Диагноз: ЗПРР. Выявлена транслокация 6 и 15 хромосомы. Сбалансированные Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома
История маленькой Ангелины из Краснокамска тронула уже множество сердец. Как девочка появилась на свет, её сразу окутала атмосфера любви и заботы. В семье уже был старший брат, который ждал сестрёнку. Казалось, что жизнь начнётся с счастливых моментов и ярких событий. Но судьба приготовила испытание.
Геля начала набирать вес с первого месяца жизни, и к полугоду весила почти 10 кг. Стали наблюдаться отклонения, Ангелина не могла самостоятельно сидеть в том возрасте, в котором должна была это делать. Мама стала беспокоиться и повела девочку по врачам. Специалисты лишь советовали ждать, ссылаясь на вес ребёнка. Лишь в 10 месяцев Ангелина смогла впервые сесть, а первые неуверенные шаги сделала в 1 год и 6 месяцев, после приёма лекарств, прописанных при обследовании.
Ангелине почти три года, но её походка всё ещё остаётся неуверенной. У неё диагностировали задержку психического и речевого развития, а также изменения в ДНК — транслокацию 6 и 15 хромосомы. Это означает, что она будет сталкиваться с задержками в развитии, трудностями в обучении и проблемами со здоровьем. Геля, как истинный боец, не сдаётся. Она старается не отставать от других детей, ходит в детский сад, любит книжки, играет с куклами и рисует, хотя всё это даётся ей с усилиями и трудом.
Перед семьёй стоит новая задача — провести дорогостоящий генетический анализ. Врач-генетик назначает исследование для выяснения причины тяжёлого заболевания и определения реакции организма ребёнка на лекарства. Генетический тест даже в самом сложном случае помогает назначить ребёнку подходящее лечение или реабилитацию, избежать осложнений и верно оценить риски для его здоровья и жизни. Ангелине требуется пройти самое расширенное генетическое исследование — полное секвенирование генома. Его стоимость очень высока, поэтому семья обратилась за помощью.
Узнать более подробную историю Ангелины можно на сайте
