11 апреля 1755 года родился Джеймс Паркинсон, английский врач, впервые описавший «дрожательный паралич», который теперь называют болезнью Паркинсона. По инициативе Всемирной организации здравоохранения ежегодно проводится День борьбы с болезнью Паркинсона, приуроченный ко дню рождения выдающегося врача. О том, что такое паркинсонизм и страдают ли им дети и подростки, рассказала заведующая психоневрологическим отделением СПбГПМУ, врач-невролог, к.м.н. Елена Анатольевна Ефет.
Елена Анатольевна, расскажите, пожалуйста, что такое болезнь и что такое синдром Паркинсона?
Болезнь Паркинсона — хроническое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, преимущественно связанное с дегенерацией нейронов, вырабатывающих вещество дофамин, в этиологии которого важную роль играет взаимодействие неблагоприятных генетических и средовых факторов. Среди средовых факторов наибольшее значение придается подверженности населения потенциальным нейротоксинам (пестициды, гербициды), также есть данные о повышении риска возникновения болезни Паркинсона при контактах с тяжелыми металлами.
Синдром паркинсонизма или симптоматический паркинсонизм развивается в качестве одного из клинических проявлений (осложнений) ряда самостоятельных заболеваний и поражений ЦНС. Наиболее известными вариантами вторичного паркинсонизма являются сосудистый, токсический (в том числе лекарственный), посттравматический, постинфекционный.
Какие структуры и клетки головного мозга поражаются при этой болезни?
При этом заболевании происходит гибель нейронов определённой структуры головного мозга, черной субстанции, относящейся к эстрапирамидной системе. Эта система отвечает за коррекцию мышечного тонуса, координацию и точность осуществляемого движения.
Какой механизм развития болезни?
В основе развития болезни Паркинсона лежит прогрессирущая гибель дофаминсодержащих нейронов ряда структур ствола мозга (дофамин — химическое вещество, посылающее в мозг импульсы, контролирующие движения и функцию координации), что сопровождается резким снижением содержания дофамина и хронической дисфункцией дофаминергических путей центральной нервной системы. По мере развития болезни количество вырабатываемого дофамина уменьшается, а больной теряет способность контролировать собственные движения.
Патоморфологически нормальное старение сопровождается уменьшением числа нейронов черной субстанции головного мозга и наличием в них телец Леви (патологических агрегатов белка α-синуклеина), а также снижением содержания дофамина и уменьшением числа дофаминовых рецепторов. Было доказано, что темпы гибели нейронов при болезни Паркинсона в несколько раз выше, чем при нормальном старении.
Ключевым процессом, приводящим к гибели дофаминергических нейронов при болезни Паркинсона, является накопление в них белка α-синуклеина и формирование из него агрегатов и телец Леви. Эти тельца встречаются не только в серединной части мозга, но и в его стволе, а также в обонятельных луковицах. Несмотря на то, что эти участки мозга не относятся к моторным, они тоже важны, поскольку регулируют ощущение запахов и процесса сна. Присутствие телец Леви в этих участках мозга вполне объясняет немоторные симптомы, которые сопровождают некоторых пациентов болезнью Паркинсона. В кишечнике также имеются дофаминовые клетки, вырождающиеся и приводящие к возникновению нарушений в работе желудочно-кишечного тракта, характерных для этого заболевания.
Гибель клеток предположительно происходит вследствие активации генетически запрограммированного механизма (апоптоз). Пациент начинает ощущать первые симптомы заболевания лишь тогда, когда погибло уже около 70% этих клеток.
Синдром Паркинсона это только болезнь пожилых людей? Встречается ли она у детей и у подростков?
Мнение о том, что болезнь Паркинсона угрожает только пожилым людям ошибочно. Существует ранняя и ювенильная формы болезни Паркинсона. Ранняя проявляется после 20 лет, ювенильная — до 20 лет. По данным статистики, у каждого десятого пациента болезнь диагностируется в возрасте до 40 лет. Среди причин возникновения болезни Паркинсона в молодом возрасте преобладают наследственные факторы, затем травмы, интоксикации, вирусные и бактериальные инфекции, нарушение обмена веществ.
Это наследственное заболевание?
Несмотря на достигнутый в последние годы прогресс в понимании биохимических и молекулярных механизмов болезни Паркинсона, истинная этиология спорадических форм этого заболевания остается неизвестной. На долю наследственных форм приходится не более 10–15%. Взаимодействие генетической предрасположенности и факторов внешней среды запускает гибель нейронов ствола головного мозга. Раз возникнув, этот дегенеративный процесс становится необратимым и начинает экспансивно распространяться по мозгу.
Насколько часто дети и подростки болеют ювенильным паркинсонизмом?
Заболевание среди этих групп пациентов встречается очень редко (менее 1% от всех форм паркинсонизма).
Какие симптомы должны насторожить родителей?
Самым ранним признаком ювенильного Паркинсонизма считается брадикинезия — замедление и уменьшение двигательной активности, снижение жестикуляции, малая амплитуда движений. У детей проявляется чаще симметрично. Может быть изменение речи в виде ее замедления. В начальной стадии возникают затруднения с быстрым выполнением двигательных актов, требующих участия мелкой моторики. Ребёнок с трудом застёгивает пуговицы, завязывает шнурки, не может собрать мозаику. Диагностировать нарушение просто: достаточно попробовать быстро постучать пальцами по любой поверхности.
Второй признак — неестественное положение нижних конечностей во время ходьбы. Внешне это выглядит как полусогнутые, вывернутые ноги, часто стопы, отмечается скованность движения.
Третий симптом — тремор-дрожание, возникающее в любой части тела. Тремор у детей может касаться даже голосовых связок, что выражается в изменении тембра голоса, нижних и верхних конечностей. На ранних стадиях дрожание возникает в состоянии покоя, по мере прогрессирования патологии нарастает и проявляется во время движения.
Характерно резкое ухудшение симптоматики к вечеру, улучшение состояния утром либо после дневного сна.
Отличается ли клиническая картина у детей и пожилых людей?
У детей обычно отсутствует четкая стадийность клинических проявлений, нежели у взрослых. Заболевание протекает без деменции (по крайней мере, клинически у детей факт деменции подтвердить сложно). Акинетико-ригидный синдром зачастую связан с ювенильным паркинсонизмом, синдромом Секава. Описано несколько случаев развития синдрома паркинсонизма после перенесённого клещевого энцефалита в виде менингоэнцефалитической его формы — постэнцефалический паркинсонизм. Основная часть детского паркинсонизма достоверно описана как генетическая (повреждены гены, кодирующие рецепторный аппарат дофаминергических рецепторов, или гены, кодирующие синтез самого дофамина). Сама картина акинетико-ригидного синдрома сходна с таковой у пожилых людей.
Как лечат детей с ювенильным паркинсонизмом?
Ювенильный паркинсонизм хорошо реагирует даже на маленькие дозы дофамина. Чтобы отсрочить в дальнейшем прием более серьезных препаратов, ребенку постоянно увеличивают дозу жизненно важного гормона.
Основное место в лечении ювенильного паркинсонизма отводится медикаментозной терапии. Назначаются следующие группы лекарственных средств:
· АДР (агонисты дофаминовых рецепторов);
· препараты диоксифенилаланина;
· холинолитики центральной группы;
· метаболиты.
Классический вариант лечения всегда начинается с приема агонистов дофаминовых рецепторов. При необходимости они могут быть дополнены иными лекарствами. Если сохраняется значительное двигательное расстройство, может потребоваться прием небольших доз диоксифенилаланина.
Центральные холинолитики служат для снижения тремора. Совсем юным пациентам назначаются минимальные дозы этих препаратов. Но терапия должна продолжаться непрерывно не менее 3–5 лет.
К метаболическим препаратам относят витамины группы В, коэнзим Q10, L-карнитин, магний и аминофенилмасляную кислоту. Курс приема таких средств необходимо повторять 3 раза в год. Они призваны поддержать функционирование нервной системы в целом, а также способствовать сохранению здорового мышечного тонуса.
Применяют в лечении ювенильного паркинсонизма и новые перспективные методы. К примеру, электростимуляцию базальных ганглиев.
Также в данный момент изучается возможность введения в организм диоксифенилаланина через специальную дуоденальную помпу.
Паркинсонизм в пожилом возрасте – неизлечимое заболевание, так ли это в случае ювенильного паркинсонизма у детей и подростков?
В сравнении с типичной болезнью Паркинсона ювенильный вариант имеет более доброкачественное течение с медленным прогрессированием. Хороший отклик на терапию, отсутствие выраженных атрофических изменений, когнитивных расстройств позволяют пациентам нормально развиваться, длительно сохранять подвижность. Тяжёлая инвалидизация может наблюдаться спустя несколько десятилетий от клинического дебюта.
