Evogen

Исследование ученых из Университета Квинсленда (University of Queensland) и сотрудников компании Иллюмина (Illumina) помогло количественно оценить вклад генетических факторов в формирование характеристик человека и его предрасположенность к различным заболеваниям. Ученые проанализировали ДНК 347 630 человек европейского происхождения из Британского биобанка (UK Biobank). Исследование опубликовано в журнале Nature. Преимущество работы в том, что она основана на результатах полногеномного секвенирования...

Международное исследование ученых из iPSYCH в Орхусском университете (Aarhus University) показало, что редкие генетические варианты играют важную роль в возникновении СДВГ, нарушения нервно-психического развития с высоким риском наследования. Работа опубликована в журнале Nature. Фотобанк Лори Ученые обнаружили, что редкие варианты в трех генах — MAP1A, ANO8 и ANK2 — могут увеличивать риск развития СДВГ в 15 раз. Эти генетические изменения встречаются очень редко, но оказывают сильное влияние на гены, экспрессируемые в нервных клетках мозга...

Исследователи из Детской больницы Филадельфии (Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)) описали ключевые генетические компоненты, оказывающие влияние на минеральную плотность костной ткани у детей и подростков. Эта информация поможет выявить пациентов, которым в раннем возрасте необходимо лечение, направленное на улучшение здоровья костей, таким образом можно предотвратить переломы в дальнейшем. Фотобанк Лори Многие переломы у детей связаны с травмами, и в большинстве случаев происходит быстрое выздоровление...

Международное исследование показало, как некоторые из древних фрагментов вирусной ДНК («отголоски» вирусных инфекций, которые внедрялись в геном человека на протяжении миллионов лет) помогают регулировать гены, контролирующие нормальное развитие и функционирование плаценты. Выяснилось, что ген EPS8L1 при сверхэкспрессии вызывает признаки преэклампсии, потенциально опасного заболевания для беременных. Исследование опубликовано в журнале Genome Biology. Фотобанк Лори Около 5% беременностей протекают с преэклампсией, которая может быть чрезвычайно опасна как для матери, так и для плода...

Ученые из Института Сэнгера (Wellcome Sanger Institute) создали новый биоинформатический инструмент на основе анализа данных полногеномного секвенирования коротких фрагментов для выявления структурных генетических вариантов, связанных с развитием редких заболеваний. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications. Фотобанк Лори Хотя «золотым стандартом» для поиска сложных структурных вариантов считается секвенирование длинных фрагментов, более распространенный метод — секвенирование коротких фрагментов — имеет свои ограничения...

Ученые Университета Канзаса (University of Kansas) выяснили, что ген PARP14 играет определенную роль в регуляции интерферонов, являющихся частью врожденного иммунитета. Данное исследование может стать основой для разработки новой противовирусной терапии. Результаты работы опубликованы в журнале mBio. Фотобанк Лори «Мы обнаружили, что ген PARP14, присутствующий у человека и всех млекопитающих, может влиять на множество вирусов. Более того, он способствует усилению иммунного ответа, а это свидетельствует...

Ученые пришли к выводу, что ген, кодирующий циклин А2 (CCNA2), который обычно «выключается» после рождения, может способствовать созданию новых функционирующих клеток сердца и помогать в восстановлении органа после инфаркта миокарда или сердечной недостаточности. Это открытие позволяет разработать новые методы лечения, которые станут альтернативой трансплантации сердца или имплантации сердечных устройств. Результаты работы опубликованы в npj Regenerative Medicine. Фотобанк Лори Новое исследование...

В исследовании, опубликованном в Nature Communications, ученые обнаружили, что генетическая архитектура депрессии у женщин значительно сложнее. Команда проанализировала ДНК сотен тысяч людей с депрессией и без нее, включая около 130 000 женщин и 65 000 мужчин, и идентифицировала почти вдвое больше генетических вариантов (локусов), достоверно ассоциированных с риском развития этого состояния, именно у представительниц женского пола. «Мы знаем, что женщины в два раза чаще страдают депрессией в течение жизни, чем мужчины...

Ученые из Нидерландов в ходе исследования, результаты которого опубликованы в Stem Cell Reports, изучили генетическую причину возникновения хронической болезни почек (ХБП), от которой страдают более 700 миллионов человек во всем мире. Как правило, это заболевание связывают с факторами окружающей среды и влиянием сопутствующих состояний. Но риск ХБП может повышаться и из-за мутаций в гене APOL1. При этом причины APOL1-опосредованной болезни почек (AMKD) изучены плохо, а методы лечения отсутствуют...

Десятилетиями ученые искали «ген ожирения». Однако исследования показывают, что это сложный признак, сформированный совокупным влиянием многих генов. Также появление лишних килограммов зависит от образа жизни и окружающей среды. Для оценки веса пациентов врачи используют индекс массы тела (ИМТ). Безусловно, это не идеальный показатель. Он не учитывает такие факторы, как мышечная масса, возраст или тип телосложения, но все же это полезный инструмент для первичной оценки. В новом исследовании, опубликованном в Nature Communications, ученые изучили ИМТ 204 747 человек из Эстонии...

Ученым Педиатрической клиники Кливленда (Cleveland Clinic Children’s) совместно с сотрудниками других учреждений удалось обнаружить генетический фактор риска развития остеосаркомы. Оказалось, что некоторые вариации гена SMARCAL1, участвующего в поддержании стабильности ДНК, могут стать причиной предрасположенности к этому заболеванию. Результаты работы опубликованы в журнале Journal of Clinical Oncology. Остеосаркома встречается редко, однако остается самой распространенной злокачественной опухолью костей у детей и подростков...

Ученым из Берлинского института здравоохранения в Шарите (Berlin Institute of Health at Charité) и Лондонского университета королевы Марии (Queen Mary University of London) удалось создать наиболее полную генетическую карту метаболизма человека, что открывает новые возможности не только для изучения влияния метаболитов на здоровье людей, но и для проведения дальнейших исследований, посвященных этой проблеме. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics. Используя данные полумиллиона...