12-14 сентября 2025 года в Москве состоялась XIII Международная научно-практическая конференция «Аутизм. Вызовы и решения». Екатерина Мень, директор «Центра проблем аутизма» и одна из организаторов конференции, написала колонку со своим видением прошедшего форума. Мы публикуем ее почти в оригинальном виде – лишь в одном месте, где говорилось об ИИ как о помощнике родителей пациентов – мы не удержались от комментария. Тем не менее, мы приветствуем авторские колонки исследователей, врачей, организаторов, посвященные нейробиологии, неврологии, нейротехнологиям и будем рады новым материалам.
Если представить, что наши гены — это древняя библиотека жизни, то исследователи из Новосибирска решили выяснить, на каких именно «полках» хранятся инструкции, связанные с риском аутизма. И их выводы меняют наш взгляд на природу этого расстройства. Оказалось, что гены предрасположенности к аутизму — не новые «изобретения» эволюции, связанные именно с социальным интеллектом или речью. Напротив, это древнейшие, фундаментальные «инструкции», которые есть даже у простейших животных. Они контролируют самые базовые процессы в клетке — прежде всего, обмен веществ и производство энергии.
Проще говоря, аутизм связан не с поломкой «социального модуля» в мозге, а с нарушением работы самых глубоких, «системных» механизмов всего организма. Это открытие помогает объяснить, почему симптомы аутизма так разнообразны и затрагивают не только мозг, но часто пищеварение, сон, иммунитет. И оно же указывает на перспективные пути помощи.
Проще говоря, аутизм начинает выглядеть не как чисто «психиатрическое» состояние, а как комплексное системное расстройство, уходящее корнями в глубочайшие уровни нашей биологии. Это сложно, но это открывает дорогу для новых, более целостных подходов к пониманию и поддержке людей с РАС.
Глубинные течения: почему старые карты аутизма больше не работают
Тринадцатая конференция «Аутизм. Вызовы и решения» оказалась не просто очередным научным собранием. Для меня, как для человека, следящего за этой темой годами, это была встреча со старой знакомой — темой аутизма, — которая за прошедшие между нашими встречами годы успела сменить не просто костюм, а всю свою анатомию, физиологию и даже, если угодно, философию.
История этой конференции — это история самой науки об аутизме в миниатюре. И если на первых из них доклады о роли кишечника, иммунитета или метаболизма вызывали скептические улыбки и считались чем-то маргинальным, то сегодня они формируют новый, невероятно прочный и сложный научный консенсус. То, что казалось «экстравагантным», оказалось пророческим. И теперь рассказывать об аутизме, не опираясь на эти данные, — все равно что описывать океан, упоминая лишь его поверхность, но забывая о глубинных течениях, определяющих его жизнь.
Если бы мне нужно было описать главный тренд этого года одной фразой, она звучала бы так: мы перестали искать «аутизм». Мы начали находить «аутизмы». И этот сдвиг произошел на всех уровнях — от эволюционной глубины наших генов до практических инструментов, которые мы даем в руки родителям.
Я начала свой отзыв о конференции с пересказа действительно примечательного доклада. Екатерина Трифонова и ее коллеги вычислительные биологи из Института цитологии генетики СО РАН в своем исследовании переворачивают все с головы на ноги. Для многих экспертов это вполне предсказуемо. Но большинство еще долго не смогут принять того факта, что гены риска аутизма не стоит искать в эволюционно новых «залах» эволюционной библиотеки. То есть залах, посвященных интеллекту и речи. Глубокое открытие наших ученых показывает, что гены предрасположенности к аутизму — это не современные бестселлеры, а древнейшие фолианты, которые есть даже у простейших. Они отвечают не за «социальность», а за самые базовые процессы в клетке — прежде всего, обмен веществ и производство энергии.
Это меняет многое. Можно предложить метафору: мы думали, что неисправность сложного лифта в небоскребе — это проблема самого лифта. А оказалось, что причина — в сбое электропроводки во всем здании, заложенной еще на этапе фундамента. Это смена парадигмы объясняет, почему аутизм так редко приходит один, почти всегда — в компании с проблемами пищеварения, сна, иммунитета. Мы имеем дело не с «поломкой мозга», а с системным сбоем всего организма, уходящим корнями в глубочайшие уровни нашей биологии. Например, ученые видят большую потенциальную роль сигнального пути mTOR — это главный «диспетчер» клеточного метаболизма. Его гиперактивация может быть общим звеном при аутизме.
Ненадежный свидетель: почему указательный палец лжет об интеллекте
Еще один фундамент, который под слоями столетних концепций аутизма приходится откапывать, восстанавливая подлинную картину конструкции «аутизм», проявился в удивительном докладе израильского нейробиолога Йорама Боннеха. Его исследование ведется уже несколько лет, и берет начало от «печки» вопроса — что, если многие люди с тяжелым невербальным аутизмом, которых мы считаем глубоко когнитивно нарушенными, на самом деле обладают сохранным, а то и блестящим интеллектом? Доклад Боннеха был не просто интересным — он был оглушительным.
Его команда показала феномен «скрытого познания» (Hidden Cognition). Дети, которые при стандартном тестировании (например, просьбе указать на картинку) показывали почти нулевой результат, с помощью отслеживания взгляда (eye-tracking) демонстрировали, что умеют читать, понимают речь и ассоциируют слова с изображениями. Разрыв в демонстрации знаний был колоссальным.
Проблема, оказывается, не в отсутствии разума. Проблема — в «проблеме вывода» (output problem). Мозг знает, но не может отдать команду телу. Моторные нарушения, кататонические черты, трудности с инициацией действия — вот та тюремная дверь, которая запирает интеллект внутри. Их рука тянется не к тому, что хочет разум, а к тому, что в данный момент является для нервной системы наиболее «осязаемым» и непреодолимым стимулом. Как написал в своей книге один невербальный аутичный человек: «Мой разум кричит «Дерево!», но моя рука тянется к «Дому»».
Да, это дисфункция целевого произвольного поведения. Но она означает дефицит контроля за действиями для произвольного целенаправленного поведения, а не отсутствие самого познания. И в исследовании на чтение, и в исследовании аудирования точность указания была значительно ниже, чем точность направления взгляда. При этом данные ай-трекинга показывали, что 81% испытуемых с аутизмом справлялись с заданием на уровне выше случайного. Это прямое доказательство, что моторный акт указания является ненадежным индикатором их реальных когнитивных способностей.
Группа Боннеха подчеркивает, что у моторных трудностей есть и физиологические маркеры (и исследователи, конечно, их замеряли и учитывали). Например, расширение зрачка отражает фазное возбуждение (phasic arousal) – оно крайне необходимо как для инициации, так и для подавления действий. У людей с маловербальным аутизмом во время выполнения заданий расширение зрачка снижено. То есть, его снижение свидетельствует о дефиците в рекрутировании возбуждения для произвольных действий.
Это открытие требует изменение подходов в диагностике. Указательный палец — крайне ненадежный свидетель. Стандартные оценки (особенно требующие указывания) систематически недооценивают интеллект и способности людей с тяжелым аутизмом. Моторные нарушения и дефицит регуляции действий являются первичной причиной того, что интеллект людей с тяжелым невербальным аутизмом остается скрытым и недооцененным. Их поведение не отражает их реального уровня понимания или познания. Нам нужны новые инструменты — взгляд, физиологические маркеры, — чтобы услышать тех, кто десятилетиями был заключен в собственное тело.
Четыре портрета: от единого диагноза к семейству состояний
Сто лет назад российский врач Груня Сухарева впервые описала синдром, который мы сегодня называем аутизмом. И вот теперь, век спустя, мы наконец-то дозрели до того, чтобы услышать всю сложность ее наследия. Доклад Стивена Эдельсона из американского Института исследований аутизма был посвящен этому юбилею и новым данным, которые окончательно разбивают миф о едином расстройстве.
За этот век наше понимание аутизма прошло драматический путь: от обвинений родителей в эмоциональной холодности – до прорывов в генетике и нейробиологии. Сегодня мы стоим на пороге, возможно, самого важного сдвига – перехода от восприятия аутизма как единого расстройства к пониманию его как семейства разных состояний.
Ученые проекта SPARK, проанализировав данные 5000 детей, предложили новую, основанную на данных, типологию расстройств аутистического спектра из четырех подгрупп. Это не просто сухая классификация — это четыре разных «портрета», четыре уникальные истории.
Тип I: «Социально-поведенческие сложности» (37%)
Это дети, которые вовремя начинают ходить и говорить, но потом у них проявляются трудности в общении, повторяющееся поведение, а также тревожность, СДВГ или депрессия. Их генетика часто связана именно с этими сопутствующими состояниями, и есть предположение, что аутизм у них «включается» уже после рождения.
Тип II: «Умеренные сложности» (34%)
Это самая «загадочная» группа. Развитие тоже идет по возрастным нормам, а симптомы аутизма выражены мягче. При этом у них нет тревоги или депрессии, и ученые пока не нашли у них устойчивых генетических маркеров. Возможно, здесь ключевую роль играют пока не изученные факторы.
Тип III: «Аутизм с задержкой развития» (19%)
У этих детей есть заметные задержки в развитии речи и моторики. Генетическая картина здесь ясна: это de novo (впервые возникающие) мутации, которые не были унаследованы от родителей.
Тип IV: «Широко затронутые» (10%)
Это группа с самыми серьезными вызовами: тяжелые задержки развития, выраженные симптомы аутизма и высокий риск сопутствующих психиатрических состояний. Генетически для них также характерны de novo мутации, но, видимо, в гораздо более критичных участках генома.
Это не просто сухая классификация. Это еще одна весьмая гирька на весы смены парадигмы. Вместо того чтобы искать одно лекарство от аутизма, мы можем начать создавать точечные методы поддержки для каждой из этих групп. Стратегия помощи, эффективная для ребенка из первой группы, может быть бесполезна для ребенка из четвертой, и наоборот.
Увы, исследование, о котором рассказал доктор Эдельсон, учитывало множество факторов, но снова упустило телесное здоровье — те самые ЖКТ-проблемы, нарушения сна и иммунитета, которые, как мы узнали из других докладов, являются не «сопутствующими», а частью самой сути многих «аутизмов». Наша карта аутизма пока похожа на географическую карту без указания рек и гор. Она верна, но неполна. Но она уже рисует первые, ошеломляющие континенты.
Мультиомикс: «космический телескоп» для внутренней вселенной
Итак, если РАС — это не одна болезнь, а целая галактика уникальных «созвездий», то мультиомиксные технологии — это наш новый супермощный телескоп. Раньше мы смотрели в старую подзорную трубу и видели размытое пятно. Сегодня, у нас появился мощный «космический телескоп», который позволяет рассмотреть каждую звезду, планету и туманность в отдельности. И доклад Натальи Устиновой, исследователя из РНЦХ им. Петровского (НИИ педиатрии) – это как рассказ о том, как мы учимся картографировать эту сложную вселенную, чтобы найти ключи к персонализированной помощи.
Раньше аутизм считался редким, чисто «психиатрическим» диагнозом. Сегодня мы понимаем, что это гетерогенная группа состояний, связанных с нарушением нейроразвития, которая часто сопровождается целым каскадом соматических проблем: от желудочно-кишечных расстройств до иммунных сбоев и метаболических нарушений.
И мы начинаем захватывающий переход от черно-белой фотографии к цветному, многомерному голографическому портрету. Если раньше мы видели только «фасад» — поведенческие симптомы, — то теперь мы заглядываем «внутрь здания», изучая его генетический фундамент, электрические сети (нейроны), систему водоснабжения (метаболизм) и коммуникационные линии (микробиом и иммунитет).
Мультиомикс — это дирижирование целым оркестром данных. Геном – партитура и нотный стан. Метаболом – это само звучание, тембр и громкость. Микробиом – это акустика зала, а иммунном – настроение музыкантов. Проблема в том, что один единственный инструмент – например, набор генов – не может сыграть всю симфонию. Изучение одного только генома подобно прослушиванию исключительно скрипок в оркестре. Вы, вероятно, уловите мелодию, но не почувствуете всей мощи и гармонии симфонического произведения.
Интегрируя же это все, мы начинаем слышать не отдельные ноты, а целые музыкальные фразы – ключевые биологические пути. Мы находим «архитекторов» конкретных форм аутизма, вроде гена CHD8. Мы обнаруживаем, что за маской аутизма может скрываться редкая болезнь обмена, которую можно компенсировать диетой. Мы видим, как экспосом – факторы среды – «программирует» риски на стадии формирования организма.
В итоге, может создаться персонализированный навигатор. Врачи разных специальностей объединяются в «команду спецназа», чтобы составить полную карту «местности» пациента и точечно воздействовать на «сломанные шестеренки», а не гадать, глядя на фасад поведенческих симптомов.
Мультиомикс — это не просто модное слово. Это новый язык, на котором «говорит» сложная биологическая система человека с аутизмом. Мы только начинаем его учить, но уже сейчас он позволяет нам менять парадигму с поиска «волшебной таблетки от аутизма» на создание индивидуальной «инструкции по эксплуатации» для каждого уникального организма, чтобы помочь ему раскрыть свой максимальный потенциал. Мы перестаем бороться с «аутизмом» как с абстракцией и начинаем помогать конкретному ребенку, понимая внутреннюю вселенную его тела.
ИИ-детектив: дать лупу в руки родителей
«Представьте, что аутизм вашего ребенка – это огромный, запутанный клубок из сотен причин и тысяч потенциальных решений. Вы стоите перед ним в одиночестве, а традиционная медицина часто разводит руками и говорит: «Это неизлечимо», – доклад британского исследователя Питера Ллойда-Томаса как бы продолжает мультиомиксные и типологические треки, но с другой стороны. Его взгляд – это история о том, как искусственный интеллект превращает родителей в современных Шерлоков Холмсов, давая им в руки лупу и метод для распутывания этого клубка.
Питер на личном опыте доказал, что аутизм можно лечить фармакологически. Но не существует одной «волшебной таблетки». Вместо этого он предлагает концепцию «полипилюли» — персонализированного коктейля из существующих лекарств, подобранного под уникальный «фенотип» конкретного ребенка. Это как собрать уникальный ключ из множества маленьких деталей, вместо того чтобы искать один готовый, которого не существует, как черной кошки в темной комнате.
Самое большое препятствие для родителей – это стена непонимания. Непонятные научные статьи, загадочные результаты генетических тестов и лабораторных анализов. ИИ, по словам Питера, ломает эту стену. Те же генетики en masse смотрят только на «главных подозреваемых» – мутации, уже известные в базах данных как «гены аутизма» (что, как нам уже сообщили новосибирские ученые, крайне примитивно). ИИ же позволяет родителям провести собственное расследование. Он может проанализировать гигабайты сырых генетических данных (VCF-файлы) и найти «улики», которые пропустили специалисты — комбинации из нескольких незначительных мутаций, которые вместе дают мощный негативный эффект (так называемый полигенный аутизм).
И снова ключевой сдвиг. Вместо того чтобы просто ставить диагноз «аутизм», ИИ помогает понять конкретный биологический механизм, который сломан у вашего, только ВАШЕГО ребенка. Аутизм – это не одна болезнь, а тысяча разных поломок в сложнейшем механизме человеческого мозга. ИИ, конечно, не волшебник, но достаточно мощный фонарь и увеличительное стекло, которое мы впервые дали в руки тем, кто больше всего заинтересован в починке – родителям. Это не отменяет необходимости во врачах, но превращает родителей из пассивных просителей в активных, знающих и мотивированных партнеров в лечении своего ребенка.
От редакции: вот использование ИИ, со всеми его галлюцинациями и отсутствием клинического мышления в медицине вообще и в терапии расстройств аутистического спектра должно быть максимально осторожным и клинически верифицированным – иначе вреда будет много, много больше пользы.
От диагноза к навигации
Эти четыре научных сюжета – всего лишь маленькая часть конференционного контента. Но они примечательны тем, что как бы ни разделяла авторов доклада их дисциплинарная принадлежность, из каких бы стран они ни были, к какой бы собственной (биологической, медицинской, психологической) терминологии они ни прибегали, они говорят об одном.
Мы прошли путь от поиска единой причины к признанию красивого, сложного и порой трагичного разнообразия «аутизмов». Мы поняли, что корни его — в древнейшей биологии, проявления — в коварстве моторных систем, а будущее — в интеграции данных и персонализации помощи.
Мы перестали бороться с абстракцией под названием «аутизм». Мы начали учиться помогать конкретному ребенку, с его уникальной биологической вселенной внутри. И конференция «Аутизм. Вызовы и решения» стала живой летописью этой грандиозной трансформации — от «мракобесия» к мейнстриму, от отчаяния к обоснованной надежде. Дорогу, конечно, осилит идущий. Но теперь у идущих есть и карта, и компас, и сообщество попутчиков, которое с каждым годом становится все больше и мудрее.
Текст: Екатерина Мень
Читайте материалы нашего сайта во ВКонтакте, Яндекс-Дзен и канале в Telegram
