альбиносов доказывает склонность человечества возвращать так называемую первоначальную белизну (ассоциируемую с «чистотой»).
Обе эти версии отражены в уникальном наборе картин «Каста» мексиканского художника Мигелья Кабрера. Эта серия картин, созданная в 1763 году, документировала процесс расового смешения среди жителей колониальной Мексики: американских индейцев, испанцев и африканцев.
Как отмечается в надписи к картине номер шесть из серии «Каста», на ней изображена семья мужчины-испанца и женщины-мориска, у которых родился ребенок-альбинос. Мориска, что следует из надписей к остальным картинам Кабреры, это потомок испанца и мулатки. А мулатами, в свою очередь, художник называл потомков мужчины-испанца и чернокожей женщины.
Следующая, седьмая картина из этой же серии изображает семью испанца и женщины-альбиноса. Ребенок на ней представлен с темной кожей, и надпись на картине ясно показывает «регрессию» ребенка с точки зрения художника: она обозначена как torna atrás (буквально «возвращение назад»).
Сейчас, в 21 веке, предрассудки о происхождении альбиносов сохранились, в основном, в африканских странах, из-за недостаточной популяризации научных знаний. В свою очередь, благодаря генетике мы с вами знаем, что альбинизм встречается у людей всех этнических групп и во всём мире, не является доказательством изначальной белокожести человечества и не наделяет колдовской силой обладателей талисманов из частей тела альбиносов.
Так что же такое альбинизм?
Существует два основных вида альбинизма: глазокожный, при котором нарушается пигментация кожи, глаз и волос, и глазной, который поражает только глаза. Дальше в этой статье мы будем говорить только о глазокожном альбинизме, поскольку людей именно с этим видом патологии традиционно называют альбиносами.
Глазокожный альбинизм (ГКА) представляет собой группу аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, которые непосредственно влияют на гипопигментацию кожи, волос и глаз. Пораженные люди обычно имеют очень светлую кожу и белые или светлые волосы. Длительное пребывание на солнце значительно увеличивает риск солнечных ожогов и рака кожи у людей с этим заболеванием.
Глазокожный альбинизм также снижает пигментацию цветной части глаза (радужной оболочки) и светочувствительной ткани в задней части глаза (сетчатки). Поэтому люди-альбиносы обычно имею такие офтальмологические проблемы, как снижение остроты зрения; быстрые непроизвольные движения глаз (нистагм); и повышенная чувствительность к свету (светобоязнь).
По крайней мере, четыре гена ответственны за различные формы заболевания и наследуются по аутосомно-рецессивному типу: TYR, OCA2, TYRP1 и MATP. Именно от них зависит степень гипопигментации кожи и волос при ГКА.
Распространенность разных форм альбинизма значительно различается по всему миру и оценивается примерно как 1 : 17 000. Это позволяет предположить, что примерно 1 из 70 человек является бессимптомным носителем гена ГКА.
Диагноз ставится на основании клинических признаков гипопигментации кожи и волос в дополнение к характерным глазным симптомам. Из-за клинического совпадения между формами ГКА необходима молекулярная диагностика для установления дефекта гена и подтипа ГКА. Обнаружение носительства и пренатальная диагностика возможны, когда в семье выявлены мутации, вызывающие заболевание.
Медицинские очки с фотохромными линзами или солнцезащитные очки в сочетании с контактными линзами могут оказать достаточную помощь при сниженной остроте зрения и светобоязни. Также людям, страдающим ГКА необходима коррекция косоглазия и нистагма. Рекомендуется использовать солнцезащитный крем даже в зимний период и проходить регулярные проверки для раннего выявления рака кожи.
При этом, люди с диагнозом ГКА имеют нормальную продолжительность жизни, развитие, интеллект и фертильность.
