«В год и семь месяцев у сына образовалась странная припухлость на шее. Мы обратились к эндокринологу, и узнали, что у Марка увеличена щитовидная железа. Нам назначили множество обследований, чтобы выяснить причину патологии. Одно из них — компьютерная томография — выявило дисплазию костей. Врачи сообщили, что симптомы соответствуют редкому синдрому, о котором я не имела никакого представления. Когда я услышала слово „неизлечимый“, моё сердце практически остановилось»
Синдром МакКьюна – Олбрайта – Брайцева (МОБ) — это мультисистемное заболевание, сопровождающееся фиброзной дисплазией костей, пигментацией кожных покровов и эндокринными нарушениями. Заболевание встречается крайне редко, а симптоматика варьируется от пациента к пациенту, что затрудняет его диагностику. Так было и с Марком: с момента появления первых симптомов до подтверждения диагноза прошло почти два года.
«Из Ставрополя, где нам заподозрили синдром МОБ, нас направили в московский эндокринологический научный центр. Но доехать туда мы не смогли — в феврале 2019 года у Марка случился первый перелом левой бедренной кости»
Поражение костной ткани — одно из самых тяжёлых проявлений синдрома МакКьюна – Олбрайта – Брайцева. Оно приводит к частым патологическим переломам, деформации костей и суставов, а также защемлению нервов. Кости ребёнка становятся настолько хрупкими, что могут сломаться от минимального удара или неловкого движения.
«После перелома кости срастаются очень долго. Марк два месяца пролежал на вытяжке, ещё два — в гипсе. Только летом мы попали в НМИЦ эндокринологии, где окончательно подтвердили наш диагноз»
ВАШЕ ДОБРОЕ СЕРДЦЕ СПАСЁТ РЕБЁНКА
Лечение синдрома МОБ в основном симптоматическое и включает медикаментозную терапию для сдерживания преждевременного полового созревания и хирургическую коррекцию костных деформаций. В 2020 году Марк снова сломал левую бедренную кость. Травма была настолько серьёзной, что потребовалась операция — без неё мальчик не смог бы ходить. Марку успешно провели трёхуровневую остеотомию с установкой штифта, что позволило избежать инвалидного кресла.
«После операции наступило „затишье“: переломов не было почти три года. Это было настоящим облегчением. Марк ходил в школу, занимался на гитаре и радовался жизни. Но в этом году из-за резкого скачка роста произошёл новый перелом — теперь правой руки. При рентгене также обнаружилось, что штифт в левой ноге вот-вот раздробит бедренную кость»
Мама обратилась к доктору Петрову Михаилу Анатольевичу из «Ильинской больницы». Он один из немногих специалистов, который хорошо знаком с синдромом МОБ и имеет большой опыт успешных операций по устранению костных деформаций у детей с этим заболеванием. Доктор Петров провёл первую операцию по установке штифта, благодаря которой Марк смог ходить и жить более-менее нормально. Но из-за резкого роста у Марка произошёл смещение штифта, и кость искривилась. Теперь конструкция угрожает раздробить кость, и малейшая нагрузка может привести к серьёзному открытом перелому, восстановление которого будет почти невозможно. Врач запретил Марку самостоятельно ходить. Дома его носит на руках мама, на улице он перемещается в инвалидной коляске. Для такого активного ребёнка, как Марк, это настоящая пытка.
Чтобы исправить ситуацию, Марку нужна повторная операция на левой бедренной кости. Михаил Анатольевич проведёт корригирующую остеотомию, рассечёт искривлённую кость, «соберёт» её в правильном положении и зафиксирует металлической конструкцией. Это позволит сохранить объём движений в ноге и снова поставить мальчика на ноги. Операция — это спасение для семьи! Но она возможна только на платной основе, и таких средств — 2 408 000 рублей — у мамы нет.
«С возрастом Марку всё сложнее мириться с диагнозом. Он часто задаёт вопросы, почему он не может бегать и играть, как все дети. Но несмотря на болезнь, он активный и целеустремлённый. Закончил с отличием второй класс, занимается в художественной и музыкальной школах, интересуется науками. Мечтает играть в футбол и кататься на велосипеде. Мы верим, что это возможно. Пожалуйста, помогите нам собрать средства на операцию. В противном случае Марк может навсегда остаться в инвалидном кресле. Я воспитываю сына одна и не имею возможности собрать такую сумму. Прошу вас о помощи, добрые люди!»
Как вы можете помочь:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- 🙏Подписка и добрый комментарий!
- ❗Ваша помощь может стать решающей
