В свои 41 Тиффани Ведекинд является самой старой жительницей нашей планеты с диагнозом прогерия. Этим заболеванием на данный момент болеют всего около 160 человек в мире.
Прогерия - это одно из самых редких наследственных заболеваний, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Для него характерно ускоренное старение организма. Как правило, средний возраст до которого доживают больные прогерией это 12 лет. Редкие случаи, когда больной доживает до 20-ти лет.
Во всем виноват мутированный участок в гене LMNA, который несет ответственность за производство белка ламина. Ламин нужен для строительства оболочки клеточного ядра. Из-за его неправильной репродукции, клетки больных прогерией становятся "хрупкими", из-за этого в организме процессы старения протекают гораздо быстрее.
Тиффани относительно "повезло", и она страдает облегченной формой данного заболевания. Сейчас ей 41, и хотя ее зубы давно выпали, волосы на голове очень редкие, а кожа почти вся в глубоких морщинах, она не унывает и старается вести максимально активный образ жизни. Занятия йогой, плавание, путешествия и встречи с друзьями помогают ей принять свой недуг и получать от жизни максимум из того, что доступно при прогерии.
Брат Тиффани Чад также страдал от этого заболевания и умер в 39 лет. К сожалению, на момент рождения детей об этом заболевании было известно крайне мало, и диагноз был поставлен Тиффани и брату только в подростковом возрасте. Первыми симптомами стали хрупкость костей, потеря мышечной массы и выпадение зубов.
Доктор Ким МакБрайт из клиники Nationwide Children's Hospital считает случай Тиффани очень необычным, он исследует ее гены и помогает бороться с признаками старения. Его исследования могут помочь в дальнейшем людям с данным синдромом. Пока лучшим вариантом для таких людей является генная терапия, но практическое ее применение очень осложнено из-за недостатка соответствующих исследований, и жестких законов во многих странах.
