Evogen

Исследователи из Эстонского биобанка (Estonian Biobank) и Тартуского университета (University of Tartu) идентифицировали генетические основы 42 заболеваний женской репродуктивной системы. В работе использовались данные полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) более 12 миллионов генетических вариантов в двух крупных когортах из Эстонии и Финляндии. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine. Генетические механизмы многих репродуктивных нарушений остаются недостаточно изученными...

Исследователи из Комплексного онкологического центра клиники Майо (Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center) идентифицировали циркулирующую опухолевую ДНК KRAS (ctDNA) в качестве маркера агрессивного течения аденокарциномы протоков поджелудочной железы (PDAC). Результаты исследования, опубликованные в Annals of Surgical Oncology, демонстрируют связь данной мутации с повышенным риском метастазирования и сниженной выживаемостью пациентов. PDAC — высокоагрессивная форма рака, характеризующаяся поздней...

Исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета (Сент-Луис, США, Washington University School of Medicine) идентифицировали молекулярные механизмы, определяющие вариабельность поражения лёгких у пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД) — редким генетическим заболеванием. Результаты исследования, опубликованные в журнале Science Translational Medicine, свидетельствуют о перспективности генной терапии, направленной на восстановление дефектного белкового комплекса. Первичная...

Международная исследовательская группа из Медицинского колледжа Бейлора (Baylor College of Medicine), компании AstraZeneca и Неврологического исследовательского института им. Яна и Дэна Дунканов (Техасская детская больница) (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital) установила значимую связь между мутациями гена ITSN1 и повышенным риском развития болезни Паркинсона. Результаты исследования, опубликованные в журнале Cell Reports, открывают новые перспективы для разработки терапевтических стратегий...

Новое исследование, проведенное учёными из Университета Лестера (University of Leister) в Великобритании, показало, что эффективность популярного препарата для отказа от курения может зависеть от генетических особенностей человека. Приём варениклина — один из самых эффективных методов отказа от курения. Препарат воздействует на специфические рецепторы в мозге, блокируя приятные эффекты курения и, как следствие, уменьшая тягу к нему. Исследователи разработали метод анализа электронных медицинских...

Исследователи Университета Оулу (University of Oulu) и Больницы при Университете Оулу (Oulu University Hospital), Финляндия, определили шесть генетических регионов, связанных с возникновением воспаления радужной оболочки глаза. Также им удалось выявить генетическую корреляцию между передним увеитом и воспалительными заболеваниями кишечника. Полученные результаты помогли расширить знания об этиологии и патогенезе переднего увеита и его связи с аутоиммунными состояниями. Увеит может возникнуть в любом возрасте, но чаще встречается у людей в 20-50 лет...

Команда учёных Университета Вандербильта (Vanderbilt University) сообщила, что патогенные мутации гена WNT9B повышают вероятность возникновения рака предстательной железы. Результаты исследования опубликованы в журнале JCO Precision Oncology. Учёные предположили связь между мутациями гена WNT9B и риском развития рака простаты и обнаружили, что наследование патогенного варианта увеличивает этот риск от двух до двенадцати раз (в исследование вошли образцы из четырёх крупных биобанков Европы). Рак предстательной...

Лауреатами Нобелевской премии по химии 2020 года стали Эммануэль Шарпантье (Emmanuelle Charpentier) и Дженнифер Дудна (Jennifer Doudna), премия присуждена им за разработку метода редактирования генома CRISPR/Cas. Редактирование генома — это технологии, которые позволяют изменять ДНК организма: добавлять, удалять или изменять генетический материал в определённых местах генома. Было разработано несколько подходов к редактированию генома. Один из наиболее известных называется CRISPR-Cas9. Это самая быстрая, дешёвая и эффективная технология редактирования генома...

Учёные из Университета Лидса (University of Leeds) и Института исследований рака (The Institute of Cancer Research) пришли к выводу, что генетическое тестирование необходимо для диагностики миеломной болезни и подбора таргетной терапии. Миелома — злокачественное заболевание крови, при котором образуются патологические плазматические клетки. Стандартные методы лечения этой болезни включают таргетные препараты, химиотерапию и трансплантацию стволовых клеток. До 25% людей с миеломой являются носителями...

Исследователи из Геномного центра клиники Кливленда (Cleveland Clinic Genome Center) успешно применили передовые генетические модели искусственного интеллекта (ИИ) к болезни Паркинсона. Учёным удалось описать генетические факторы прогрессирования этого заболевания. Кроме того, они определили одобренные Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) препараты, которые могут быть использованы для его лечения. «Болезнь Паркинсона — второе по распространённости нейродегенеративное...

Учёные из Медицинской школы Икана в Маунт-Синай (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) выявили генетические взаимодействия, которые могут способствовать развитию врождённых пороков сердца (ВПС). В исследовании, опубликованном в The American Journal of Human Genetics, представлен новый подход к пониманию дигенного наследования — случаев, когда совместная работа двух генов вызывает заболевание. Ювал Итан (Yuval Itan, PhD), доцент кафедры генетики и геномных наук в Маунт-Синай, говорит: «Выявляя пары генов и их комбинированные эффекты, мы обнаруживаем ранее скрытые генетические риски...

Учёные предполагают, что редкие наследственные или de novo мутации оказывают одинаковое влияние на риск развития расстройств аутистического спектра (РАС) как у девочек, так и у мальчиков, и это несмотря на то, что у мужчин данный диагноз встречается примерно в четыре раза чаще. Результаты нового исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics. «Эта работа ставит под сомнение предыдущие выводы о том, что редкие генетические мутации оказывают более сильное влияние на определённый пол...