«Будучи родителем, ты чувствуешь себя беспомощным оттого, что не можешь помочь своему ребенку, который, увы, родился с тяжелой сосудистой патологией, но продолжаешь любить его и верить в лучшее!»
Мы с мужем провели последние два месяца в больнице, не отходя от своего сына. Наш сын Брэдли еще не провел ни одного дня вне инкубатора, он ни разу не был на прогулке, на улице, не был дома, его не видели его братья и сестры с момента его рождения.
Брэдли родился 28 декабря на восемь недель раньше срока и весил 1.9 кг, а его правая нога весила 500 г.
"Я не успела его увидеть, но я видела его ногу. Было трудно не увидеть его ногу... Я начала рыдать" - рассказывает мать ребенка.
Правая нога ребенка скорее представляла собой красновато-коричневый комок плоти, который был толще его туловища. Она слабо походила на нормальную конечность и была усеяна поврежденными кровеносными сосудами, венами и капиллярами, о локализации пальцев ноги говорили небольшие углубления, самих пальцев видно не было. Кожа на ноге была очень тонкая и хрупкая, как у ожогового больного.
Мать ребенка еще до родов узнала, что в ее третьем ребенке есть что-то необычное. На двадцать первой неделе беременности они с мужем пошли на УЗИ, чтобы узнать, кто родится - мальчик или девочка. Специалисты заметили необычное образование на плоде.
Родителям, после диагностики порока, предложили прервать беременность, но они приняли решение родить ребенка. "Мы с супругой решили рожать и нисколько не сожалеем об этом" - сказал отец ребенка.
После рождения младенца врачи были озадачены тем, что опухоль на ноге продолжала расти. Каждый раз, когда ребенка двигали или касались его ноги, он вздрагивал или кричал. Но это не все. Область ануса кровоточила всякий раз, когда кто-то пытался вытереть его во время смены подгузника. “Мне рекомендовали не кормить его грудью. Только из бутылочки и очень аккуратно, т.к. резкие движения могут повредить его кожу.” – рассказывает мать ребенка.
Бредли не сразу поставили диагноз. Врачи клиники, где он лежал, обзванивали специалистов по всей Америке, отправляли снимки и результаты анализов другим педиатрам и специалистам по всей стране. Один из врачей предположил, что у Бредли может быть синдром Клиппеля-Треноне, редкое детское генетическое заболевание. Другой врач предположил, что это может быть синдром CLOVES, не менее редкое сосудистое заболевание, которое вызывает пороки развития, а другой специалист считал, что это может быть комбинация двух этих заболеваний, не исключался и вариант новой, еще неизученной болезни.
В таких ситуациях, в США семьям часто рекомендуют обращаться в университетские специализированные медицинские центры, полагая, что там у них будет больше шансов пообщаться с медицинскими работниками, которые видели нечто похожее на их проблему.
В одной из таких клиник подтвердили синдром Клиппеля-Треноне (СКТ), редкое заболевание, которое встречается у одного из 100 000 детей. Со слов доктора Грешем Рихтера, доцента Университета Арканзаса по медицинским наукам, проявление болезни у ребенка было настолько необычным, что он за свою практику встречал подобное только у двух других пациентов.
Типичными проявлениями болезни являются: сосудистые пятна, варикозные атипичные вены и гипертрофия мягких тканей. «В данном случае у ребенка редкая форма СКТ, и она наиболее опасна, потому что очень быстро прогрессирует. Отек ноги может быть вызван скоплением лимфатической жидкости в тканях. Мышцы, сухожилия и кости правой ноги инфильтрируются» - сказал Рихтер.
В некоторых случаях у пациентов с болезнью Клиппеля-Треноне бывают внутренние кровотечения из-за неправильного строения кровеносных сосудов в таких органах, как печень, сердце, легкие и прямая кишка.
Лекарства от этой болезни нет, что часто случается, когда речь идет о редких врожденных диагнозах.
Хотя внешний вид синдрома Клиппеля-Треноне шокирует, Рихтер говорит, что пациенты могут иметь нормальную продолжительность жизни.
Ребенок будет постоянно нуждаться в хирургическом лечении, с применением лазерных систем, чтобы удалять поврежденные кровеносные сосуды в ноге. Эти операции не устранят основную причину заболевания, которая, как считается, является генетической, но улучшат качество жизни пациента.
По словам Рихтера, в какой-то момент ему вероятно придется ампутировать ногу.
Сейчас родители Бредли ищут второе мнение и другие медицинские центры, обдумывая свои дальнейшие действия.
Для семей, имеющих дело с редкими заболеваниями, путь к диагнозу - долгий, извилистый, полный путаницы, осложнений и расходов. Хотя в поп-культуре сложилось впечатление, что где-то есть гениальный врач, как вымышленный доктор Хаус, который может определить и вылечить любой заболевание, реальность совсем другая.
Даже после постановки правильного диагноза родители таких пациентов сталкиваются с отсутствие ответов на их вопросы и невозможностью проведения эффективного лечения.
"Две трети людей с редкими заболеваниями — это дети, потому что, как правило это врожденные генетические заболевания", - подчеркнула Мэри Данкл, вице-президент по коммуникациям Национальной организации по редким заболеваниям.
Так, по данным этой организации, в США насчитывается почти 7 000 редких заболеваний, и это, как правило, очень тяжелые и сложные патологии, как на этапе диагностики, так и на этапе подбора адекватного лечения.
Мы ни в коем случае не ставим под сомнение профессионализм коллег, но то, что данные заболевания требуют глубоких знаний и индивидуальный подход, иногда крайне затрудняет жизнь семей и пациентов.
“Но самое страшное - получить диагноз и узнать, что нет ни лечения, ни группы поддержки", - говорит Данкл.
На базе Центра Сосудистой Патологии «ГЕМАНГИОМА» мы часто диагностируем и определяем тактику лечения для пациентов со сложной сосудистой патологией. За последние 4 года, нам удалось собрать и систематизировать накопленный опыт, чтобы сегодня мы могли поделиться не только историей заболевания этого ребенка, но и собственным опытом работы с такими пациентами. Летом 2023 года выходит наша книга «Сложные сосудистые мальформации», в которой мы собрали и систематизировали для вас основы патогенеза, дифференциальной диагностики, а также тактику ведения таких пациентов.
Перевод статьи Листовская Е.М. https://edition.cnn.com/2012/03/14/health/medical-mystery-brantley/index.html
