Генетик Субботин

Снова горит с Дзена и с того, что сейчас все «эксперты» Одна левая женщина на скрине советует другой левой женщине на скрине отказаться от прививок ребенку, основываясь на комментарии. Диагнозы еще никогда не ставились так легко и просто. Главный плюс площадки «Дзен» — одновременно и минус. Статья может попасть в ленту к кому угодно. Благодаря этому, подписываются люди. Но некоторые из этих людей — долбоебы. Меня бомбит с того, что сейчас каждый во всем разбирается. Люди без образования слушают врачей, инженеров и считают, что они знают, как лучше. Им попался рилс или подкаст и теперь они шарят 👐🏻 Специалисты учатся по 8 лет и некоторые все равно умудряются не шарить, а тут поколение гениев. Больше всего досталось гуманитариям, так как у нас каждый знает как лучше преподавать, писать, какие книги и картины великие, а какие мазня. С одной стороны, критическое мышление это классно. С другой, критическое мышление — это умение слушать несколько мнений экспертов, а не думать, что ты сам эксперт в любой сфере. А у нас сейчас эксперты и наставники — каждый первый. У всех резко появилось свое единственно верное мнение. Поэтому за личное мнение поданное как единственно верное, которое расходится с мнением ВОЗ, без ссылок я буду банить 🙌🏻

У жены великолепный женский кариотип. Это мы его так обозвали заменив скучное «нормальный» 👌🏻 Кариотип делали замечательные цитогенетики из перинатального центра. Если у вас возникнет желание сдать этот анализ, то можете смело идти в пн или вт. Кариотип смотрят вручную в микроскопы. ✅Кариотип — самый простой и информативный анализ из тех, с которых стоит начать подготовку к беременности. В анализе жены все прекрасно, хромосомы в норме, это уже исключает многие патологии, но далеко не все. Мой смотрели много лет назад, там тоже все ок. 🐱 Что будем сдавать потом? 1️⃣ Носительство СМА. 2️⃣ Носительство хореи гентингтона. 3️⃣ Носительство ВГКН. 4️⃣ Экзом/Геном.

На приеме: • «Ну у нас в семье не было больных, как так вышло». • «Мама сказала, что это не наша кровь, жена нагуляла». • «А чем врач-генетик занимается? Впервые слышим». • «А соседка сказала, что вылечила у сына аутизм. Вы меня обманываете» /отдает 100500 тыщ мошенникам/ На Дзене: — Я прочитал про генетику две статьи и могу себе позволить спорить с врачом, покрывая его матом. И что, что я дальнобойщик. Зато у меня на насмотренность хорошая, жизненного опыта больше. — Телегония существует!!! — Вы пропагандируете рождение уродов!!!!!

Жена сдала кариотип Многие часто считают меня перестраховщиком, когда я назначаю исследования пациентам. Хотя я всегда следую клиническим рекомендациям. Но они даже не представляют, каким перестраховщиком может быть врач-генетик, когда дело касается его семьи. Поэтому мы решили потихоньку сдавать все необходимые анализы, которые нужны и нам самим для осведомленности о своем здоровье и для планирования детей в будущем.  Начали с анализа, который я советую сдать всем — кариотип. Мне его делали еще много лет назад, и никаких отклонений не обнаружили. Похвалили внешний вид Y хромосомы) Зачем сдавать кариотип здоровому человеку? Есть несколько хромосомных патологий, которые особо не влияют на здоровье носителя, но могут повлиять на ребенка: Сбалансированные транслокации (робертсоновские и реципрокные), Увеличение числа половых хромосом, В редких случаях кольцевая хромосома. По мере появления денег и возможностей будем сдавать и другие анализы. Следующий на очереди — тест на носительство СМА. А закончим все геномами. Никуда не торопимся, потому что генетические тесты делаются раз в жизни, а их результаты остаются актуальными. А если появляются новые исследования, то данные легко отправляются на переанализ. Но обычно это исключительные случаи. Меня воодушевляет идея подробно рассказывать и показывать на личном примере, какие анализы сдаем и зачем. Одно дело — говорить пациентам, что им сдать, а другое — показывать, что и я, и моя семья все это тоже проходили. Через две недели опубликуем результаты исследования сюда. И я расскажу подробнее о том, как делают этот анализ.