Синдром Сола-Вильсона – это одно из самых редких заболеваний в мире. По данным на 2020 года зарегистрировано всего 16 случаев. Чем же так страшна эта болезнь, и как с ней живут?
В 1982 г. недуг описал американский генетик Роберт Сол. Через 8 лет совместно с Вильямом Вильсоном был описан ещё один случай ранее неизвестной патологии. По именам этих исследователей и было дано название синдрому. Только в 2018 году был открыт ген, ошибка в котором приводит к многочисленным аномалиям скелета, черепа, нарушениями зрения и слуха.
Аномалии проявляются в виде крайне низкого роста – меньше метра. Также наблюдаются косолапость, укорочение фаланг пальцев, выступающий лоб, редкие волосы, тонкая верхняя губа, проблемы с позвоночником, катаракта.
Все известные случаи, кроме одного, были вызваны спонтанной мутацией. Единственный оставшийся был наследственным. Вероятность передачи от родителей – 50%.
Прогноза на жизнь для таких людей нет. Просто потому, что данных ещё очень мало. Как будет развиваться болезнь, точно никто не знает. Известно, что среди этих 16-ти есть взрослые люди, которым уже больше 40 лет.
А о том, как пытаются лечить эту жуткую болезнь, мы расскажем в следующей статье.
