Необычный оттенок волос или глаз, крохотные ушки от природы… Кто бы мог подумать, что многие изюминки внешности, вызывающие восторг окружающих — на самом деле генные мутации.
«Мутации порой могут приводить к удивительным проявлениям. Например, изменения в генах PADI3, TGM или TCHH3 приводят к развитию синдрома нерасчесывающихся волос. При этом волосы обычно становится серебристо-белого или соломенного цвета, и их просто невозможно расчесать или уложить. Людей-одуванчиков в мире всего около ста.
Или пример англичанина Гарри Тернера, занесенного в Книгу рекордов Гиннесса как человек с «резиновой» кожей. Он может оттягивать ее на несколько сантиметров. Это объясняется наличием наследственного заболевания — синдрома Элерса-Данло (OMIM #130010), симптомы которого — гиперэластичная кожа и очень подвижные суставы. В некоторых случаях этот синдром приводит к проблемам со здоровьем. Яркую особенность имеют люди с колобомой радужки. Дефект, вызванный геном OMIM #120200, проявляется расщелиной. Чаще всего ее сравнивают с кошачьим глазом или замочной скважиной».
Рыжая — бесстыжая
По мнению ученых, волосы огненного цвета встречался еще у древних людей — неандертальцев. Но в средние века об этом не знали, поэтому и причисляли всех рыжих к колдуньям и колдунам. И все потому, что такой цвет волос встречался довольно редко — обладатели огненной шевелюры выбивались из общей массы, пугая своей мистической внешностью. Сегодня представители рода ярко-рыжих тоже встречаются нечасто. Но уже доказано, что этот цвет обусловлен мутацией гена MC1R. Он же отвечает и за наличие веснушек.
Добавим к этому зеленые глаза и получим уникальный набор: ведь это самый редкий цвет глаз в мире, встречается всего у двух процентов людей. По сути, этот оттенок радужки, — смешение голубого и карего.
Полностью статья - на сайте.
А У ВАС КАКАЯ МУТАЦИЯ ЕСТЬ?
