ВДКН – наследственное заболевание. В кариотипе нашего вида (нашего – это Homo sapiens) 46 хромосом: 46ХХ у девочек, 46 ХY у мальчиков. Половина хромосом находится в яйцеклетке, вторую половину приносит сперматозоид. В каждой паре хромосом одна папина, одна мамина. При ВДКН поврежден ген, расположенный на коротком плече хромосом 6-й пары, из-за чего не синтезируется важный фермент - 21 – гидроксилаза.
Жили были мама и папа. Ничем особенным они не болели и считали себя здоровыми людьми. Ни гирсутизма никакого не было, ни прыщей! А через 9 месяцев у них родился ребенок с ВДКН.
⠀
"Не поверите, но даже и в 21 -ом веке так бывает: мы узнали пол ребенка только спустя 20 дней после её рождения, а до этого она была то мальчик, то девочка, но с роддома нас выписали с синим бантиком на одеялке. В нашем провинциальном городке, никаких анализов в жизни не делали, и не гадали что такой ребеночек может родиться. Мы одни такие..."
⠀
"Нам вообще зав. инфекц. отделения, где мы лежали 2 недели и лечили нас от инфекции, когда ребенка в реанимацию отвезли, сказала, чтоб мы готовились к кладбищу, а себе потом лучше ребеночка родим - и это в Питере!"
⠀
Так бывает. Иногда совершенно здоровые люди имеют в одной из хромосом мутантный ген. Вторая-то хромосома нормальная, поэтому никаких проблем не возникает. Это просто: например, в доме два лифта, когда один лифт сломан, второй полностью справляется со спусками-подъемами, и мы можем не догадываться, что второй лифт не работает. Но если «встретятся два одиночества», возможны варианты.
Если папина хромосома с дефектным геном соединится с маминой хромосомой с дефектным геном, они составят пару хромосом с двумя патологическими генами, получив которую, ребенок будет болен. Если дефектная хромосома отца сливается с нормальной хромосомой матери (или наоборот), ребенок будет “здоровым носителем”. При слиянии двух нормальных хромосом, ребенок будет здоров и не будет являться “здоровым носителем”.
⠀
К сожалению, мама и папа узнают, что они – здоровые носители только после того, как в семье родится ребенок с ВДКН. Тогда мама и папа пойдут к генетику и сделают анализ гена СYР21.
Продолжение следует.
Приходите дружить в Телеграм и ВК, там квизы о здоровье, разбор клинических случаев и еще много всего интересного.
