У каждого, кто столкнулся в семейной истории с болезнями когнитивных расстройств, возникает вопрос: «Передаётся ли это от родителей к детям?»
В настоящее время у учёных нет однозначного ответа какова вероятность наследования деменции. Установлено, что гены способны принимать активное участие в развитии болезни, однако это участие относят к косвенным факторам. Наследственность – только один из факторов, приводящих к расстройствам познавательных способностей.
Гены и их влияние за здоровье
Ген – участок ДНК, несущий в себе информацию о функциях и признаках организма, инструкции о том, как организм должен развиваться. Число генов у человека варьируется от 20 до 40 тысяч. Гены у всех людей схожи, но в то же время существуют отличия, которые обуславливаю разницу в развитии и работе организма.
Все различия генов можно разделить на два вида:
1. Вариативность или изменчивость – это разнообразие генов, без дефектов и отклонений. От этого может зависеть работа организма в целом, а также вероятность возникновения болезней, но их наличие не играет решающей роли.
2. Мутация – устойчивое, передающееся по наследству изменение гена. Она способна привести к повреждениям организма и к развитию заболеваний, приводящих к деменции. Например, люди унаследовавшие мутировавший ген, вызывающий развитие болезни Гентингтона, заболеют в 100% случаев.
Мутации, напрямую связанные с деменцией встречаются единично. Практически всегда возникновение деменции зависит от сочетания стиля жизни с наследственными факторами. Так генетические варианты могут оказывать влияние на предрасположенность к кардиоваскулярным заболеваниям, и увеличивать факторы риска возникновения болезней, запускающих процесс старческого слабоумия.
В наибольшей степени исследована генетика болезни Альцгеймера – наиболее частой виновницы деменции. Эпизоды, когда болезнь Альцгеймера передаётся от родителей к детям из-за мутации одного гена - уникальны. Зарегистрировано не более 1000 подобных случаев в мире. В таких случаях недуг начинает проявляться в молодые годы – около 30 лет, тогда как ненаследственная болезнь обнаруживается после 60 лет.
Наследуют болезнь Альцгеймера большинство людей через сочетание вариантов разных генов – выявлено больше 20 вариаций, которые могут случай повлиять на шансы. Но ни один из этих вариантов не является приговором, они лишь незначительно оказывают влияние на риск. Поэтому нельзя утверждать, что детям суждено повторить путь старших членов семьи. Заболевание может пропускать несколько поколений, а может и вовсе не проявится.
Из этого следует, что в ситуациях, когда семейный анамнез имеет диагностированную «болезнь Альцгеймера» с дебютом в пожилом возрасте, то вероятность развития болезни вырастают по сравнению с теми, у кого в роду этого заболевания не было. При этом риск можно компенсировать рациональным подходом к здоровью, а также соблюдением советов ВОЗ относительно предупреждения деменции.
Нарушения мозгового кровообращения – это вторая причина нейродегенеративных заболеваний, для которого сосудистая деменция является последствием. Сосудистая деменция, так же как болезнь Альцгеймера, наследуется с помощью только одного мутировавшего гена исключительно в одиночных эпизодах. Исследования относят развитие сосудистой деменции к генным вариантам, провоцирующим подверженность факторам, приводящим к повышенному уровню холестерина, гипертонии, диабету.
Учёные сходятся во мнении, что в генезисе деменции спровоцированной болезнями сосудов генные мутации и варианты играют маленькую роль, более значимы стиль питания, образ жизни, занятия спортом.
Люди, столкнувшиеся с нейродегенеративными заболеваниями у родных, хотят знать наверняка – ждет ли их такая же судьба, стремятся сделать генетические тесты.
Специалисты не рекомендуют делать тестирование по причине того, что механизмы, запускающие деменцию неизвестны, и, как следствие, нет тестов, дающих точные прогнозы. Деменция может появиться у людей без генной предрасположенности, но при этом могут никак себя не показать у обладателей мутировавших или вариативных генов.
