Девушке из Соединенных Штатов диагностировали синдром Дауна в возрасте 23 лет, несмотря на отсутствие каких-либо явных признаков, которые характерны для этого заболевания. Об этом сообщило издание Daily Mail.
Эшли Замбелли из Мичигана годами страдала от симптомов, включая учащенное сердцебиение. В детстве у нее были проблемы с учебой, также она сталкивалась с вывихом колена и проблемами с челюстью. Но медики никогда не связывали данные симптомы с синдромом Дауна.
Правильный диагноз смогли поставить после того, как у американки появились трое детей с синдромом Дауна. Генетическое тестирование подтвердило, что у женщины имеется дополнительная хромосома, пишет издание.
Отсутствие явных симптомов объясняется тем, что у пациентки редкая форма синдрома Дауна, мозаичная. Она поражает только два процента людей и не всегда приводит к физическим симптомам, которые характерны для заболевания.
При синдроме Дауна в каждой клетке есть дополнительная хромосома, а при мозаичном — только в некоторых. У людей с обычным синдромом уплощенное лицо, маленькие уши, проблемы с обучением и общением.
25 апреля американская компания по производству игрушек Mattel выпустила свою первую в мире версию куклы Барби с синдромом Дауна.
Эксклюзивы "Вечерней Москвы"
Военный эксперт Дандыкин объяснил, как надводным беспилотникам ВСУ удалось атаковать Крымский мост
Политолог Марков рассказал, кто, помимо Украины, может стоять за терактом на Крымском мосту