(Синдром марионетки, Синдром Петрушки, Синдром счастливой куклы)
Это редкое генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития.
Проявляется Синдром Ангельмана:
🔹интеллектуальным отставанием;
🔹слабой сформированностью речи;
🔹несформированностью навыков сидения и ходьбы;
🔹хаотичными движениями;
🔹гиперактивностью;
🔹симптоматической эпилепсией;
🔹беспричинным весельем и смехом;
🔹сколиозом;
🔹своеобразной походкой.
Пациенты имеют особую внешность:
〰️ рот крупный,
〰️ зубы расположены редко,
〰️ подбородок выдается вперед.
📌 Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа.
СИМПТОМЫ:
Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев.
▫️Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно.
▫️Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать.
▫️Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель.
▫️Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками.
▫️Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц.
▫️Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.
▫️Гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны.
▫️Патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта.
▫️Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная.
▫️Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций.
▫️Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками.
❗️Обследованием детей в Центре занимаются врачи-неврологи и психиатры. Запишитесь на прием к лучшим специалистам Москвы по ☎️:
+ 7(495) 150-60-17
+ 7(495) 150-60-75
