Вылечить нельзя, но помочь необходимо
С 2009 года в последний день февраля – 29 числа – во всем мире отмечается День редких заболеваний. Медики насчитывают более 8000 таких болезней, значительная часть которых имеет наследственную природу. Болезнь считается редкой (или орфанной), если она встречается реже, чем у 10 человек из 100 000 [1].
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – редкое генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга. Они погибают безвозвратно, вместе с ними исчезают и функции, за которые они отвечают. Заподозрить болезнь можно при появлении ряда симптомов – задержке или отставании в двигательном развитии, утрате моторных навыков, например, потере способности ходить, сидеть, ползать, нарушениях дыхания и глотания.
СМА – считается достаточно распространенным орфанным заболеванием, которое встречается у одного человека из 6000-10000. Известно несколько типов болезни, которые различаются возрастом появления первых признаков заболевания. Основные – это СМА1, СМА2, СМА3 типов. У пациентов со СМА 1 типа симптомы проявляются в раннем возрасте, до 6 месяцев, при СМА 2 типа – в период между 6 и 18 месяцами. Заболевание может быстро прогрессировать: сперва слабеют мышцы ног и рук, затем мышцы тела, на более поздних стадиях поражаются мышцы, участвующие в дыхании и глотании. Интеллект у пациентов со СМА полностью сохранен.
Обязательно подписывайтесь на наш канал и не пропускайте новые статьи о здоровье и медицине!
Спинальная мышечная атрофия имеет генетическую природу – болезнь возникает при мутациях, затрагивающих ген SMN1 [3]. По статистике каждый сороковой житель планеты – здоровый носитель мутантного гена, виновного в заболевании, а вероятность рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией у двух родителей-носителей составляет 25%.
Обнаружить эти мутации можно с помощью генетического анализа, который назначается после появления тревожных симптомов, консультации у педиатра и невролога. Такой анализ позволяет идентифицировать не только мутации в гене SMN1, но и определить число копий гена SMN2 в геноме пациента – его продукт помогает частично компенсировать функцию поврежденного гена SMN1. Пройти генетическое тестирование и выяснить, являются ли они носителями, могут и родители на этапе планирования беременности.
Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, своевременности диагностики, начала проведения терапии. Наиболее тяжелая форма болезни – СМА 1 типа, признаки которой проявляются в первые месяцы жизни. Малыш не держит голову, не может переворачиваться, часто срыгивает, тихо, почти беззвучно, плачет. C этим типом СМА сталкиваются до 60% пациентов, а без необходимого лечения до 90% малышей умирают в возрасте до двух лет [4]. Другие формы болезни прогрессируют медленнее.
Лекарства, способного вылечить болезнь раз и навсегда, не существует. До недавнего времени единственное, на что могли рассчитывать пациенты – реабилитационная и поддерживающая терапия, которые были неспособны замедлить прогрессирование болезни. Однако сегодня у семей пациентов со СМА появилась надежда – появление нескольких вариантов патогенетической терапии. К одному из них относится генозаместительная терапия, действие которой направлено на устранение первопричины заболевания, то есть на замену функции поврежденного или отсутствующего гена SMN1 за счет введения функциональной копии гена выживания моторных нейронов SMN1 [5].
Начинать генозаместительную терапию необходимо как можно раньше – она не помогает восстановить функции уже погибших двигательных нейронов, но может предотвратить дальнейшее прогрессирование заболевания. Такое лечение значительно улучшает качество жизни, однако ребенку важно оставаться под наблюдением других специалистов мультидисциплинарной команды, контролирующих состояние его здоровья.
Также читайте:
Статья "Сложно диагностировать, непросто помочь: что надо знать о редких заболеваниях"
Статья "Правда ли, что «таблетки от холестерина» бесполезны и даже вредны? Мифы о статинах, в которые пора перестать верить"
Статья "Большое сердце – не всегда хорошо: что нужно знать о патологическом увеличении сердца"
1. Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 25.12.2023) "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (с изм. и доп., вступ. в силу с 05.01.2024). Статья 44. Медицинская помощь гражданам, которым предоставляются государственные гарантии в виде обеспечения лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания. Ссылка на источник
2. National Human Genome Research Institute. About Spinal Muscular Atrophy. Ссылка на источник (Дата обращения 15.01.2024)
3. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/
4. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, Cook SF, Lochmüller H. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;12(1):124. doi: 10.1186/s13023-017-0671-8. PMID: 28676062; PMCID: PMC5496354.
5. Mendell JR, Al-Zaidy S, Shell R, Arnold WD, Rodino-Klapac LR, Prior TW, Lowes L, Alfano L, Berry K, Church K, Kissel JT, Nagendran S, L'Italien J, Sproule DM, Wells C, Cardenas JA, Heitzer MD, Kaspar A, Corcoran S, Braun L, Likhite S, Miranda C, Meyer K, Foust KD, Burghes AHM, Kaspar BK. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1713-1722. doi: 10.1056/NEJMoa1706198. PMID: 29091557.
767619/Corp/Dig/01.24/0
