Evogen

Международная группа ученых сделала значительный шаг в понимании генетической архитектуры сахарного диабета 2-го типа (СД2), идентифицировав 22 ранее неизвестных генетических варианта, связанные с риском этого заболевания. Ключевым элементом исследования, опубликованного в авторитетном журнале PLOS Genetics, стал учет уровня половых гормонов, что позволило раскрыть новые механизмы, лежащие в основе половых различий в заболеваемости. Половой диморфизм в диабетологии: нерешенный вопрос Сахарный диабет...

Около 5% аденокарцином (одна из наиболее распространенных форм рака легких) вызваны ошибочным слиянием двух генов: EML4 и ALK. Оно приводит к появлению разных вариантов последовательности в ДНК, при этом тактика лечения для всех пациентов одинакова. Ученые из Немецкого центра онкологических исследований (German Cancer Research Center (DKFZ)) и Стэнфордского университета (Stanford University) показали, что вариант EML4-ALK V3 вызывает более агрессивные опухоли, чем V1, и не так эффективно реагирует на таргетную терапию...

Международная группа исследователей под руководством ученых Медицинской школы Икана (Icahn School of Medicinе) в Маунт-Синай и Копенгагенского университета (University of Copenhagen) в Дании выявила генетические различия, которые объясняют, почему некоторые люди с ожирением остаются относительно здоровыми, в то время как у других развиваются серьезные сопутствующие заболевания, например, сахарный диабет и болезни сердечно-сосудистой системы. Команда проанализировала генетические данные 452 768 человек...

Группа ученых из Национального центра исследований рака (National Cancer Research Center (CNIO)) обнаружила, что изменение в гене POT1 препятствует восстановлению теломер, что мешает регенерации легочной ткани и может вызвать дыхательную недостаточность. По мнению авторов, понимание влияния подобных мутаций имеет решающее значение для разработки персонализированных методов лечения группы заболеваний, связанной с повреждением теломер. Идиопатический легочный фиброз не поддается лечению и может быть фатальным...

Международная группа ученых описала ключевой молекулярный механизм, лежащий в основе повышенной предрасположенности к заболеваниям печени у носителей широко распространенной в Восточной Азии генетической мутации. Результаты исследования, опубликованные в журнале Free Radical Biology and Medicine, указывают на феномен альдегидного шторма и открывают пути для целевой профилактики этого состояния, включая коррекцию диеты и образа жизни. Фермент-защитник и его «сломанный» вариант Фермент альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2) играет критическую роль в детоксикации организма, расщепляя высокотоксичные альдегиды...

Пилотное рандомизированное клиническое исследование, проведенное командой ученых из Королевского колледжа Лондона (King’s College London), больницы Королевского колледжа (King’s College Hospital) и центра репродуктивной медицины King’s Fertility, показало, что генетическое тестирование эмбрионов, полученных в результате ЭКО, позволит женщинам старше 35 лет забеременеть в более короткие сроки. Работа опубликована в Journal of Clinical Medicine В ходе исследования изучалось применение преимплантационного...

Полногеномный поиск ассоциаций показал, как геном человека может влиять на грибковую флору кишечника. Также ученые описали, как это связано с риском развития хронических заболеваний. Результаты работы опубликованы в журнале PLOS Biology. «Грибки кишечника изучены гораздо меньше, чем бактериальная микрофлора. Раньше мы не знали, от чего зависит грибковый состав флоры и влияет ли он на состояние человека. Это исследование показало, что существует связь между генетикой и кишечными грибками. Также удалось...

Новое исследование ученых Университета Дьюка (Duke University) показало, что каждый двенадцатый пациент, у которого диагностировано два или более вида рака, имеет мутации в известных генах риска развития онкозаболеваний. Это открытие позволит изменить подход к диагностике подобных заболеваний. Результаты работы опубликованы в журнале JAMA Oncology. Людям с множественными онкологическими диагнозами не всегда проводят генетическое тестирование. Но авторы исследования считают, что для этой группы пациентов...

Исследователи из Центра нейропсихиатрической генетики и геномики Университета Кардиффа (Cardiff University) выявили восемь новых генов, ассоциированных с шизофренией. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications. Ученые проанализировали генетические данные 28 898 пациентов с шизофренией и 103 041 человека без этого заболевания. Кроме того, они изучили данные членов 3 444 семей, в которых были зафиксированы случаи этого расстройства. Исследователи сосредоточились на выявлении редких,...

Международная группа ученых под руководством представителей Лейпцигского университета (Leipzig University) провела генетическое исследование обоняния. Специалисты из Института медицинской информатики, статистики и эпидемиологии (Institute for Medical Informatics, Statistics and Epidemiology (IMISE)) выявили семь новых генетических участков, связанных со способностью человека воспринимать запахи. В долгосрочной перспективе результаты этого исследования, которые были опубликованы в журнале Nature Communications,...

Команда под руководством профессора Дэвида Беннетта (David Bennett) и профессора Саймона Ньюстеда (Simon Newstead) из Оксфорда выявила ген, связанный с развитием болевого синдрома. Также учёные определили структуру молекулярного транспортёра, кодируемого этим геном, и связали его функцию с болью. Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, открывают возможности для разработки препарата для облегчения хронической боли. Хронический болевой синдром снижает качество жизни и считается одной из основных причин инвалидности во всём мире...

Амблиопия, или «ленивый глаз», возникает, когда один глаз не получает достаточной стимуляции в критический период развития зрительной системы в детстве. В результате мозг начинает подавлять визуальную информацию от этого глаза, «предпочитая» более четкое изображение от другого. Это приводит к тому, что нейронные связи, отвечающие за зрение в слабом глазу, не формируются должным образом, что и приводит к снижению остроты зрения. Заболевание поражает около 3% населения и до сих пор это состояние рассматривалось...