Ученые клиники Майо (Mayo Clinic) и Бригхэмской женской больницы (Brigham and Women's Hospital) подтвердили эффективность генетического анализа, который позволяет диагностировать идиопатический легочный фиброз (ИЛФ) и выявлять пациентов, подверженных наибольшему риску тяжелых последствий этого заболевания. Результаты исследования опубликованы в журнале American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Команда проанализировала генетические данные 570 000 человек и информацию из электронных медицинских карт четырех крупных биобанков в США и Великобритании...
Evogen
Обнаружено редкое генетическое заболевание, способствующее ускорению старения
Новое исследование показало, как «биологические часы», присутствующие в каждой клетке организма, могут способствовать развитию возрастных заболеваний. Эксперты утверждают, что полученные данные помогут в разработке лекарств для борьбы с болезнями, связанными со старением. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics. Благодаря механизму метилирования со временем в ДНК накапливаются метки, которые можно использовать для точного измерения биологического возраста человека. У разных...
Стандартные тесты на мутации генов BRCA пропускают до 42% случаев высокого риска развития рака
Эстонские ученые проанализировали генетические данные здоровых родственников женщин с раком молочной железы и яичников и выяснили, что около 20% из них имеют генетические варианты, ассоциированные с онкологическими заболеваниями. Исследователи установили, что связанные с раком мутации генов BRCA1/2 составляют лишь 58,4% всех патогенных вариантов, повышающих риск развития этого заболевания, а 41,6% находятся в других генах. Результаты работы опубликованы в журнале Frontiers in Genetics. В исследовании...
Генетическое исследование обнаружило связь между СРК и регуляцией триглицеридов
Международная группа ученых под руководством Мауро Д'Амато (Mauro D'Amato) провела всестороннюю оценку генетики синдрома раздраженного кишечника (СРК), который поражает более 10% населения. Исследователи обнаружили связь между этим заболеванием и повышенным уровнем триглицеридов. Результаты работы опубликованы в журнале Gut. Синдром раздраженного кишечника сопровождается такими симптомами, как боли в животе, вздутие, запоры и диарея. В предыдущих исследованиях ученые установили связь этого состояния с заболеваниями нервной системы, например тревожными и аффективными расстройствами...
Ученые описали генетический вариант, связанный одновременно с повышенным риском развития деменции и со сниженным риском развития рака
Команда Центра изучения старения имени Сандерса-Брауна при Университете Кентукки (University of Kentucky Sanders-Brown Center on Aging) обнаружила, что определенный вариант гена GRN связан как с повышенным риском возникновения распространенной формы возрастной деменции — LATE (лимбико-преобладающая возрастная энцефалопатия, ассоциированная с накоплением белка TDP-43), так и с низким риском развития онкологических заболеваний. Открытие объясняет почему деменция и рак редко встречаются у одного пациента...
Выявлены генетические факторы, связанные с бесплодием и преждевременной менопаузой
Ученые из Университета Монаша (Monash University) обнаружили ген, который, как показали эксперименты на мышиной модели, может защищать репродуктивную систему женщины, снижая уровень хронического воспаления в яичниках — именно оно считается характерным признаком старения. Результаты исследования опубликованы в Journal of Reproductive Biology and Endocrinology. Возрастное снижение фертильности связано с естественным истощением врожденного запаса яйцеклеток и фолликулов, то есть с уменьшением овариального резерва...
