Расстройство аутистического спектра (РАС), или как чаще называют — аутизм.
Все чаще ко мне на прием попадают пациенты, у которых предположительный диагноз — аутизм. До этого момента с родителями уже проведена беседа зачастую неврологом и психиатром, обсудили АВА терапию, какую пользу из нее можно извлечь.
Но несмотря на это к генетику все же отправили. Зачем?
Есть несколько вопросов на которые может ответить только генетический тест (но не в 100% случаев):
Связан ли РАС у ребенка с генетикой?
Повторится ли такая ситуация при следующей беременности, если да, то как избежать?
На что еще следует обратить внимание, кроме АВА терапии?
Для ответов на эти вопросы и требуется консультация генетика и, в том числе, обязательный очный осмотр ребенка. В генетике внешность многое может сказать о предполагаемом расстройстве (вспомним типичную внешность у всех детей с синдромом Дауна)
После осмотра мы уже может предположить, что смотреть в первую очередь: хромосомы или гены. Какое обследование приоритетнее?
Особенности внешности, организма и характера
Я часто замечал, что до консультации родители не замечают каких-то особенностей внешности у ребенка. Только когда врач-генетик на них укажет они говорят: «да, действительно, а мы как то и не замечали».
А все мельчайшие нюансы во внешности ребенка или другие особенности (например, аппетит, болевой порог и т.д) могу помочь при обследовании.
Аутизм — это еще не все
У ребенка может быть не только РАС, но и другие отклонения в развитии.
Синдромов связанных с РАС очень и очень много. И некоторые имеют специальные диагностические тесты направленные на выявление конкретного синдрома. Это может существенно сократить время на поиск причины болезни, и именно поэтому присутствие ребенка на первичной консультации обязательно (иногда это поможет сократить траты, ведь стоимость может колебаться от 7 000 до 100 000 и больше).
Если мы находим причину болезни (утрата части хромосомы, мутация в гене), то мы можем ответить на вопрос — как она возникла, а именно:
1. Унаследована она от обоих родителей (25%, что это повторится при следующей беременности) или это сцепленное с полом заболевание (когда у женщины может не быть никаких признаков болезни, а мальчики с 50% шансов рождаются с РАС)
2. Спонтанная de novo мутация, когда ни один из родителей не является носитель такой же мутации.
Прогнозы жизни и развития пациента с РАС после консультации врача-генетика
Дополнительно мы получаем следующую информацию:
Какие подводные камни могут ожидать в дальнейшем по мере взросления ребенка с РАС?
Будут ли проблемы с преждевременным половым созреванием?
А может стоит опасаться аритмии?
И многое другое. В силу проблем с коммуникацией ребенок не сможет донести до родителей такую информацию, однако, если мы нашли причину болезни, то нам известны какие могут быть осложнения. А если мы знаем чего ожидать, то заранее сможет записать вас к необходимым врачам и регулярно у них проверяться, чтобы не допустить осложнений и развития сопутствующих заболеваний.
Осложнений нет, можно не сдавать тест?
А если ребенок физически здоров и никаких нарушений на МРТ нет, стоит ли делать генетический тест?
Как я сказал выше некоторые проблемы с здоровьем могут проявиться в позднем возрасте, поэтому я отвечу да, целесообразно консультироваться у генетика при подозрении на РАС, да и к тому же есть мутации при которых наблюдается РАС, а какие либо другие проблемы (судороги, аритмии, атаксия) могут отсутствовать вообще или проявляться у небольшого числа людей.
Тема сложная, можете писать вопросы в комментариях, если что-то непонятно 👇🏻🧬
