Буллезный эпидермолиз и ихтиоз — редкие тяжелые генетические заболевания кожи, о которых зачастую не знают не только обычные люди, но и некоторые врачи. Появление такого малыша на свет может стать настоящим шоком для родителей.
Маргарита Гехт - ведущий врач-дерматолог благотворительного фонда «Дети-бабочки», преподаватель онлайн-академии проблем кожи Skill for Skin.
– Во всем мире редкие прогрессирующие заболевания, серьезно отягощающие и сокращающие жизнь, называют орфанными. Единой системы, позволяющей подсчитать точное число таких заболеваний, сегодня до сих пор нет. В зависимости от страны и количества населения частота подобных случаев будет различна, однако у многих из этих заболеваний есть общая черта: большинство орфанных болезней — генетические, и, следовательно, хронические.
Специфическое лечение сегодня есть только для единичных орфанных заболеваний. Поэтому эти болезни не только недостаточно изучены и снижают качество жизни пациента, но и могут привести к раннему уходу из жизни.
Все эти факторы также осложняют достоверную оценку числа людей с редкими заболеваниями на территории России. Вести статистику практически невозможно, ведь подобные болезни очень сложно диагностировать. В результате от появления первых симптомов до правильной постановки диагноза могут пройти месяцы и даже годы — время, которого у многих больных просто нет.
