Evogen

Ученые из Медицинской школы Университета Миссури (University of Missouri School of Medicine) нашли способ выявлять пациентов, подверженных риску рецидива фолликулярной лимфомы (ФЛ), без проведения дополнительных обследований. Результаты исследования опубликованы в American Journal of Clinical Oncology. Фолликулярная лимфома — злокачественное заболевание лимфатической системы, относящееся к группе неходжкинских лимфом. Около 80% пациентов живут более 10 лет. Однако у остальных 20% заболевание протекает агрессивнее и часто рецидивирует вскоре после лечения...

Международная группа исследователей из Центра интегративной медицины RIKEN (RIKEN Center for Integrative Medical Sciences) в Японии обнаружила связь между патогенными вариантами генов BRCA1/2 и четырьмя типами рака. Результаты работы, опубликованные в ESMO Open, расширяют возможности персонализированной медицины. Известно, что патогенные варианты генов BRCA ассоциированы с повышенным риском рака молочной железы, а также рака яичников, поджелудочной и предстательной железы. Для этих типов онкологических...

Исследователи выяснили, что мутация гена MDGA1, регулирующего связи между нервными клетками, может быть причиной развития расстройств аутистического спектра (РАС). Открытие объясняет, почему аутизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Результаты исследования опубликованы в журнале EMBO Molecular Medicine. РАС — группа нарушений нервно-психического развития, для которых характерны трудности в социальном взаимодействии и повторяющееся поведение. Известно, что частота встречаемости РАС примерно...

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора (Baylor College of Medicine) описали ранее неизвестный механизм, который влияет на возникновение эпилепсии и связанных с ней когнитивных расстройств. Исследователи обнаружили генетическую мутацию, способную вызвать изменение в функционировании кальциевых каналов, нарушающее внутриутробное развитие мозга. Ученые доказали, что даже небольшая вариация может влиять на процессы в головном мозге задолго до начала приступов эпилепсии. Результаты работы опубликованы в журнале Neuron...

Исследователи из Медицинского центра Beth Israel Deaconess, входящего в Гарвардскую медицинскую школу (Harvard Medical School), продемонстрировали, что удаление гена COSMC (C1GalT1C1) из ДНК клеток, выстилающих кишечник мышей, приводит к развитию инвазивного колоректального рака в течение года. Так ученым удалось выяснить, что делеция COSMC является причиной, а не следствием онкологического процесса. Если полученные данные подтвердятся у людей, появится возможность разработать новый метод лечения этого заболевания...

Исследователи продемонстрировали эффективность оптического картирования генома (OGM) у пациентов с острым лейкозом. Метод обладает высокой чувствительностью и специфичностью, а его надежные результаты позволяют предположить, что в будущем OGM может заменить некоторые элементы стандартного алгоритма обследования. Результаты работы опубликованы в журнале The Journal of Molecular Diagnostics. При остром лейкозе генетическое тестирование необходимо для определения точного подтипа заболевания и выбора оптимального курса лечения...

Новое исследование ученых из Института психолингвистики Макса Планка  (Max Planck Institute for Psycholinguistics (MPI)), опубликованное в журнале PLOS Genetics, показало, почему у одних людей появляются мурашки на коже при прослушивании музыкальных произведений или чтении стихов, а у других — нет. В свое время Чарльз Дарвин писал о том, что гимн в часовне Королевского колледжа заставлял его позвоночник дрожать от удовольствия. А Владимир Набоков назвал это чувство «характерным покалыванием» и считал его признаком истинного понимания литературного гения...

Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) — это хронические аутоиммунные заболевания, характеризующиеся волнообразным течением (периоды обострений сменяются ремиссиями). Основные формы — болезнь Крона (может поражать любой отдел ЖКТ) и язвенный колит (поражает только толстую кишку). Симптомы включают диарею, боли в животе, кровь в стуле и потерю веса. Сложность лечения во многом связана с гетерогенностью ВЗК: у пациентов болезнь протекает по-разному, и врачам трудно предсказать, у кого течение будет легким, а у кого — тяжелым, с осложнениями и необходимостью хирургического вмешательства...

Исследователи из Массачусетской больницы общего профиля Бригема (Mass General Brigham) создали метаболические полигенные шкалы риска для прогнозирования ожирения и сахарного диабета 2 типа (СД2). Новые инструменты, основанные на интеграции генетических данных из нескольких крупнейших биобанков, превзошли существующие модели и позволили лучше предсказывать развитие заболеваний и их осложнений. Результаты опубликованы в журнале Cell Metabolism. СД2 и ожирение тесно связаны: они имеют как общие, так и специфические генетические механизмы...

Ученые выяснили, как опухоли для обеспечения своего роста перестраивают генетический код, а также обнаружили около 120 новых терапевтических мишеней для воздействия на разные виды рака. Результаты исследования опубликованы в Nature Communications. Сплайсинг — это процесс созревания матричной РНК (мРНК), в ходе которого из нее вырезаются некодирующие участки (интроны), а кодирующие (экзоны) соединяются в разных комбинациях. Благодаря альтернативному сплайсингу один ген может кодировать множество различных белков...

Исследовательская группа из Бохума (Bochum) и Тюбингена (Tübingen) изучила данные 2811 пациентов с атаксией, наследственной спастической параплегией и дистонией и выявила, что патогенные варианты гена CD99L2 являются причиной Х-сцепленной спастической атаксии — формы заболевания, которая передается через Х-хромосому и поражает преимущественно мужчин. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications. Спастическая атаксия — это редкое нейродегенеративное заболевание, при котором нарушения координации движений (атаксия) сочетаются со спастическим параличом...

Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего (University of California San Diego) применили полногеномное секвенирование с длинными прочтениями (LR-WGS) для поиска генетических вариантов, ассоциированных с расстройствами аутистического спектра (РАС). Результаты опубликованы в журнале Cell Genomics. LR-WGS позволяет считывать большие фрагменты ДНК за один проход, что делает его более эффективным для обнаружения сложных мутаций по сравнению с традиционными методами коротких прочтений...