День редких заболеваний отмечается ежегодно 29 февраля
29 февраля – самый редкий день, который бывает один раз в четыре года. Несколько лет назад было принято решение назначить его Днем редких заболеваний, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов с такими болезнями. 2024 год – високосный год, который за счет 29 февраля будет длиннее обычных на один день. В течение всего года мы будем рассказывать о редких болезнях, проблемах пациентов, сложностях с диагностикой и прорывах в лечении.
Свой особый статус орфанные болезни приобрели благодаря усилиям Эбби Мейерс из США, сын которой страдал синдромом Туретта [1]. Женщина смогла добиться, чтобы лекарство, подходящее ее ребенку, продолжали выпускать, несмотря на отсутствие экономической выгоды для фармпроизводителя. В дальнейшем в стране на законодательном уровне утвердили перечень редких болезней и терапию, положенную таким пациентам. Практика, впервые примененная в США, вскоре стала использоваться и в других странах.
Подписывайтесь на наш канал и узнавайте много нового и полезного о здоровье и медицине!
Распространено мнение, что орфанные болезни – последствие нездорового образа жизни, неправильной подготовки к беременности или невнимательного отношения к здоровью при вынашивании ребенка. Однако это не более, чем популярный миф: способов профилактики редких болезней не существует, ребенок с такой патологией может появиться на свет даже в том случае, если беременность протекает идеально.
Постановка орфанного диагноза – серьезное испытание для всей семьи. Получить поддержку – как медицинскую, так и информационную – в России можно, обратившись во Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), Всероссийский союз пациентов (ВСП), Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям (СПИПОРЗ), Центр помощи пациентам с редкими заболеваниями «Геном», а также фонды, специализирующиеся на конкретных болезнях.
Например, благотворительный фонд «Подсолнух», помогающий детям и взрослым с первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями, благотворительный фонд «Семьи СМА», поддерживающий пациентов со спинальной мышечной атрофией, ОООИ «Российская ревматологическая ассоциация «Надежда», благотворительный фонд «Дети-бабочки», созданный для поддержки детей с буллезным эпидермолизом, благотворительный фонд «МойМио» для детей с миодистрофией Дюшенна и другими тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями, благотворительный фонд «Хрупкие люди», оказывающий помощь детям с несовершенным остеогенезом, благотворительный фонд «Живи сейчас», помогающий взрослым с боковым амиотрофическим склерозом, межрегиональная общественная организация «Чтобы видеть!», поддерживающая детей и взрослых с различными наследственными заболеваниями сетчатки.
Список не ограничивается фондами выше, пациент и его близкие могут обратиться и в другие фонды и пациентские организации для получения поддержки.
Также вам будет интересно:
Статья "Правда ли, что «таблетки от холестерина» бесполезны и даже вредны? Мифы о статинах, в которые пора перестать верить"
Статья "Большое сердце – не всегда хорошо: что нужно знать о патологическом увеличении сердца"
1. PharmExec.com. Abbey Meyers: The "Mother" of Invention. 1. 10. 2011. Ссылка на источник (Дата обращения 16.01.2024)
2. Редкие заболевания. Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям. Ссылка на источник (Дата обращения 19.01.2024)
3. Cortial L, Nguyen C, Julkowska D, Cocqueel-Tiran F, Moliner AM, Blin O, Trentesaux V. Managing rare diseases: examples of national approaches in Europe, North America and East Asia. Rare Dis Orphan Drugs J 2022;1:10. http://dx.doi.org/10.20517/rdodj.2022.02
4. Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 25.12.2023) "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (с изм. и доп., вступ. в силу с 05.01.2024) Ссылка на источник
5. Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 28, 165–173 (2020). Ссылка на источник
6. Global Genes. RARE Disease Facts. Ссылка на источник (Дата обращения16.01.2024)
7. Horizon. The long journey to a rare disease diagnosis. 22.02.2022 Ссылка на источник (Дата обращения 16.01.2024)
8. Правительство России. Правительство утвердило правила предоставления субсидий на проведение расширенного неонатального скрининга. 1.12.2022 Ссылка на источник (Дата обращения 16.01.2024)
9. Kaufmann, P., Pariser, A.R. & Austin, C. From scientific discovery to treatments for rare diseases – the view from the National Center for Advancing Translational Sciences – Office of Rare Diseases Research. Orphanet J Rare Dis 13, 196 (2018). Ссылка на источник
768878/Corp/Dig/02.24/0