Evogen

Исследователи из Медицинского центра Университета Радбода и Базельского университета (University of Basel) обнаружили новые генетические причины пигментного ретинита, который поражает одного из 5000 человек. Ученые доказали, что к развитию заболевания приводят изменения в участках ДНК, связанных с обработкой генетической информации. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics. Пигментный ретинит — это заболевание, при котором палочковые и колбочковые клетки сетчатки постепенно отмирают...

Ученые Национального центра исследований рака (National Cancer Research Center (CNIO)) выявили несколько групп генов, связанных с предрасположенностью к развитию протоковой аденокарциномы поджелудочной железы — наиболее распространенного типа рака поджелудочной железы. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications. Обнаруженные гены входят в систему комплемента — часть врожденного иммунитета, которая распознает и маркирует чужеродные клетки для уничтожения. Исследование показывает,...

Новая работа выявила десятки генов, регулирующих расширение повторяющихся последовательностей ДНК (тандемных повторов) — генетических участков, которые с возрастом удлиняются и теряют стабильность. Данные исследования позволяют предположить, что измерение количества повторов ДНК поможет в оценке эффективности методов лечения, замедляющих прогрессирование генетических заболеваний. Результаты работы опубликованы в журнале Nature. Расширение (экспансия) тандемных повторов ДНК — это тип мутации, при котором короткая последовательность нуклеотидов многократно копируется...

Ученые выявили генетическую основу прелингвальной, то есть возникающей до развития речи, глухоты. Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences. Глухота может быть изолированной (самостоятельным заболеванием) или частью синдрома, например, синдрома Ашера 1 типа, который характеризуется не только потерей слуха, но и нарушениями равновесия и прогрессирующей утратой зрения. Авторы проанализировали генетические данные когорты из 450 пациентов из разных стран и выявили более 200 различных мутаций, связанных с тугоухостью...

Научная группа под руководством профессора Сюй Чжихэна (Xu Zhiheng) из Института генетики и биологии развития Китайской академии наук (Institute of Genetics and Developmental Biology of the Chinese Academy of Sciences) выяснила, что гены Tapt1 и Suco играют важную роль в развитии мозга: они помогают поддерживать баланс между синтезом и деградацией белка. Результаты исследования опубликованы в журнале «Proceedings of the National Academy of Sciences». Развитие головного мозга закладывает структурную основу для формирования когнитивных функций, эмоциональной регуляции и способности к обучению...

Исследование, основанное на генетических данных более одного миллиона человек со всего мира, показало, что вариант ε4 гена APOE, хорошо известный своей ролью в развитии болезни Альцгеймера, также повышает риск возникновения делирия. Работа опубликована в журнале Nature Aging. Делирий поражает каждого четвертого госпитализированного пожилого человека. Это состояние связано с более высоким риском смерти, более длительным пребыванием в больнице и двух-трехкратным увеличением вероятности развития деменции в будущем...

Иммунотерапия рака работает не на всех пациентах, и одной из причин являются встроенные в опухоль механизмы выживания. Австралийские исследователи обнаружили, что ген TAK1 действует как скрытый «предохранительный выключатель», защищающий раковые клетки от мощных сигналов, генерируемых CD8⁺ Т-клетками, основными клетками-киллерами иммунной системы. Именно поэтому в некоторых случаях иммунотерапия может оказаться неэффективной. Результаты работы опубликованы в журнале Cell Reports. TAK1 был идентифицирован...

Редкое генетическое заболевание, выявленное учеными Медицинского центра Юго-Западного Техасского университета (UT Southwestern Medical Center), может вызывать у младенцев повреждение головного мозга из-за опасно низкого уровня сахара в крови и повреждения печени, а у детей и взрослых липодистрофию, жировые опухоли и метаболические осложнения. Результаты исследования опубликованы в The Journal of Clinical Investigation. Абхиманью Гарг (Abhimanyu Garg), M.D., профессор медицины внутренних болезней,...

У большинства людей, которым диагностировано психическое расстройство, со временем обнаруживается второе и даже третье заболевание, что создает сложности для диагностики и лечения. Международная группа ученых выяснила, в чем причины этой коморбидности. В исследовании, опубликованном в журнале Nature, команда представила самый масштабный и подробный на сегодняшний день анализ общих генетических корней для 14 психических заболеваний. Генетический анализ и методы исследования Ученые проанализировали генетический материал, собранный у более чем 1 миллиона пациентов с психическими заболеваниями, возникшими в детстве или в старшем возрасте, и у 5 миллионов человек без диагноза...

Ученые из Университета Южной Австралии (University of South Australia — UniSA) определили ключевые генетические факторы, лежащие в основе постковидного синдрома. Исследование объясняет, почему некоторые люди продолжают испытывать изнурительные симптомы спустя долгое время после заражения. Результаты работы, опубликованные в журнале PLOS Computational Biology, позволят улучшить диагностику и лечение этого заболевания. По оценкам экспертов, с 2020 года постковидный синдром развился у 400 миллионов...

Ученые обнаружили патогенные генетические мутации (варианты), повышающие риск развития сердечной недостаточности с летальным исходом у детей, страдающих миокардитом, воспалением сердечной мышцы, который, согласно данным федеральной базы, является ведущей причиной внезапной смерти среди людей младше 20 лет. Результаты работы опубликованы в журнале Circulation Heart Failure. Согласно исследованию, у 34,4% детей, у которых после перенесенного миокардита возникла дилатационная кардиомиопатия (при этом...

Нейробиологи Рутгерского университета (Rutgers University) Пэн Цзян (Peng Jiang) и Мэнмэн Цзинь (Mengmeng Jin) сделали открытие, способное изменить подход к лечению болезни Альцгеймера. Ученые идентифицировали редкую мутацию, способную защитить иммунные клетки мозга от повреждений, которые возникают при этом заболевании. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Neuroscience. «Мы по-новому подошли к исследованию болезни Альцгеймера и не стали искать мутации, повышающие риск заболевания. Мы...