Мифы, легенды и сказки любого народа мира наполнены множеством фантастических существ. При этом некоторые из данных персонажей часто имеют общие черты внешности и характера в преданиях разных народов. Этот факт заставляет задуматься о том, что прообразами аналогичных героев фольклора могли стать реальные люди с необычной внешностью, похожие между собой, но жившие в разное время, в разных культурах и странах.
Например, "эльфы" и "феи" в фольклоре западного мира и "дивьи люди" в славянской мифологии существовали на протяжении многих веков, а синдром, который, возможно, вдохновил людей на создание этих мифов, был изучен и описан только в начале XX века. Это синдром Вильямса - генетическое заболевание, которое ещё называют «синдромом лица эльфа» из-за того, что пациенты с таким диагнозом имеют много общих физических черт с волшебными персонажами из детских сказок.
Сходство между людьми с синдромом Вильямса и нашими представлениями об эльфах огромно и не ограничивается только внешностью. Во-первых, у людей с этим диагнозом обычно плоская переносица, пухлые щёки, широкий лоб и выразительная широкая улыбка, а также заострены уши, подбородок и нос. Во-вторых, люди с синдромом Вильямса близки к эльфам из-за лёгкости духа и музыкальности. По данным Ассоциации синдрома Вильямса, люди с этим заболеванием преувеличенно дружелюбны, веселы и обладают острым слухом, который часто перерастает в отличные музыкальные способности, совсем как у очаровательных сказочных персонажей. К сожалению, синдром Вильямса характеризуется проблемами со здоровьем, включая сердечно-сосудистые заболевания, задержку интеллектуального и физического развития и проблемы с обучением.
Интересно, как в фольклоре отражалось и менялось представление об одном и том же персонаже, эльфе, на протяжении времени. Изначально в германских и скандинавских мифах эльфы считались доброжелательными существами. Однако в Средние века их стали изображать злыми и странными существами, иногда похитителями младенцев. Например, как в сказке братьев Гримм о Румпельштильцхене, написанной в XIX веке. В ней злой эльф заключает сделку с прекрасной дочерью мельника. Он обещает, что любая соломинка, которую она прядёт, превратится в золото при условии, что взамен она отдаст ему своего первенца.
Подобное представление можно назвать сублимацией страха перед генетическим заболеванием - вера в то, что волшебство злых эльфов стало причиной, вызвавшей подобное состояние ребёнка. Ведь сказки, мифы и предания всегда использовались для описания природных явлений и состояний здоровья, которым в прошлом не было объяснений. Сегодня, благодаря науке генетике мы можем объяснить эти состояния и знаем, что они вызваны редкой комбинацией генов, а не магией.
Синдром Вильямса.
Синдром Вильямса — редкое, чаще всего спорадическое, генетическое заболевание, обусловленное хромосомной микроделецией на 7 хромосоме в локусе 7q11.23 с участием 28 генов. Эта патология поражает 1 из 20 000 человек во всём мире вне зависимости от географического расположения, а также в равной степени встречается как у мужчин, так и у женщин.
Клинический фенотип включает типичный лицевой дисморфизм (эльфийское лицо), врождённые пороки сердца и своеобразный нейропсихологический профиль, характеризующийся умеренной умственной отсталостью, относительно хорошо сохранившимися языковыми навыками, зрительно-пространственным дефицитом и гиперкоммуникабельностью. Одним из важных диагностических признаков синдрома Вильямса является узнаваемый поведенческий фенотип. Люди с синдромом чрезмерно дружелюбны, общительны, чутки и болтливы, но им трудно налаживать и сохранять социальные связи.
Вышеперечисленные симптомы являются основными общими чертами подавляющего большинства пациентов с синдромом Вильямса. Тем не менее каждый ребёнок индивидуален - количество присутствующих признаков и то, какие признаки превалируют, варьируется от ребёнка к ребёнку, даже несмотря на то, что более 95% людей имеют идентичную делецию 26-28 генов.
Более редкими симптомами данной патологии являются неонатальная гиперкальциемия, проблемы с питанием в младенчестве, офтальмологические аномалии, гипотиреоз, задержка роста, суставные нарушения, стоматологические аномалии и артериальная гипертензия. Все эти симптомы требуют медицинского наблюдения и своевременной терапии. Постоянная медицинская реабилитация (логопедия, физиотерапия и трудотерапия) необходимы детям с синдромом Вильямса, чтобы помочь преодолеть задержки в развитии.