Evogen

Исследователи из Института геномики Университета Тарту объяснили, почему некоторые люди в большей степени склонны к развитию нежелательных реакций при приёме антидепрессантов. Проанализировав данные более 13 000 пациентов, принимавших подобные препараты, учёные изучили 25 распространённых побочных эффектов 16 антидепрессантов, часто назначаемых в Эстонии. Среди них: тошнота, увеличение веса, сонливость, головные боли и учащённое сердцебиение. По словам автора исследования Ханны Марии Карийс (Hanna...

Учёные пришли к выводу, что ген SDR42E1 чрезвычайно важен для усвоения и метаболизма витамина D, предшественника гормона кальцитриола, который регулирует усвоение в кишечнике фосфата и кальция, необходимых для роста костной ткани и правильного функционирования мышц, нервных клеток и иммунной системы. Это открытие может найти широкое применение в персонализированной медицине, в том числе в лечении онкологических заболеваний. Результаты исследования опубликованы в журнале Frontiers in Endocrinology...

Учёные из Швеции продемонстрировали, что продолжительность плача младенца во многом зависит от генетики. Исследователи изучили ответы родителей 1000 близнецов из разных уголков Швеции о сне, плаче и способности детей успокаиваться, когда им было 2 месяца и 5 месяцев. Чтобы определить, насколько характер плача младенцев предопределен генетически, учёные сравнили однояйцевых, или монозиготных, близнецов с разнояйцевыми, или дизиготными. Преимущество изучения близнецов заключается в том, что они растут в одинаковых условиях...

Исследователи из Медицинского центра Пенсильванского университета (Penn Medicine) с помощью генетического тестирования выявили недиагностированные заболевания у многих взрослых, поступивших в отделение интенсивной терапии. Таким образом они доказали, что данный метод приносит пользу не только детям. Результаты исследования опубликованы в The American Journal of Human Genetics. Сегодня полногеномное секвенирование считается доступным способом диагностики. Более того, его применение приводит к значительной...

Клиническое исследование с участием учёных из Каролинского института (Karolinska Institutet) и специалистов из больниц и университетов Китая показало, что генная терапия может улучшить слух как у взрослых, так и у детей с врождённой глухотой или тяжёлым нарушением слуха, вызванным мутациями в гене отоферлина (OTOF). Согласно результатам работы, слух в той или иной степени восстановился у всех десяти пациентов в возрасте от 1,5 до 23,9 лет, которые прошли лечение. Новые данные, полученные в ходе исследования,...

Учёные университета Принстона, Института Флэтайрон, Фонда Саймонса и других центров в США и Израиле использовали смешанное компьютерное и генеративное моделирование для оценки фенотипических данных 5 392 человек из США. В ходе исследования они пришли к выводу, что расстройства аутистического спектра (РАС) можно разделить на четыре подтипа по генетическим и клиническим признакам. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics. «Знания о генетике РАС необходимы для выявления биологических...

В новом исследовании учёных Кливлендской клиники (Cleveland Clinic) были изучены генетические основы потери веса и выявлен ген NBEA, который может влиять на реакцию людей на GLP-1RA-препараты, широко применяемые для лечения сахарного диабета 2 типа и ожирения. К ним относятся лираглутид и семаглутид. Результаты исследования опубликованы в журнале Diabetes, Obesity and Metabolism. Несмотря на то что GLP-1RA-препараты показали себя эффективными средствами для лечения ожирения, не всем пациентам они помогают справиться с проблемой...

Учёные Комплексного онкологического центра Калифорнийского университета в Дэвисе (UC Davis Comprehensive Cancer Center) выявили эволюционное различие в иммунном белке Fas Ligand (FasL) между людьми и нечеловекообразными приматами. Это объясняет, почему некоторые иммунные клетки человека менее эффективны в борьбе с солидными опухолями. Данное открытие позволит разработать новые эффективные методы лечения рака. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications. Обнаруженная генетическая мутация влияет на белок FasL...

Исследователи из Онкологического центра им. Андерсона Техасского университета в Хьюстоне (University of Texas MD Anderson Cancer Center in Houston) выявили новый биомаркер TTF-1, который может предсказать эффективность лечения больных с определённым типом немелкоклеточного рака лёгких (НМРЛ). Как выяснили учёные, у пациентов с НМРЛ с мутацией KRAS G12C и высокой экспрессией TTF-1 более благоприятный прогноз при применении ингибитора KRAS соторасиба, в то время как люди с опухолями, экспрессирующими низкие уровни TTF-1, плохо реагируют на подобную терапию...

В работе, опубликованной в журнале Neurology, изучалось, могут ли люди с вариантами в гене гемохроматоза (HFE), который имеет решающее значение для регуляции уровня железа в организме, подвергаться повышенному риску развития деменции. Исследование показало, что мужчины, являющиеся носителями распространенного варианта, в два раза чаще заболевают деменцией, чем женщины. Соавтор исследования профессор Джон Олиник (John Olynyk) из Медицинской школы Кертина (Curtin Medical School) пояснил, что каждый третий человек обладает одной копией варианта, известного как H63D, а каждый 36-й — двумя копиями...

В исследовании, проведённом сотрудниками Университета Глазго (University of Glasgow), которое было опубликовано в журнале npj Dementia, описывается, как генетика может влиять на интерпретацию фундаментального риска болезни Альцгеймера у человека с возрастом. Учёные проанализировали данные 252 340 участников из Британского Биобанка (UK Biobank) в возрасте от 55 лет на момент когнитивного тестирования, из которых 117 869 были мужчинами (46,7%), со средним исходным возрастом 62,13. Авторы исключили...

Исследователи из Копенгагенского университета (University of Copenhagen) и госпиталя Ригшоспиталет (Rigshospitalet) создали и протестировали новый метод, который способен определить, является ли пациентка носительницей мутации, которая значительно повышает риск рака молочной железы или яичника. «Если мы знаем, что у пациентки есть патогенная мутация, мы можем вмешаться до того, как разовьётся рак. А для женщин, у которых уже диагностировано заболевание, мы можем предложить более эффективную терапию...