Исследователи Института молекулярной медицины Финляндии (Institute for Molecular Medicine Finland) разработали шкалу полигенной оценки риска развития колоректального рака (КРР), с помощью которой можно будет прогнозировать манифестацию заболевания. В работе использовались данные, полученные в ходе исследования FinnGen, которые содержат информацию о генетических и клинических особенностях более 400 000 человек из Финляндии.
Несмотря на широкое распространение различных методов скрининга колоректальный рак остаётся распространённой проблемой среди европейского населения, в связи с этим необходимо внедрение полигенной оценки риска развития КРР.
В большинстве европейских стран люди первый раз проходят скрининг на колоректальный рак в 50 лет, в Финляндии – в 60. Новое исследование показало, что при высоком полигенном риске развития КРР необходимо назначать обследования на 16 лет раньше, чем при низких рисках. Таким образом, женщинам и мужчинам, входящим в 1% по самому высокому риску, важно пройти скрининг до 48,7 и 49,8 лет соответственно. Применение шкалы полигенной оценки риска развития КРР поможет определить возраст начала обследования.
Учёные заявляют: поскольку стоимость генетических исследований продолжает снижаться, использование полигенной оценки риска может стать эффективным методом персонифицированного скрининга. Кроме того, по мере расширения биобанков геномов во многих странах значительной части населения будут доступны генетические данные, необходимые для полигенной оценки риска развития различных заболеваний.
Однако пока существуют препятствия для внедрения шкалы полигенной оценки риска развития колоректального рака в широкую клиническую практику. Необходимо провести исследование экономической эффективности, чтобы определить рентабельность, а также разработать программы дальнейшего обследования людей с высоким и промежуточным риском. Ограничительным фактором является и то, что предложенная шкала оценки риска развития КРР была создана с использованием геномных данных людей в основном европейского происхождения, и, вероятно, не может применяться для расчёта рисков среди других этнических групп.
«Полученные результаты заметно коррелируют с исследованием, посвящённым разработке шкалы полигенной оценки риска развития рака молочной железы. В настоящее время проводятся крупные клинические испытания по определению эффективности персонифицированного скрининга рака молочной железы, их результаты помогут определить значение генетических тестов для колоректального рака, а также других онкологических заболеваний. В будущем подходы к оценке риска, учитывающие генетические факторы, могут стать основой персонифицированной медицины и войти в клинические рекомендации как наиболее эффективные», – пишут авторы исследования.
Источник: www.insideprecisionmedicine