Регулярность сна, прием пищи, генетика и другие факторы напрямую влияют на качество жизни. Уже сейчас на этапе планирования беременности можно получить консультацию у профильного специалиста для оценки риска рождения ребенка с тяжелой генетической патологией, возможности стать родителями или выяснить природу заболевания и уточнить диагноз у ребенка. Консультация врача-генетика в амбулаторном режиме доступна москвичам в рамках ОМС. Об этом подробнее в нашем обзоре.
Стоит отметить, врач-генетик чаще консультирует не только самого пациента, но всю его семью, так как заболевания, передающиеся по наследству, диагностируются в контексте семьи и родословной.
Детей на прием генетику может направить любой специалист, однако, чаще всего это делает врач-педиатр или невролог. Амбулаторная консультация проводится в Детской городской Морозовской клинической больнице (медико-генетическое отделение). Как отметили на сайте информационного сервиса «Навигатор московского здравоохранения», глубина записи составляет в целом не более 1 недели с момента обращения. Записаться на прием к генетику можно в регистратуре Морозовской больницы. Главное, получить направление стандартной формы 057/у.
Генетики консультируют пациентов любого возраста. Его прием отличается от консультации у других врачей, гораздо больше времени уделяется сбору анамнеза. Медицинский опрос уточняет состояние здоровья (а возможно и поведение) не только пациента, но всех его родственников, дедушек и бабушек, о повторных браках и степенях родства. Не стоит удивляться, если врач задаст вопрос о национальной принадлежности родственников. Наследственные патологии чаще встречаются у представителей определенной национальности.
О состоянии здоровья пациента расскажет также внешние особенности(глаза, пальцы, ноги, волосы, пупок и т. д.). Практически любая часть тела может быть информативна для генетика. Для помощи специалисту будет хорошо, если все ранние обследования будут на руках, вплоть до выписки из роддома.
В случае необходимости специалист может назначить проведение специфических лабораторных исследований. Часть из них возможна по ОМС, остальные виды анализов пациент делает по своему желанию за свой счет в федеральной, либо в частной лаборатории. Результаты анализов необходимо показать на повторной консультации. Правильно прочитать и расшифровать их может только врач-генетик.
Специалисты также рекомендуют не проходить обследование без указания на то врача, результаты самостоятельно назначенных анализов могут оказаться малоинформативными. Однако, если инициатива проявлена, показания генетических тестов лучше принести на прием.
И в завершении, не стоит переживать, если вас направили к врачу-генетику. Современная медицина располагает достаточно большим количеством методов и решений. Получение своевременной квалифицированной помощи позволит застраховаться от ряда неожиданностей и существенно улучшить качество жизни всей семьи.
