Синдром Бабочки
Синдром бабочки, или буллезный эпидермолиз, является генетическим заболеванием, возникающим в результате мутации генов, отвечающих за белки, скрепляющие внешний и внутренний слой кожи - такие белки называют анкерные белки. У людей с таким синдромом крайне хрупка кожа, при малейшем воздействии она отслаивается и на ее поверхности возникают пузыри - отсюда и возникло название синдрома бабочки. Единственным способом лечения этого синдрома является пересадка синтетической трансгендерной кожи, которая длится около двух лет. Частота встречаемости этого заболевания равна 1 к 30.000.
Ихтиоз
Генетическое заболевание, связанное с нарушением процесса ороговения кожи. У заболевших наблюдается появление чешуек, схожих с рыбьей чешуей. Изменения на коже могут варьироваться от едва заметных шероховатостей до изменений, несовместимых с жизнью. Частота встречаемости этого заболевания равна 1 к 300.000.
Синдром "каменного человека"
Самое редко генетическое заболевания в мире, которым страдает всего 800 человек по всему миру. Болезнь считается неизлечимой и неизбежно приводит к смерти; как правило, болеющие не доживают и до 20 лет. Заболевание вызвано мутацией белка, отвечающего за формирование костей. У заболевших мышцы и сухожилия постепенно превращаются в кости.
Прогерия
Эту болезнь также называют синдром старых детей. Является одним из редчайших генетических заболеваний: насчитывается всего около 40 случаев. Как правило, характеризуется изменением кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением. Причиной заболевания служит мутация гена, отвечающего за ламин - этот белок участвует в формировании особого слоя клеточного ядра.
Синдром Протея
Также является одним из редчайших генетических заболеваний. Обнаружено всего 200 заболеваний этого типа. Характеризуется чрезмерным и атипичным ростом костей и кожных покровов. При рождении признаки синдрома не проявляются. Патология возникает в раннем детском возрасте. Характерными симптомами являются аномальные увеличения частей тела.
