По данным Всемирной организации здравоохранения, рак молочной железы стал самым распространенным видом рака в мире по состоянию на 2021 год (1). На его долю приходится 12% всех новых ежегодных случаев рака во всем мире (1).
Зачем знать, какая мутация вызвала рак груди
Выделяют разные подтипы РМЖ, но для эффективного лечения пациентке важно знать «природу» опухоли.
Генетические мутации могут быть врожденными (передающимися по наследству) или внезапно возникшими в раковой клетке (2). Своевременная диагностика дает возможность прогнозировать течение заболевания, определять объем хирургического лечения и назначить таргетные препараты, которые будут прицельно бить именно по «сломанным» молекулам.
Рак груди по наследству
Самые частые мутации с «семейной историей», то есть наследственные, связаны с генами BRCA1 и BRCA2 (расшифровывается как breastcancergene1/2) (2). Мутации в этих генах обусловливают 20–50% наследственных форм РМЖ и до 90–95% наследственного рака яичников у женщин (2). В норме BRCA1 и BRCA2 помогают восстанавливать ДНК при ее повреждении — их «поломки» делают геном нестабильным и приводят к развитию онкопатологии (2).
«Самостоятельная» мутация
Одна из самых распространенных спонтанная мутация при РМЖ — мутация гена PIK3CA (произносится как «пик-три-си-эй») (3). Она встречается у четырех из десяти пациенток с метастатической стадией гормонозависимого HER2-отрицательного рака молочной железы (3). В результате этого генетического сбоя раковые клетки получают дополнительные сигналы к делению — из-за этого опухоль хуже отвечает на лечение (3).
Как определить, есть ли указанные мутации
Чтобы обнаружить эти и другие мутации, могут провести молекулярно-генетическое исследование. Это не так сложно, как звучит. По программе «Активный пациент» сама пациентка может сдать анализ на мутацию PIK3CA бесплатно. Даже без направления врача.
Важно: на ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза и ее определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.
Как бесплатно пройти тест
В программе могут участвовать только пациентки с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим РМЖ.
1. Необходимо позвонить на горячую линию и зарегистрироваться на сайте, сообщить оператору диагноз и передать копию выписки из истории болезни через сайт для подтверждения диагноза.
2. После подтверждения диагноза оператор горячей линии свяжется с вами и вызовет курьера в удобное время для отправки образца в лабораторию.
3. После проведения анализа (через три недели после отправки образца) вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.
В случае обнаружения мутации PIK3CA следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии рака молочной железы.
Подробности и номера телефонов горячей линии можно найти на ресурсе поднимитеруки.рф.
515805/Corp/Dig/09.22/0