Evogen

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора (Baylor College of Medicine) в сотрудничестве с компанией AstraZeneca и Мемориальным онкологическим центром Слоан-Кеттеринг (Memorial Sloan Kettering Cancer Center) выявили 22 гена, связанные с риском развития ряда хронических заболеваний после заражения вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ). Различия в этих генах объясняют, почему данный вирус может приводить к долгосрочным последствиям для здоровья у одних людей и не влиять на других. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature...

Исследователи составили генетическую карту, которая описывает влияние мутаций гена CTNNB1 на развитие рака. Ген CTNNB1 кодирует синтез белка β-катенина, регулирующего рост и восстановление тканей. При нарушении функций этого белка клетки могут начать неконтролируемо делиться, что является характерным признаком злокачественных опухолей. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics. Мутации в небольшом «горячем участке» гена CTNNB1 описаны при разных видах рака. В норме этот участок...

Ученые Королевского колледжа Лондона (King's College London) и Флорентийского университета (University of Florence) создали специфический генетический профиль мании — ведущей черты биполярного расстройства, одного из самых тяжелых психических заболеваний, которое поражает около 2% людей во всем мире. Результаты исследования опубликованы в журнале Biological Psychiatry. Биполярное расстройство (БР) характеризуется рядом симптомов: депрессией, психозом и манией, которая отличает это состояние от других психических заболеваний...

Ученые определили более 200 новых генов, предрасполагающих к возникновению аортального стеноза. Это открытие позволит выявлять людей с высоким риском развития заболевания для более раннего вмешательства, также оно поможет разработать новые методы лечения. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics. Аортальным стенозом страдают более 9 миллионов человек во всем мире. Заболевание характеризуется утолщением, затвердением, кальцификацией и сужением аортального клапана — отверстия между левым желудочком сердца и аортой...

Ученые из Медицинского центра Лейденского университета (Leiden University Medical Center, LUMC) совершили прорыв в понимании роли мутаций гена PALB2 в развитии наследственного рака молочной железы. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications. Наследственный рак молочной железы чаще всего вызван мутацией, которая передается по наследству от одного из родителей (хотя в редких случаях мутация может возникать и спонтанно — de novo). Наиболее известные гены, связанные с этим заболеванием, — BRCA1 и BRCA2...

Исследователи из Медицинской школы имени Чобаняна и Аведисяна Бостонского университета (Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine) использовали машинное обучение в сочетании со статистическим анализом у отдельных пациентов для изучения синдрома Элерса-Данло (СЭД). Ученые пришли к выводу, что гипермобильный тип СЭД — это не моногенное заболевание, а скорее комбинация генетических вариантов, затрагивающих три основные биологические системы. Работа команды опубликована в журнале Genes...

Московская школа современного искусства (MSCA) и компания «Эвоген» объединяют науку и художественное высказывание. До 22 марта открыт прием заявок на участие в творческой лаборатории и последующее создание художественных произведений на темы генетики, которые будут представлены на выставке в Москве. Приглашаются авторы, работающие в любых техниках и направлениях. Можно ли представить жизнь как архив генетической памяти, уходящий в прошлое и проецируемый в будущее? Что происходит, когда технологии...

Вариант гена, представляющий наибольший генетический риск развития болезни Альцгеймера с поздним началом, называется APOE-ε4. А вот другой вариант того же гена, APOE-ε2, обеспечивает защиту от этого заболевания. В новом исследовании, опубликованном в журнале Alzheimer's & Dementia, ученые из Медицинского центра Университета Вандербильта (Vanderbilt University Medical Center) оценили, как часто варианты APOE-ε4 и APOE-ε2 встречаются у «супердолгожителей» — людей в возрасте 80 лет и старше, чьи когнитивные функции сопоставимы с умственными способностями человека на 20 или 30 лет моложе...

Рак крови — это общий термин для обозначения множества заболеваний, поражающих кровь, костный мозг и лимфатическую систему. Причиной их развития обычно являются возрастные генетические ошибки (мутации), накапливающиеся в ДНК. Однако некоторые люди более устойчивы к раку крови, даже если они являются носителями мутаций, повышающих риск его возникновения. В работе, опубликованной в журнале Science, исследователи выяснили, почему это происходит. Они обнаружили редкий генетический вариант, который снижает...

Команда из Института неврологии Университета Барселоны (Institute of Neurosciences at the University of Barcelona (Ubneuro)) применила передовые методы искусственного интеллекта (ИИ), чтобы лучше понять, почему симптомы болезни Хантингтона проявляются у пациентов в очень разном возрасте. Болезнь Хантингтона – это наследственное нейродегенеративное заболевание, вызывающее двигательные, когнитивные и психические нарушения. Оно вызвано мутацией в гене HTT, при которой фрагмент ДНК с кодом CAG повторяется аномально много раз...

Ученые Медицинского центра университета Радбуда (Radboud University Medical Center) и Университетской больницы Бонна (University Hospital Bonn (UKB)) в сотрудничестве с коллегами из Мюнхена и Барселоны продемонстрировали, что анализ ДНК полипов толстой кишки дает важную дополнительную информацию о развитии рака. Результаты исследования опубликованы в журнале Gastroenterology. Рак толстой кишки является одним из наиболее распространенных видов онкологических заболеваний. В Нидерландах ежегодно около 12 000 человек получают диагноз «колоректальный рак»...

Исследователи из Медицинского центра Университета Радбода и Базельского университета (University of Basel) обнаружили новые генетические причины пигментного ретинита, который поражает одного из 5000 человек. Ученые доказали, что к развитию заболевания приводят изменения в участках ДНК, связанных с обработкой генетической информации. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics. Пигментный ретинит — это заболевание, при котором палочковые и колбочковые клетки сетчатки постепенно отмирают...