Evogen

Ученые из Института сердца и сосудов Массачусетской больницы общего профиля Бригхэм (Mass General Brigham Heart and Vascular Institute) и их коллеги разработали и валидировали новый генетический тест, который оценивает наследственный риск восьми распространенных сердечно-сосудистых заболеваний. Результаты исследования опубликованы в Journal of the American College of Cardiology. Команда ученых отмечает, что генетический тест, который в настоящее время проводится в Лаборатории молекулярной медицины...

Исследователи из Королевского колледжа Лондона (King's College London) описали, как изменение активности гена ZNF804A, ассоциированного с шизофренией, влияет на развитие корковых нейронов человека. Это важный шаг на пути к пониманию нейробиологии шизофрении и разработке новых методов лечения данного заболевания. Работа опубликована в журнале Science Advances. Крупномасштабные полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) выявили множество генетических вариантов, повышающих риск развития шизофрении...

Исследователи из Онкологического центра им. Киммела и Клиники изучения теломер при Университете Джонса Хопкинса (Telomere Clinic at Johns Hopkins) выявили наследственный онкологический синдром, при котором теломеры длиннее обычного, из-за чего лимфоциты дольше сохраняют способность к делению, что увеличивает риск развития гематологических злокачественных новообразований (лимфом). Результаты работы опубликованы в журнале Blood. Ученые обнаружили, что мутации гена POT1 нарушают нормальную регуляцию длины теломер, а это изменяет динамику старения иммунных клеток...

Ученые долгое время не могли объяснить, почему носители варианта гена аполипопротеина Е APOE2 чаще живут дольше и частично защищены от болезни Альцгеймера. Исследователи из Института исследований старения имени Бака (Buck Institute for Research on Aging) выяснили механизм этой защиты: APOE2 помогает нейронам сохранять целостность ДНК и противостоять клеточному старению. Работа опубликована в журнале Aging Cell. Ген APOE существует в трех основных аллельных вариантах: APOE2 (защитный), APOE3 (нейтральный) и APOE4 (фактор риска болезни Альцгеймера)...

Исследователи, идентифицировавшие ген GDF15 как ключевой фактор токсикоза беременных, выявили еще 9 дополнительных генов, связанных с наиболее тяжелой формой этого состояния — гиперемезисом. Шесть из них ранее не были известны (всего на сегодняшний день с заболеванием ассоциировано 10 генов). Гиперемезис беременных, которым страдают около 2% женщин, вызывает сильную тошноту и рвоту. Долгое время это состояние ошибочно считалось психологическим. Однако новое исследование убедительно доказывает, что...

Исследователи из медицинского центра Седарс-Синай (Cedars-Sinai) обнаружили генетические варианты, связанные с резистентной гипертонией — типом высокого артериального давления, которое не удается взять под контроль с помощью адекватной трехкомпонентной медикаментозной терапии. Результаты работы, опубликованные в журнале Американской кардиологической ассоциации Hypertension, указывают на потенциальные мишени для диагностики и лечения этого заболевания. Более 10% людей с высоким артериальным давлением страдают резистентной формой болезни...

Ученые из сети клиник и исследовательских центров Северо-Западного университета (Northwestern Medicine) в США выявили, что мутации в гене, кодирующем ключевой ионный канал в головном мозге, могут быть причиной тяжелой формы мигрени. Исследование опубликовано в журнале Brain. Семейная гемиплегическая мигрень (СГМ) — редкая и тяжелая форма заболевания, характеризующаяся временным параличом или слабостью одной стороны тела во время приступов. СГМ передается по наследству, но известные гены объясняют причину заболевания менее чем в 20% случаев, когда диагноз подтвержден генетически...

Ученые из Медицинской школы Университета Миссури (University of Missouri School of Medicine) нашли способ выявлять пациентов, подверженных риску рецидива фолликулярной лимфомы (ФЛ), без проведения дополнительных обследований. Результаты исследования опубликованы в American Journal of Clinical Oncology. Фолликулярная лимфома — злокачественное заболевание лимфатической системы, относящееся к группе неходжкинских лимфом. Около 80% пациентов живут более 10 лет. Однако у остальных 20% заболевание протекает агрессивнее и часто рецидивирует вскоре после лечения...

Международная группа исследователей из Центра интегративной медицины RIKEN (RIKEN Center for Integrative Medical Sciences) в Японии обнаружила связь между патогенными вариантами генов BRCA1/2 и четырьмя типами рака. Результаты работы, опубликованные в ESMO Open, расширяют возможности персонализированной медицины. Известно, что патогенные варианты генов BRCA ассоциированы с повышенным риском рака молочной железы, а также рака яичников, поджелудочной и предстательной железы. Для этих типов онкологических...

Исследователи выяснили, что мутация гена MDGA1, регулирующего связи между нервными клетками, может быть причиной развития расстройств аутистического спектра (РАС). Открытие объясняет, почему аутизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Результаты исследования опубликованы в журнале EMBO Molecular Medicine. РАС — группа нарушений нервно-психического развития, для которых характерны трудности в социальном взаимодействии и повторяющееся поведение. Известно, что частота встречаемости РАС примерно...

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора (Baylor College of Medicine) описали ранее неизвестный механизм, который влияет на возникновение эпилепсии и связанных с ней когнитивных расстройств. Исследователи обнаружили генетическую мутацию, способную вызвать изменение в функционировании кальциевых каналов, нарушающее внутриутробное развитие мозга. Ученые доказали, что даже небольшая вариация может влиять на процессы в головном мозге задолго до начала приступов эпилепсии. Результаты работы опубликованы в журнале Neuron...

Исследователи из Медицинского центра Beth Israel Deaconess, входящего в Гарвардскую медицинскую школу (Harvard Medical School), продемонстрировали, что удаление гена COSMC (C1GalT1C1) из ДНК клеток, выстилающих кишечник мышей, приводит к развитию инвазивного колоректального рака в течение года. Так ученым удалось выяснить, что делеция COSMC является причиной, а не следствием онкологического процесса. Если полученные данные подтвердятся у людей, появится возможность разработать новый метод лечения этого заболевания...